Longtemps silencieuse, la maladie de Charcot
progresse souvent à bas bruit avant d’être diagnostiquée. Pourtant,
un symptôme discret peut apparaître plusieurs années en amont, sans
forcément alerter. Peu connu du grand public, ce signal précoce
mérite une attention particulière, car il peut orienter vers une
prise en charge plus rapide. Reconnaître ce premier indice ne
permet pas de poser un diagnostic, mais incite à
consulter et à ne pas banaliser certains troubles persistants.
Voici lequel surveiller, pourquoi il survient tôt et comment il se
manifeste au quotidien chez certaines personnes.
La maladie de Charcot : un symptôme précoce longtemps
sous-estimé
Une pathologie grave au diagnostic souvent tardif
La maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique,
est une pathologie neurodégénérative grave et
incurable. Elle entraîne la destruction progressive des
motoneurones, responsables du contrôle des muscles volontaires. Le
diagnostic survient souvent tardivement, lorsque les premiers
troubles moteurs apparaissent déjà. Après l’annonce de la maladie,
l’espérance de vie dépasse rarement trois à cinq ans.
Identifier des signes précoces constitue donc un
enjeu majeur pour la recherche médicale. Depuis peu, les
scientifiques s’intéressent à des symptômes longtemps jugés
secondaires, capables pourtant d’apparaître bien avant la paralysie
progressive, silencieuse et souvent sous-estimée.
Les troubles du sommeil, plusieurs années avant les symptômes
moteurs
Des travaux récents publiés dans Pourquoidocteur.fr ont
mis en évidence un symptôme précurseur inattendu : les
troubles du sommeil. Selon ces chercheurs de l’Inserm et
de l’université de Strasbourg, ils apparaissent trois à cinq ans
avant les premiers symptômes moteurs. Des réveils nocturnes
fréquents, une augmentation du temps d’éveil et une diminution du
sommeil profond sont régulièrement observés. Ces troubles restent
pourtant banalisés, car ils sont fréquents dans la population
générale. Leur apparition isolée ne suffit pas à
alerter, retardant ainsi toute suspicion d’une maladie
neurodégénérative grave encore mal comprise aujourd’hui.
Cause ou conséquence : une relation longtemps mal comprise
Pendant longtemps, les spécialistes ont pensé que ces troubles
du sommeil étaient une conséquence directe de l’atteinte
respiratoire liée à la maladie de Charcot. La
dégénérescence musculaire perturbe en effet la respiration
nocturne. Cependant, cette hypothèse ne permettait pas d’expliquer
leur apparition très précoce. Des observations similaires existent
dans d’autres maladies neurodégénératives, comme Parkinson ou
Alzheimer. Le sommeil apparaît alors comme un marqueur
neurologique précoce, révélant une atteinte cérébrale
initiale. Cette nouvelle chronologie des symptômes oblige les
chercheurs à repenser les mécanismes d’origine de la SLA connus
jusqu’alors aujourd’hui désormais.
Pourquoi surveiller le sommeil pourrait
changer la prise en charge
Une étude menée à différents stades de la maladie
Pour mieux comprendre ce lien, les chercheurs ont analysé le
sommeil de patients
atteints de sclérose latérale amyotrophique à différents
stades. Un premier groupe présentait la maladie sans atteinte
respiratoire. Un second regroupait des personnes pré-symptomatiques
porteuses de mutations génétiques associées à la SLA. Les données
ont été comparées à celles de groupes témoins non atteints. Les
résultats sont sans appel : tous les patients souffraient de
perturbations du sommeil. Ces anomalies étaient
observables bien avant l’apparition des troubles moteurs,
confirmant leur caractère précoce chez l’ensemble des participants
étudiés inclus.
Le rôle clé des neurones à orexine dans l’éveil
Les scientifiques se sont ensuite intéressés aux
neurones à orexine, situés dans l’hypothalamus,
connus pour réguler l’éveil. Chez des souris atteintes d’un modèle
de SLA, leur hyperactivité perturbe le sommeil et affecte des
neurones voisins. Les chercheurs ont administré une molécule
inhibitrice de l’orexine, utilisée dans certains somnifères. Une
seule prise orale a suffi à restaurer le sommeil. Après quinze
jours de traitement, une meilleure conservation des motoneurones a
été observée, suggérant un lien direct entre qualité du sommeil et
neurodégénérescence progressive mesurée chez les
animaux étudiés concernés ici spécifiquement.
Un espoir prudent pour ralentir la progression de la SLA
Ces découvertes ouvrent des perspectives inédites dans la prise
en charge de la maladie de Charcot. Un essai clinique est
actuellement en cours afin d’évaluer l’effet de cette molécule chez
des patients. Les chercheurs espèrent que restaurer le sommeil dès
les premières manifestations non motrices pourrait ralentir la
progression de la SLA. Sans parler de guérison, il s’agit d’un
espoir prudent mais réel. Surveiller les troubles du sommeil
pourrait ainsi devenir un outil précieux, à la fois pour mieux
comprendre la maladie et améliorer la qualité de vie des
patients.