C’est une lueur d’espoir pour les malades. Sébastien Baudille, un Américain de 21 ans, a été guéri de la drépanocytose. Le traitement qu’il a reçu, s’appuie sur la thérapie génique. Le principe est simple : faire en sorte que le patient produise des globules rouges fonctionnels, en modifiant les cellules de la moelle osseuse. Pour cela, les médecins utilisent un outil d’édition génétique, afin d’activer le gène responsable de la production d’hémoglobine fœtale.
La thérapie génique contre la drépanocytose n’est pas nouvelle. En France, un premier cas de guérison a été rapporté en 2014 sur un adolescent de 13 ans, mais l’expérience n’a jamais pu être renouvelée sur les autres patients qui ont suivi.
La première maladie génétique en France
Cette maladie, entraîne une anomalie de l’hémoglobine qui transporte de l’oxygène dans le sang. Les globules rouges touchés circulent mal dans l’organisme, ce qui provoque une mauvaise oxygénation des tissus et des lésions dans les organes vitaux. Les personnes atteintes de la drépanocytose ont donc mal en permanence, sont anémiés, fatigués et vivent dans l’angoisse de la douleur.
En France, près de 30 000 personnes sont drépanocytaires. C’est la première maladie génétique en France et le taux d’incidence à la naissance est plus élevé dans les départements d’outre-mer qu’en Hexagone.