Un véritable espoir pour les patients drépanocytaires… Sébastien Beauzile, 21 ans, un premier patient américain a été guéri grâce à une thérapie génique. La drépanocytose concerne environ 50 millions de malades dans le monde. C’est une maladie génétique qui affecte le sang et se caractérise par des globules rouges dysfonctionnels, en forme de faucilles. Les souffrances sont multiples chez les malades par ailleurs également plus exposés aux infections, ou accidents vasculaires cérébraux (AVC). Sébastien Beauzile a bénéficié d’une thérapie génique fin 2024 et un an après, il ne présente plus de symptômes de la maladie.
Ce n’est pas le premier à bénéficier de ce type de traitement. En revanche, son cas symbolise l’avancée de la science dans la bonne direction vers une solution définitive.
Mi-2019, Victoria Gray, une autre américaine âgée de 34 ans et vivant dans le Mississippi, était traitée contre la drépanocytose par édition de gènes. Il s’agit de modifier directement des cellules de moelle osseuse du patient avec un outil d’édition génétique pour y activer un gène assurant la production d’hémoglobines fœtales. Une bonne hémoglobine, en principe exclusivement produite durant la grossesse et une courte période après la naissance, et avec laquelle les globules rouges sont pleinement fonctionnels.
La moelle osseuse modifiée est alors greffée au patient, forçant l’organisme à produire l’hémoglobine fœtale et apportant une alternative durable à l’hémoglobine défectueuse.
Trois expériences de thérapie génique en France, une seule réussite
En France aussi, la thérapie génique a été mise en œuvre dès 2014. Un jeune de 13 ans, notamment, en a bénéficié. Plus d’un an après, il était revenu à une situation totalement stable et à un niveau de correction laissant espérer une rémission sur plusieurs années. Libéré, surtout, de la nécessité d’être transfusé chaque mois et libéré des épisodes vaso-occlusifs douloureux. En revanche, l’expérience pour les deux autres drépanocytaires engagés dans ce processus en France n’a pas été concluante. Il fallait reculer pour mieux sauter, peut-être à nouveau dès 2026.
Il faudra ensuite avoir plusieurs mois, voire plusieurs années de recul pour savoir si, comme dans le cas du jeune Sébastien Beauzile, les symptômes de la maladie ont totalement disparu. Les médecins, en tout cas, sont plutôt optimistes.
Le Dr. Marie Petras est médecin au Centre Caribéen de la drépanocytose. Elle revient sur le cas du patient américain et plus largement sur la thérapie génique.
« On espère qu’en France dès que l’on commencera les inclusions, les choses pourront se dérouler de la même manière. Il y a déjà eu des essais qui ont eu lieu en France. Au départ, je crois qu’il y avait eu trois inclusions. Et sur les trois, il n’y a eu qu’un seul succès. On a considéré que ce n’était pas suffisant. Donc, il a fallu améliorer la méthode avant de pouvoir proposer puisque le taux de réussite était trop faible. Je pense que l’année prochaine, on va commencer à inclure des patients drépanocytaires pour leur proposer la thérapie génique. »
Dr. Marie Petras, médecin au Centre Caribéen de la drépanocytose