L’amyotrophie spinale peut être fatale avant l’âge de 2 ans.
ZAFER DERICI
DÉCRYPTAGE – Malgré des lenteurs, l’histoire de l’amyotrophie spinale est un modèle, depuis la découverte du gène en 1995, la mise sur le marché européen d’une thérapie génique en 2020 et la généralisation du dépistage à la naissance de cette maladie rare le 1er septembre 2025.
Il s’agit d’une mesure phare du quatrième plan maladies rares : diagnostiquer, dès la naissance, trois maladies rares et graves supplémentaires. Désormais, à 2 ou 3 jours de vie, 16 pathologies sont dépistées grâce à quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson et déposées sur un buvard. Parmi elles : l’amyotrophie spinale. Une victoire pour les associations qui jugeaient la France à la traîne. Et pour cause ! L’absence de dépistage plongeait les familles concernées dans un drame absolu.
Cette maladie, qui touche une centaine de nouveau-nés chaque année en France, est traître : les bébés ne présentent pas de symptômes en venant au monde, mais dans les semaines ou les mois qui suivent ; essentiellement une faiblesse musculaire qui empêche de se mouvoir et de respirer correctement. Elle devient invalidante et irréversible. Et peut être fatale avant l’âge de 2 ans dans ses formes les plus sévères et malheureusement les plus fréquentes. Pourtant, depuis l’arrivée…
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