Par
Magali Vogel
Publié le
30 déc. 2025 à 5h44
Romane a 3 ans et un sourire qui illumine son entourage. Pourtant, dès sa naissance, les médecins ont compris que quelque chose n’allait pas. Après des semaines d’examens à l’hôpital Purpan, à Toulouse, le diagnostic tombe : une maladie génétique rarissime, recensée chez seulement une cinquantaine de personnes dans le monde.
Depuis, le quotidien de cette famille qui habite près de Toulouse, est rythmé par les soins, les rendez-vous médicaux et une détermination sans faille. Sa mère, Sophie Lacroix, ancienne instructrice toulousaine, a accepté de témoigner pour donner un visage aux maladies rares et rappeler l’importance du soutien aux familles concernées.
Une cinquantaine de cas recensés seulement
Actu : Pouvez-vous nous décrire la maladie dont est atteinte votre fille de 3 ans, Romane ?
Sophie Lacroix : Romane est née avec une maladie génétique extrêmement rare appelée une délétion chromosomique 3p25.3. Cette pathologie porte le nom du fragment manquant sur son chromosome, car elle est trop rare pour avoir une appellation spécifique. En France, je ne connais qu’une seule autre personne atteinte de la même maladie. À l’échelle mondiale, une cinquantaine de cas seulement sont recensés dans la littérature scientifique. Il y en a probablement davantage, mais beaucoup n’ont pas bénéficié d’analyses génétiques aussi poussées.
En quoi cette maladie impacte-t-elle sa vie au quotidien ?
S.L. : Romane a perdu une petite partie du chromosome 3, ce qui entraîne une perte de gènes importante. Cela provoque un retard global de développement, aussi bien moteur que cognitif. Elle présente également plusieurs pathologies associées : des malformations rénales et cardiaques, des troubles du spectre autistique, de l’épilepsie et des troubles de l’oralité.
Romane, 3 ans, vit avec son frère, sa soeur et ses parents. (©Sophie Lacroix)
Concrètement, comment cela se traduit-il dans la vie de tous les jours ?
S.L. : Sur le plan moteur, Romane ne marche pas et ne se met pas encore debout. Elle se déplace en roulé-boulé pour explorer son environnement. Elle ne s’assoit pas seule. Concernant l’alimentation, elle ne peut manger que des textures lisses : les morceaux provoquent de forts haut-le-cœur. Romane ne parle pas encore. Elle commence à babiller. Elle a dit “maman” pendant une courte période, mais cela s’est estompé récemment. Dans le jeu, elle est davantage dans la découverte sensorielle, attirée par les jouets sonores ou musicaux. Elle n’est pas encore dans le jeu symbolique, comme la dînette ou les poupées.
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« Nous avons vite vu que quelque chose n’allait pas »
Quels ont été les premiers signes d’alerte qui vous ont poussée à consulter ?
S.L. : Dès la naissance. Dans les toutes premières heures, les médecins ont observé des signes inquiétants nécessitant des examens approfondis. Romane manquait de tonus, elle était très molle, comme une poupée de chiffon. Nous avons vite vu que quelque chose n’allait pas, car nous avions déjà deux enfants. Elle n’était pas éveillée, n’ouvrait pas les yeux. Nous avons passé quinze jours en néonatalogie à l’hôpital Purpan, à Toulouse, le temps de multiplier les analyses pour comprendre l’origine de ces anomalies. Rien ne ressortait. Les médecins ont alors évoqué une piste génétique. Un caryotype a été réalisé et nous avons obtenu les résultats lorsqu’elle avait un mois.
Comment avez-vous vécu l’annonce du diagnostic ?
S.L. : Cela a été extrêmement difficile. Le diagnostic a été un véritable tsunami. Chaque nouvelle analyse oscillait entre l’inquiétude et l’espoir : on redoutait qu’on trouve quelque chose, mais on avait aussi besoin de réponses. L’inconnu faisait très peur. Notre quotidien, comme celui de toute la famille, a été bouleversé. J’ai dû arrêter de travailler — j’étais institutrice en école élémentaire — pour m’occuper de Romane à temps plein. Elle bénéficie de soins quotidiens, parfois plusieurs fois par jour : kinésithérapie, orthoptie, psychomotricité, orthophonie, accompagnement psychologique comportemental… On se sent parfois complètement submergés, mais Romane nous donne la force d’avancer. Elle est lumineuse. Quand tout devient trop lourd, c’est elle qui nous rattache au combat. Afin de ne pas trop impacter la vie de son frère et de sa sœur, nous avons décidé que tous les soins de Romane se feraient sur le temps scolaire. Ainsi, les soirs et week-ends, nous nous concentrons sur notre vie familiale.
Une association pour aider Romane
Vous sentez-vous suffisamment soutenue par les pouvoirs publics ?
S.L. : Je dirais que nous sommes accompagnés, mais le mot “soutenus” est peut-être trop fort. Beaucoup de soins sont pris en charge par la Sécurité sociale, et nous avons conscience de la chance que nous avons de vivre en France. En revanche, Romane nécessite de nombreux soins en libéral, ce qui représente un coût financier important. Nous voulons lui offrir toutes les chances possibles, alors nous investissons beaucoup. Pour pouvoir financer certains soins et du matériel adapté, nous avons créé l’association Romane, l’éclat du soleil.
Quel est le rôle de cette association ?
S.L. : L’association a trois missions principales. D’abord, informer et sensibiliser le public aux maladies rares et au handicap. Ensuite, partager le quotidien des familles concernées afin de créer un réseau de soutien. Enfin, financer les thérapies essentielles au développement de Romane qui ne sont pas prises en charge. Récemment, grâce aux dons, nous avons par exemple pu acheter un déambulateur d’occasion en Espagne pour Romane. La générosité des gens est essentielle pour l’association.
Avez-vous un soutien local autour de Toulouse ?
S.L. : Notre entourage, famille et amis, nous aide beaucoup pour organiser des événements et mener nos projets. Pour le moment, l’association étant très récente, les collectivités et les mairies ne nous ont pas encore sollicités. Les soutiens ne sont, pour le moment, que ponctuels.
La rentrée des classes repoussée
Quel est l’avenir de Romane ?
S.L. : Romane aurait dû entrer à l’école en septembre dernier, mais cela ne sera finalement possible que l’an prochain. Elle ne pourra suivre que quelques heures par semaine, avec une aide spécialisée, et nous avons déposé un dossier auprès de la MDPH. Le reste du temps sera consacré à sa rééducation.
Pour l’avenir, nous savons qu’elle aura toujours besoin d’une assistance extérieure et que l’autonomie totale ne sera probablement pas possible. Beaucoup d’incertitudes subsistent : les généticiens nous rappellent que chaque enfant se développe différemment. Marchera-t-elle ? Parlera-t-elle ? Rien n’est sûr. Mais nous sommes convaincus que plus les thérapies seront variées et riches, mieux elle pourra progresser.
Pour retrouver l’histoire de la famille de Romane et faire un don, rendez-vous sur le site de l’association Romane, l’éclat du soleil.
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