{"id":104642,"date":"2025-05-16T14:44:14","date_gmt":"2025-05-16T14:44:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/104642\/"},"modified":"2025-05-16T14:44:14","modified_gmt":"2025-05-16T14:44:14","slug":"ladn-dun-nourrisson-modifie-pour-lui-sauver-la-vie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/104642\/","title":{"rendered":"l\u2019ADN d\u2019un nourrisson modifi\u00e9 pour lui sauver la vie"},"content":{"rendered":"

\"Un<\/a>Sans cette prouesse, le nouveau-n\u00e9 aurait d\u00fb subir une greffe de foie sans r\u00e9el espoir de survie. \u00a9 Freepik \t\t\t <\/a> <\/p>\n

KJ souffrait d\u2019un d\u00e9ficit en carbamoyl-phosphate synth\u00e9tase 1 (CPS1), une enzyme essentielle au m\u00e9tabolisme de l\u2019ammoniaque. Cette pathologie provoque une forme s\u00e9v\u00e8re d\u2019hyperammoni\u00e9mie n\u00e9onatale. C\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019elle emp\u00eache l\u2019\u00e9limination de l\u2019ammoniaque dans le sang, ce qui entra\u00eene une toxicit\u00e9 potentiellement mortelle d\u00e8s les premi\u00e8res heures de vie. Sans prise en charge imm\u00e9diate, les chances de survie sont quasi nulles.<\/p>\n

Traditionnellement, la seule option de survie est une greffe du foie<\/a>, une op\u00e9ration lourde, aux r\u00e9sultats incertains chez un si jeune patient. Mais pour KJ, les m\u00e9decins de l\u2019H\u00f4pital pour enfants de Philadelphie ont d\u00e9cid\u00e9 de tenter l\u2019impensable : r\u00e9\u00e9crire son ADN pour corriger le d\u00e9faut.<\/p>\n

Une naissance sous haute urgence Une th\u00e9rapie g\u00e9nique con\u00e7ue sur mesure<\/strong> <\/p>\n

Face \u00e0 l\u2019urgence vitale, une \u00e9quipe de l\u2019H\u00f4pital pour enfants de Philadelphie, en partenariat avec la biotech Carbon Biosciences, a con\u00e7u une th\u00e9rapie g\u00e9nique personnalis\u00e9e. L\u2019objectif est de corriger la mutation unique identifi\u00e9e chez KJ gr\u00e2ce \u00e0 la technologie CRISPR, qui permet de modifier pr\u00e9cis\u00e9ment l\u2019ADN.<\/p>\n

Le traitement, d\u00e9velopp\u00e9 en seulement huit mois, a \u00e9t\u00e9 administr\u00e9 directement dans le foie, cible principale de l\u2019enzyme d\u00e9fectueuse. Cette intervention a permis une baisse significative des niveaux d\u2019ammoniaque, \u00e9vitant ainsi la greffe et stabilisant l\u2019\u00e9tat de sant\u00e9 de l\u2019enfant.<\/p>\n

Une premi\u00e8re mondiale aux implications majeures<\/strong> <\/p>\n

Il s\u2019agit de la premi\u00e8re fois au monde qu\u2019un traitement g\u00e9nique est enti\u00e8rement d\u00e9velopp\u00e9 pour un seul patient, dans un d\u00e9lai aussi court. Cette approche ouvre la voie \u00e0 une nouvelle \u00e8re de la m\u00e9decine dite \u00ab de pr\u00e9cision \u00bb<\/a>, dans laquelle les th\u00e9rapies sont individualis\u00e9es en fonction du profil g\u00e9n\u00e9tique de chaque malade.<\/p>\n

D\u2019apr\u00e8s l\u2019Organisation mondiale de la sant\u00e9, plus de 300 millions de personnes dans le monde sont touch\u00e9es par une maladie rare, et 95 % d\u2019entre elles ne disposent d\u2019aucun traitement sp\u00e9cifique. La possibilit\u00e9 de concevoir des traitements \u00e0 la carte constitue donc une avanc\u00e9e majeure.<\/p>\n

Des enjeux scientifiques, \u00e9thiques et \u00e9conomiques <\/p>\n

Si cette th\u00e9rapie g\u00e9nique sur mesure constitue une avanc\u00e9e remarquable, elle soul\u00e8ve aussi de nombreuses questions. Tout d\u2019abord sur le plan de la s\u00e9curit\u00e9, quels seront les effets \u00e0 long terme d\u2019une telle manipulation g\u00e9n\u00e9tique ? Des suivis r\u00e9guliers sont en cours pour \u00e9valuer l\u2019\u00e9volution de l\u2019enfant dans les prochaines ann\u00e9es.<\/p>\n

Ensuite, sur le plan \u00e9conomique, le co\u00fbt de d\u00e9veloppement d\u2019un traitement personnalis\u00e9 est consid\u00e9rable. \u00c0 titre d\u2019exemple, la th\u00e9rapie Zolgensma contre l\u2019amyotrophie spinale<\/a>, actuellement l\u2019une des plus ch\u00e8res au monde, atteint environ 2 millions d\u2019euros par injection. Ces co\u00fbts soul\u00e8vent la question de l\u2019accessibilit\u00e9 \u00e0 ces traitements pour l\u2019ensemble des patients.<\/p>\n

Enfin, sur le plan \u00e9thique, comment prioriser les patients ? Et comment encadrer ces interventions g\u00e9n\u00e9tiques dans un cadre r\u00e9glementaire respectueux des individus et de la soci\u00e9t\u00e9 ? Autant de questions que la science doit encore explorer.<\/p>\n

\n

\u00c0 SAVOIR<\/strong><\/p>\n

En France, le d\u00e9pistage n\u00e9onatal ne couvre pas encore le d\u00e9ficit en CPS1, responsable de l\u2019hyperammoni\u00e9mie n\u00e9onatale. La Haute Autorit\u00e9 de Sant\u00e9 \u00e9tudie r\u00e9guli\u00e8rement l\u2019\u00e9largissement de ce programme, notamment pour inclure des maladies rares graves pour lesquelles un traitement existe.<\/p>\n<\/blockquote>\n

<\/a> Inscrivez-vous \u00e0 notre newsletter
Ma Sant\u00e9 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Sans cette prouesse, le nouveau-n\u00e9 aurait d\u00fb subir une greffe de foie sans r\u00e9el espoir de survie. \u00a9…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":104643,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[18219,1011,27,72,22147,19872,71],"class_list":{"0":"post-104642","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-foie","9":"tag-fr","10":"tag-france","11":"tag-health","12":"tag-maladie-infantile","13":"tag-maladie-rare","14":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/114518049681710140","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104642","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=104642"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104642\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/104643"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=104642"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=104642"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=104642"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}