Le dépistage néonatal consiste à prélever des gouttes de sang sur le talon du nouveau-né et de les déposer sur un buvard pour analyse. La prise de sang peut être faite aussi par voie veineuse.
Jusqu’en septembre, seulement treize maladies étaient recherchées de cette façon. Depuis, trois affections supplémentaires ont été rajoutées à la liste, notamment l’amyotrophie spinale infantile, une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive.
C’est cette pathologie qui vient d’être dépistée sur un nouveau-né au CHU de Nantes. « Une première dans le cadre du dépistage néonatal élargi », selon le CHU. Cette détection réalisée avant l’apparition des premiers symptômes a permis à l’enfant de bénéficier de soins adaptés. Cette prise en charge rapide offre un bien meilleur pronostic par rapport à des enfants traités après l’apparition des premiers signes cliniques.