Des chercheurs de l’Université du Missouri (États-Unis) viennent de découvrir une maladie jusqu’alors inconnue. L’équipe a identifié une maladie génétique qui affecte le mouvement et le contrôle musculaire. Appelé syndrome de mutation de l’axonopathie NAMPT (MINA), cette maladie endommage les motoneurones qui sont les cellules nerveuses qui transmettent les signaux du cerveau et de la moelle épinière jusqu’aux muscles.

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Elle est causée par une mutation génétique rare d’une protéine essentielle connue sous le nom de NAMPT. Cette dernière permet aux cellules de l’organisme de produire et utiliser de l’énergie. Son mauvais fonctionnement empêche les cellules de produire suffisamment d’énergie pour rester en bonne santé.

Faiblesse musculaire et perte de coordination

Ce manque d’énergie affaiblit et détruit les cellules du corps humain. Les patients atteints par cette maladie rapportent la présence de plusieurs symptômes, comme le décrit le communiqué de l’étude : une faiblesse musculaire, une perte de coordination et des déformations du pied. Certaines personnes sont contraintes d’utiliser un fauteuil roulant.

« Bien que cette mutation soit présente dans toutes les cellules du corps, elle semble affecter principalement les motoneurones. Nous pensons que les cellules nerveuses sont particulièrement vulnérables à cette maladie car elles possèdent de longues fibres nerveuses et ont besoin de beaucoup d’énergie pour envoyer des signaux contrôlant le mouvement », explique Shinghua Ding, professeur à la faculté d’ingénierie de Mizzou.

Une mutation génétique

En 2017, le Dr Shinghua Ding a découvert qu’un manque de NAMPT dans les cellules nerveuses entraînait une paralysie et des symptômes similaires à ceux de la sclérose latérale amyotrophique. Cette découverte a suscité l’intérêt d’un généticien européen. Ce dernier a évoqué le cas de deux patients souffrant de faiblesse musculaire inexpliquée et de problèmes de coordination. Il a demandé à l’équipe de mener des investigations auprès de ces deux patients.

En plus de ces deux cas, l’équipe a également travaillé sur des souris. Ainsi, les chercheurs ont constaté que les deux patients présentaient la même mutation du gène NAMPT, confirmant ainsi qu’elle était à l’origine de la maladie. Les souris porteuses de la mutation ne présentaient aucun symptôme visible, mais leurs cellules nerveuses manifestaient les mêmes anomalies internes que celles présentes dans les cellules humaines.

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Actuellement, il n’existe pas de traitement contre le syndrome MINA. Pour trouver une solution thérapeutique, les chercheurs testent des moyens d’augmenter les niveaux d’énergie dans les cellules nerveuses affectées.