{"id":103415,"date":"2025-05-16T02:56:08","date_gmt":"2025-05-16T02:56:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/103415\/"},"modified":"2025-05-16T02:56:08","modified_gmt":"2025-05-16T02:56:08","slug":"un-bebe-soigne-par-une-therapie-genique-sur-mesure-une-premiere","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/103415\/","title":{"rendered":"un b\u00e9b\u00e9 soign\u00e9 par une th\u00e9rapie g\u00e9nique sur mesure, une premi\u00e8re"},"content":{"rendered":"

L\u2019enfant, atteint d\u2019une maladie m\u00e9tabolique rare, s\u2019est vu proposer un traitement personnalis\u00e9 reposant sur l\u2019emploi de ciseaux mol\u00e9culaires (Crispr-Cas9), une technologie r\u00e9volutionnaire couronn\u00e9e en 2020 par le Nobel de chimie.<\/p>\n

Un b\u00e9b\u00e9 souffrant d’une maladie rare et incurable est devenu le premier patient au monde \u00e0 b\u00e9n\u00e9ficier d’une\u00a0th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/a>\u00a0sur-mesure, a annonc\u00e9 jeudi 15 mai une \u00e9quipe m\u00e9dicale am\u00e9ricaine, une prouesse ravivant les espoirs de cr\u00e9ation de traitement d’autres pathologies.<\/p>\n

Visage rondelet et grandes billes bleues, KJ Muldoon, aujourd’hui \u00e2g\u00e9 de 9 mois, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 peu apr\u00e8s sa naissance d’un trouble tr\u00e8s rare et grave du m\u00e9tabolisme dit \u00abd\u00e9ficit en carbamoyl-phosphate synth\u00e9tase\u00bb ou CPS1. Cette maladie est due aux mutations d’un g\u00e8ne codant pour une enzyme cl\u00e9 du fonctionnement du foie, et emp\u00eache ainsi les personnes qui en sont atteintes d’\u00e9vacuer certains d\u00e9chets toxiques produits par leur m\u00e9tabolisme. \u00abQuand vous cherchez sur Google ce qu’est une CPS1, vous voyez que c’est soit la mort, soit une greffe de foie\u00bb, rapporte Nicole Muldoon, la m\u00e8re de l’enfant, dans une vid\u00e9o de l’h\u00f4pital pour enfants de Philadelphie, dans le nord-est des \u00c9tats-Unis, o\u00f9 le nourrisson a \u00e9t\u00e9 soign\u00e9.<\/p>\n

Face \u00e0 ce grave diagnostic, l’\u00e9quipe m\u00e9dicale leur propose de tenter l’in\u00e9dit: un traitement personnalis\u00e9 reposant sur l’emploi de\u00a0ciseaux mol\u00e9culaires<\/a>\u00a0(Crispr-Cas9), une technologie r\u00e9volutionnaire couronn\u00e9e en 2020 par le Nobel de chimie. \u00abNotre enfant \u00e9tait malade. Nous devions soit faire une greffe de foie, soit lui donner ce traitement n’ayant jamais \u00e9t\u00e9 donn\u00e9 \u00e0 personne auparavant (…) c’\u00e9tait une d\u00e9cision impossible\u00bb, se souvient Kyle, le p\u00e8re du petit gar\u00e7on. En d\u00e9pit de leurs peurs, le couple accepte et leur b\u00e9b\u00e9 re\u00e7oit en f\u00e9vrier une premi\u00e8re perfusion, suivie de deux autres.<\/p>\n

Vivre \u00abavec tr\u00e8s peu de m\u00e9dicaments voire aucun\u00bb<\/p>\n

\u00abLe traitement est vraiment con\u00e7u uniquement pour KJ, de sorte que les variantes g\u00e9n\u00e9tiques qu’il poss\u00e8de lui soient adapt\u00e9es. Il s’agit d’un m\u00e9dicament sur-mesure\u00bb, explique la m\u00e9decin Rebecca Ahrens-Nicklas, sp\u00e9cialiste en g\u00e9n\u00e9tique p\u00e9diatrique. Une fois dans le foie, les ciseaux microscopiques contenus dans la solution administr\u00e9e p\u00e9n\u00e8trent dans le noyau des cellules et cherchent \u00e0 modifier le g\u00e8ne en cause. Une th\u00e9rapie aux r\u00e9sultats prometteurs, selon l’\u00e9quipe m\u00e9dicale, qui a publi\u00e9 jeudi une \u00e9tude sur le sujet dans la revue New England Journal of Medicine.<\/p>\n

KJ supporte d\u00e9sormais une alimentation plus riche en prot\u00e9ines et a besoin de moins de m\u00e9dicaments, d\u00e9crit-elle, tout en pr\u00e9cisant qu’un \u00absuivi sur le long terme est n\u00e9cessaire pour \u00e9valuer la s\u00e9curit\u00e9 et l’efficacit\u00e9 du traitement\u00bb. La m\u00e9decin Rebecca Ahrens-Nicklas esp\u00e8re que cette prouesse permettra \u00e0 l’enfant de vivre \u00abavec tr\u00e8s peu de m\u00e9dicaments voire aucun\u00bb et pourra servir \u00e0 d’autres. \u00abNous esp\u00e9rons qu’il sera le premier d’une longue s\u00e9rie \u00e0 b\u00e9n\u00e9ficier d’une m\u00e9thodologie pouvant \u00eatre adapt\u00e9e aux besoins de chaque patient\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"L\u2019enfant, atteint d\u2019une maladie m\u00e9tabolique rare, s\u2019est vu proposer un traitement personnalis\u00e9 reposant sur l\u2019emploi de ciseaux mol\u00e9culaires…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":103416,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[47,49,11,48,51,54,1011,27,72,52,71,41,50,21998,53],"class_list":{"0":"post-103415","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-actualite","9":"tag-actualite-scientifique","10":"tag-actualites","11":"tag-astronomie","12":"tag-ecologie","13":"tag-faune-et-flore","14":"tag-fr","15":"tag-france","16":"tag-health","17":"tag-planete","18":"tag-sante","19":"tag-sciences","20":"tag-sciences-humaines","21":"tag-therapie-genique","22":"tag-zoologie"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/114515265664748194","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/103415","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=103415"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/103415\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/103416"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=103415"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=103415"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=103415"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}