Quatre sœurs d »une même famille de Virginie Occidentale ont été
frappées par la même maladie cérébrale rare,
capable à terme de provoquer une paralysie. Les médecins parlent
d’un cas presque inédit : chez ces quatre Américaines, une
malformation de Chiari, anomalie de la base du
crâne, a comprimé le cerveau et la moelle épinière jusqu’à
nécessiter plusieurs opérations.
Pour Paul et Ashlee Higginbotham, parents de six enfants, rien
ne laissait présager un tel scénario. Leur benjamine Austyn
pleurait sans cesse, dormait peu, ne riait jamais et présentait de
légers tremblements, au point qu’Ashlee expliquait qu’elle n’était
jamais heureuse ni vraiment apaisée, jusqu’au jour où une IRM a
tout bouleversé.
Quatre sœurs Higginbotham face à la malformation de Chiari
À 18 mois, les tests génétiques d’Austyn révèlent une
malformation de Chiari, où la partie inférieure du
cerveau descend trop bas dans le canal rachidien et bloque la
circulation du liquide céphalorachidien. Les examens montrent une
compression sévère, elle subit une chirurgie de décompression en
mars 2023 à New York. « La vie ne s’arrête pas. Nous avions cinq
autres enfants, leur vie continuait, et nous essayions de tenir le
coup mais nous étions terrifiés, » a déclaré Ashlee Higginbotham à
CBS News.
Quelques jours plus tard, Amelia, 3 ans, est examinée pour une
suspicion de maladie de Lyme ; l’imagerie révèle la même
malformation de Chiari et une moelle épinière ancrée, corrigées par
une double chirurgie en octobre 2023. Puis Aubrey, 7 ans, présente
infections urinaires répétées et comportement changé, avant qu’une
IRM ne montre Chiari et cordon ancré, opérés en novembre 2023. Leur
aînée Adalee, 11 ans, souffrait depuis des années de douleurs de
jambes prises pour des « douleurs de croissance » jusqu’au
diagnostic, en mars 2025, d’une Chiari associée à une moelle
épinière ancrée. « (Dr. Greenfield) nous a redonné notre famille, et
c’est le cadeau le plus incroyable que quiconque puisse recevoir, »
a déclaré Ashlee.
© DR
Malformation de Chiari : une maladie cérébrale rare mais
grave
La malformation de Chiari, aussi appelée malformation d’Arnold
Chiari de type I dans sa forme la plus fréquente, correspond à une
descente anormale des parties basses du cervelet à travers
l’ouverture du crâne vers la colonne. Cette anomalie congénitale
comprime la moelle épinière et perturbe la circulation du liquide
céphalorachidien, provoquant maux de tête, douleurs cervicales,
troubles de l’équilibre, voire difficultés respiratoires ou de
déglutition.
La maladie reste rare, environ une personne sur 2 000, et
seulement 10 % des cas auraient un lien génétique ; voir quatre
frères et sœurs touchés relève donc de l’exception. Chez près de 5
% des patients, la Chiari s’associe à une moelle épinière ancrée,
susceptible de provoquer douleurs de jambes, troubles urinaires,
fatigue et, sans traitement, atteintes neurologiques irréversibles
jusqu’à la paralysie.
Comment la Chiari est diagnostiquée et
prise en charge
Chez l’enfant, le diagnostic repose sur l’IRM du cerveau et de
la colonne, réalisée quand des symptômes intriguent : céphalées
d’effort, troubles de l’équilibre, scoliose, mais aussi pleurs
incessants, infections urinaires à répétition ou douleurs de jambes
persistantes.
Le traitement est chirurgical, avec décompression de la base du
crâne et, si besoin, section du cordon ancré. En France, des
centres de référence comme le C-MAVEM coordonnent cette prise en
charge spécialisée.