{"id":1096,"date":"2025-04-02T21:59:09","date_gmt":"2025-04-02T21:59:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/1096\/"},"modified":"2025-04-02T21:59:09","modified_gmt":"2025-04-02T21:59:09","slug":"un-soulagement-il-y-a-un-an-ce-couple-a-enfin-mis-un-nom-sur-la-maladie-genetique-de-sa-fille-le-syndrome-renu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/1096\/","title":{"rendered":"\u00ab\u00a0Un soulagement\u00a0\u00bb\u2026 Il y a un an, ce couple a enfin mis un nom sur la maladie g\u00e9n\u00e9tique de sa fille, le syndrome ReNU"},"content":{"rendered":"

Ils \u00e9taient il y a encore un an \u00ab\u00a0des parents sans diag\u00a0\u00bb, comme ils se surnomment entre eux. Des familles en qu\u00eate de r\u00e9ponses et ne pouvant mettre un nom sur la maladie<\/a> dont souffre leur enfant. Isol\u00e9s et dans le flou total, ces parents sont pourtant nombreux, car on estime que plus de la moiti\u00e9 des enfants n\u00e9s dans le monde avec une maladie neurod\u00e9veloppementale sont sans diagnostic. Mais depuis la fin mai, Carole Herv\u00e9 et Damien Delahaie peuvent d\u00e9sormais mettre un mot sur les maux qui touchent leur fille Ma\u00eblie.<\/p>\n

\u00c2g\u00e9e de 3 ans et demi, la fillette est atteinte depuis sa naissance du syndrome ReNU, une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caus\u00e9e par la mutation du g\u00e8ne RNU4-2 situ\u00e9 sur le chromosome 12. Inconnue jusque-l\u00e0, cette pathologie, dont c\u2019est ce mercredi la journ\u00e9e mondiale, a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte en avril dernier par une \u00e9quipe de chercheurs britanniques et am\u00e9ricains qui analysait l\u2019ADN<\/a> de milliers de personnes souffrant de retards du d\u00e9veloppement non diagnostiqu\u00e9s. Comme la petite Ma\u00eblie, donc, qui ne marche pas, ne parle pas et \u00ab\u00a0a du retard dans tout\u00a0\u00bb, indique sa maman.<\/p>\n

Le tournant quand leur fille a cess\u00e9 de s\u2019alimenter<\/p>\n

La grossesse<\/a> de cette Rennaise de 35 ans s\u2019est pourtant bien pass\u00e9e. Mais d\u00e8s la naissance de leur fille, quelques signes interpellent les parents. \u00ab\u00a0On voyait qu\u2019elle manquait de tonus, qu\u2019elle ne demandait pas le sein et qu\u2019elle ne pleurait ou ne criait pas\u00a0\u00bb, raconte Carole Herv\u00e9. Au bout du troisi\u00e8me jour, Ma\u00eblie est transf\u00e9r\u00e9e au service de n\u00e9onatologie \u00ab\u00a0comme si elle \u00e9tait n\u00e9e pr\u00e9matur\u00e9e\u00a0\u00bb et est aliment\u00e9e par une sonde nasogastrique. Un \u00e9lectroenc\u00e9phalogramme et une s\u00e9rie de tests sanguins ne d\u00e9tectent pourtant rien de particulier chez le nourrisson, qui quitte la maternit\u00e9 au bout de dix jours. \u00ab\u00a0On \u00e9tait surtout angoiss\u00e9s le premier mois par sa prise de poids\u00a0\u00bb, se souvient son papa.<\/p>\n

Notre dossier sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques<\/a><\/p>\n

Les mois suivants, de nouveaux examens et des tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/a> n\u2019apportent l\u00e0 encore aucune explication aux parents, qui finissent par penser que leur fille \u00ab\u00a0a peut-\u00eatre un simple retard\u00a0\u00bb qu\u2019elle finira par combler. Jusqu\u2019\u00e0 ce mois de d\u00e9cembre\u00a02022 o\u00f9 le couple va vivre une v\u00e9ritable \u00ab\u00a0descente aux enfers\u00a0\u00bb quand leur fille cesse brutalement de s\u2019alimenter. \u00ab\u00a0Cela a dur\u00e9 trois mois. Elle ne mangeait qu\u2019un yaourt par jour, et encore, en huit fois\u00a0\u00bb, t\u00e9moigne Damien Delahaie. Une sonde nasogastrique est encore pos\u00e9e pour alimenter Ma\u00eblie, qui ne peut toujours pas manger normalement \u00e0 3 ans et demi. \u00ab\u00a0Elle y arrivera peut-\u00eatre quand elle aura 10 ans, mais peut-\u00eatre pas non plus\u00a0\u00bb, indique sa maman, qui entrevoit d\u00e9sormais un peu mieux l\u2019avenir qui attend sa fille.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Une maladie rare mais pas si rare finalement\u00a0\u00bb<\/p>\n

