C’est dans une maison chaleureuse que nous avons rencontré Jean-Christophe et Artémis Picot, ainsi que leur fille, Lily, âgée de 3 ans et demi et atteinte du syndrome de Rett , maladie génétique rare qui provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Une maladie qui touche les très jeunes enfants, comme Lily, et principalement les petites filles. Chaque année, entre 30 et 40 cas sont diagnostiqués en France. Lily et ses parents l’ont découvert en décembre dernier.

« Pas mal d’indices nous ont inquiétés. Au lieu de ramper, elle se roulait sur le côté, elle manifestait peu d’émotions, peu d’interactions », décrit sa maman, Artémis. « Moi j’étais dans le déni, j’avais l’espoir que ça se résorberait avec le temps », confie son papa, Jean-Christophe.

Le parcours médical de cette famille a commencé par un rendez-vous demandé par l’infirmière de sa crèche, à Gerbéviller, et un questionnaire à propos du développement chez les enfants. S’en sont suivis des allers-retours chez la pédiatre, puis la neuropédiatre du CHU de Brabois où le quotidien de la petite famille a été bouleversé avec un suivi régulier et de nombreux examens.

Des signes avant coureurs

Aux 8 mois de Lily, les premiers rendez-vous de kiné sont arrivés, « l’écart de développement s’est encore accentué, explique sa maman. Des amis ont des enfants du même âge, on voyait bien qu’elle n’était pas en phase ».

Avec le syndrome de Rett, le décalage s’observe à partir des 10 mois de l’enfant. Dans ce cas, certains indices n’ont pas laissé de place aux doutes.

« On était vers l’autisme, mais sans étiquette. Puis une déficience intellectuelle, ça a été progressif, mais diagnostiqué relativement tôt », développe son père. Artémis se souvient alors des débuts difficiles, avec les pauses respiratoires dont sa fille a été victime alors qu’elle n’avait que dix jours. « Avec le recul, on sait que les enfants Rett ont ces problèmes-là, on a eu des signes. »

l’Association française du syndrome de Rett présente pour soutenir les parents

Une fois le diagnostic posé, en décembre 2024, vient la période d’acceptation et d’adaptation. « Il faut accepter que l’avenir ne sera pas très joyeux, avec tous les soucis de santé liés à Rett et le schéma global qui tend vers la régression. Là, Lily est au top de sa forme. » Le couple garde néanmoins en tête le côté « positif » qui est de savoir ce que leur fille a et les soins qui pourront lui être prodigués.

Ces parents ne sont pas seuls. Très vite, ils ont adhéré à l’Association française du syndrome de Rett (AFSR) et ont eu l’occasion de rentrer en contact avec d’autres familles qui vivent avec cela notamment grâce à un repas régional organisé à Vitrimont. « L’association est bien structurée. Dès notre adhésion, elle nous a envoyé un livre sur ce syndrome », raconte Artémis Picot. D’autres services sont proposés comme des formations en visio, des rendez-vous psychologiques en moins de 24 heures, des juristes mis à disposition et un séjour pris en charge au mois de mai.

Des questions et du stress

Les deux parents, à temps partiel dans leur travail respectif, doivent s’organiser d’une nouvelle manière afin que Lily puisse aller à chacun de ses rendez-vous de rééducation (psychomotricité, kiné, orthophonie) et aller à la crèche, qui devrait l’accueillir jusqu’au mois de juillet. « On cherche des établissements qui pourraient l’accueillir, mais c’est souvent à partir de 6 ans », regrette le couple, qui voit le soutien apporté par la crèche diminuer.

Trouver une solution est prenant, « c’est beaucoup de rendez-vous, de paperasse, quasiment une nouvelle démarche par semaine, avec l’emploi du temps de Lily qui est aussi bien chargé ». Puisqu’elle va à l’école trois heures par semaine, avec le suivi d’une AESH, pour qu’elle se sociabilise.

Pour l’instant, Lily marche, sourit et croque la vie. « On nous dit qu’il faut vivre comme si elle n’avait pas de handicap, c’est ce qu’on essaye de faire et on arrive à avoir une vie ordinaire », détaille Jean-Christophe. En effet, la petite famille a réalisé un voyage à vélo, même si Lily demande une attention soutenue.

La maison, de plain-pied, a été aménagée comme pour tous les enfants en bas âge, « mais je me questionne sur le moment où elle aura besoin d’un fauteuil roulant », enchaîne Artémis. Les familles contactées via le groupe Facebook leur donnent des astuces du quotidien, déjà testées et approuvées, ce qui aide beaucoup les Lunévillois.

Tous à l’eau : reverser des fonds pour l’AFSR

Et c’est dans cette optique-là, d’aider les familles, que l’opération Tous à l’eau est renouvelée pour la deuxième fois consécutive à Aqualun. Un événement sportif et solidaire, qui permettra de reverser des fonds pour l’AFSR pour la recherche et les aides proposées aux familles. « Les thérapies géniques avancent, et c’est pour ça qu’il faut que samedi soit une réussite », espère le papa.

L’année dernière, plus de 100 nageurs s’étaient réunis et relayés pour parcourir 225 kilomètres et récoltés environ 4 000 euros. « On souhaiterait battre ce premier record, que les gens se prennent encore plus au jeu », conclut Lydie Bernard, maman de Lucie, touchée par cette maladie et organisatrice de l’événement.

Ce samedi 22 novembre. De 10 h à 12 h et de 14 h à 17 h. Entrée à 5 euros, reversés à l’association. Aqualun, cours de Verdun.