Car juste avant l\u2019\u00e9t\u00e9, un coup de t\u00e9l\u00e9phone d\u2019une \u00e9quipe de g\u00e9n\u00e9ticiens a mis fin \u00e0 cette impasse dans laquelle s\u2019enfon\u00e7ait ce couple de trentenaires. \u00ab\u00a0On nous a indiqu\u00e9 que notre fille faisait partie d\u2019une liste de 90 enfants chez qui ce syndrome venait d\u2019\u00eatre diagnostiqu\u00e9 en France\u00a0\u00bb, raconte Carole Herv\u00e9, qui a v\u00e9cu cet appel comme \u00ab\u00a0un soulagement.\u00a0\u00bb Celui \u00ab\u00a0d\u2019avoir un nom, d\u00e9j\u00e0, sur la maladie, mais aussi d\u2019apprendre qu\u2019elle n\u2019\u00e9tait pas d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative\u00a0\u00bb, assure-t-elle.<\/p>\n

En apprenant le diagnostic, les jeunes parents d\u00e9couvrent aussi qu\u2019ils ne sont pas les seuls \u00e0 vivre cette situation, 140 enfants et adultes ayant pour l\u2019heure \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s en France et plusieurs milliers dans le monde. \u00ab\u00a0C\u2019est une maladie rare mais pas si rare finalement, et de nombreuses personnes en sont probablement porteuses mais pas encore identifi\u00e9es car les techniques de diagnostic sont r\u00e9centes\u00a0\u00bb, souligne Carole Herv\u00e9, pr\u00e9cisant que les mutations du g\u00e8ne RNU4-2 seraient responsables d\u2019environ 5\u00a0% de tous les troubles neurod\u00e9veloppementaux non diagnostiqu\u00e9s dans le monde.<\/p>\n

Le soutien des autres familles touch\u00e9es par la maladie<\/p>\n

Dans son combat, le jeune couple peut aussi s\u2019appuyer d\u00e9sormais sur le soutien des autres familles qui ont elles aussi d\u00e9couvert r\u00e9cemment le nom de la maladie frappant leur enfant. \u00ab\u00a0Cela permet de comprendre comment d\u2019autres familles ont trouv\u00e9 des solutions pour faire face aux m\u00eames probl\u00e8mes que ceux que nous rencontrons, et cela nous aide \u00e9norm\u00e9ment \u00e0 pr\u00e9parer l\u2019avenir de notre fille\u00a0\u00bb, t\u00e9moigne la maman, qui a fond\u00e9 en fin d\u2019ann\u00e9e l\u2019association fran\u00e7aise du syndrome ReNU<\/a> \u00ab\u00a0pour rassembler toutes les familles et faire conna\u00eetre le syndrome.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/p>\n

Cette maladie g\u00e9n\u00e9tique handicapera \u00e0 vie leur petite fille qui, ils l\u2019esp\u00e8rent, pourra un jour parler. \u00ab\u00a0Mais le risque existe qu\u2019elle ne parle jamais\u00a0\u00bb, l\u00e2che le papa, qui communique avec elle \u00e0 l\u2019aide de pictogrammes. Au quotidien, la maladie rythme bien s\u00fbr la vie du couple, \u00e9galement parent d\u2019un petit gar\u00e7on de 2 ans. \u00ab\u00a0Ma\u00eblie a neuf rendez-vous m\u00e9dicaux par semaine, donc c\u2019est une sacr\u00e9e organisation\u00a0\u00bb, sourit Damien Delahaie, qui s\u2019est mis \u00e0 mi-temps pour s\u2019occuper de sa fille.<\/p>\n

Quand elle n\u2019est pas chez le kin\u00e9, l\u2019ergoth\u00e9rapeute, le psychomotricien ou l\u2019orthophoniste, la fillette c\u00f4toie d\u2019autres enfants \u00e0 la cr\u00e8che tous les matins. \u00ab\u00a0C\u2019est important qu\u2019elle soit avec des enfants de son \u00e2ge\u00a0\u00bb, assure sa maman. A la rentr\u00e9e de septembre, une autre grande \u00e9tape attend \u00e9galement Ma\u00eblie, qui fera son entr\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e9cole. Avec du retard certes, et un peu de stress chez ses parents. \u00ab\u00a0On n\u2019aura pas la m\u00eame vie normale que tout le monde, mais on avance\u00a0\u00bb, conclut la maman, qui attend d\u2019ailleurs un heureux \u00e9v\u00e9nement dans les prochains mois.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ils \u00e9taient il y a encore un an \u00ab\u00a0des parents sans diag\u00a0\u00bb, comme ils se surnomment entre eux.…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1097,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[47,846,829,847,27,72,848,226,845,584,71,41,240],"class_list":{"0":"post-1096","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-actualite","9":"tag-adn","10":"tag-bretagne","11":"tag-enfant","12":"tag-france","13":"tag-health","14":"tag-ille-et-vilaine","15":"tag-maladie","16":"tag-maladie-genetique","17":"tag-rennes","18":"tag-sante","19":"tag-sciences","20":"tag-temoignage"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/114270618654492872","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1096","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1096"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1096\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1097"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1096"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1096"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1096"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}