{"id":194443,"date":"2025-06-21T22:18:10","date_gmt":"2025-06-21T22:18:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/194443\/"},"modified":"2025-06-21T22:18:10","modified_gmt":"2025-06-21T22:18:10","slug":"journee-internationale-de-crigler-najjar-un-traitement-a-lessai","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/194443\/","title":{"rendered":"Journ\u00e9e internationale de Crigler-Najjar : un traitement \u00e0 l\u2019essai"},"content":{"rendered":"

La maladie de Crigler-Najjar<\/a> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare du foie due \u00e0 la d\u00e9ficience d\u2019une enzyme sp\u00e9cifique. Ce d\u00e9ficit entra\u00eene une concentration dans le sang de bilirubine (jaunisse chronique) qui peut devenir toxique pour le cerveau. Seule la phototh\u00e9rapie permet de faire diminuer le taux de bilirubine, contraignant les malades \u00e0 rester sous des lampes UV bleues jusqu\u2019\u00e0 12h par jour.\u00a0<\/p>\n

Fanny Collaud, chercheuse dans l\u2019\u00e9quipe \u00ab Immunologie et Th\u00e9rapie G\u00e9nique des Maladies du Foie \u00bb<\/a> de G\u00e9n\u00e9thon, explique le syndrome de Crigler-Najjar :<\/p>\n

Un essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique en cours <\/p>\n

D\u00e9velopp\u00e9e par G\u00e9n\u00e9thon<\/a><\/strong>, le laboratoire de l\u2019AFM-T\u00e9l\u00e9thon, au sein de l\u2019\u00e9quipe \u00ab Immunologie et Maladies du Foie \u00bb dirig\u00e9e par le Dr Giuseppe Ronzitti, l\u2019essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique en cours vise \u00e0 corriger l\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique responsable de la maladie de Crigler-Najjar. Elle consiste \u00e0 amener une copie fonctionnelle du g\u00e8ne d\u00e9fectueux directement dans les cellules du foie afin de restaurer sa capacit\u00e9 \u00e0 \u00e9liminer la bilirubine<\/strong>, un pigment toxique qui s’accumule dans le sang des patients atteints de la maladie.\u00a0<\/p>\n

Depuis 2017, un essai clinique international, dont G\u00e9n\u00e9thon est le promoteur, est en cours en France (H\u00f4pital B\u00e9cl\u00e8re \u00e0 Clamart) , en Italie (deux centres) et aux Pays-Bas. Quelques patients ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s et les premiers r\u00e9sultats de ce candidat m\u00e9dicament sont prometteurs : le traitement s\u2019est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 s\u00fbr, bien tol\u00e9r\u00e9, et certains d\u2019entre eux ont pu interrompre la phototh\u00e9rapie. L\u2019essai de ce traitement innovant se poursuit avec l\u2019inclusion de nouveaux malades et le suivi \u00e0 long terme des malades d\u00e9j\u00e0 trait\u00e9s pour \u00e9valuer la persistance de l\u2019efficacit\u00e9.<\/p>\n

Vivre avec ou sans lampe : deux parcours, un m\u00eame combat <\/p>\n

Elena, 14 ans, a int\u00e9gr\u00e9 la phase pivot de l\u2019essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique en 2023<\/strong>. Diagnostiqu\u00e9e peu apr\u00e8s la naissance, elle a pass\u00e9 pr\u00e8s de 13 ans sous ses lampes de phototh\u00e9rapie la nuit. Mais, depuis juillet 2023, sa vie et celle de sa famille a bien chang\u00e9 ! Elle a b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 du traitement d\u00e9velopp\u00e9 par G\u00e9n\u00e9thon et 4 mois apr\u00e8s l\u2019injection, Elena a pu stopper sa phototh\u00e9rapie. Aujourd\u2019hui, l\u2019adolescente profite d\u2019une nouvelle vie<\/strong>\u202f:\u00a0<\/p>\n

L\u2019histoire d\u2019Elena t\u00e9moigne des b\u00e9n\u00e9fices concrets de cette avanc\u00e9e th\u00e9rapeutique. Mais elle rappelle qu\u2019\u00e0 ce jour, tous les malades ne peuvent en b\u00e9n\u00e9ficier. \u00c0 l\u2019instar de Kelly<\/strong>, 17 ans, qui vit toujours sous phototh\u00e9rapie, entre 10 et 12 heures par jour.<\/strong>En cause : la pr\u00e9sence d\u2019anticorps anti-AAV<\/strong>, d\u00e9velopp\u00e9s lorsque leur syst\u00e8me immunitaire a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 expos\u00e9 au virus utilis\u00e9 comme vecteur pour transporter le g\u00e8ne th\u00e9rapeutique. Ces anticorps emp\u00eachent le vecteur viral d\u2019atteindre efficacement le foie<\/strong>, rendant le traitement inop\u00e9rant. \u00a0<\/p>\n

Pour surmonter ce verrou immunitaire, G\u00e9n\u00e9thon m\u00e8ne actuellement l\u2019essai IDES.<\/strong> Celui-ci \u00e9value l\u2019int\u00e9r\u00eat d\u2019un pr\u00e9-traitement par imlifidase<\/strong>, une enzyme capable d\u2019\u00e9liminer temporairement les anticorps anti-AAV avant l\u2019administration du vecteur viral. Ce protocole innovant pourrait permettre aux patients jusqu\u2019ici exclus d\u2019acc\u00e9der \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/strong>, tout en ouvrant la voie \u00e0 de nouvelles indications dans d\u2019autres maladies rares confront\u00e9es aux m\u00eames obstacles.<\/p>\n

Une maladie au c\u0153ur de l\u2019engagement de l\u2019AFM-T\u00e9l\u00e9thon <\/p>\n

Les avanc\u00e9es port\u00e9es par G\u00e9n\u00e9thon dans la maladie de Crigler-Najjar illustrent la capacit\u00e9 de la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 transformer la vie des malades. Mais elles rappellent aussi que la recherche doit se poursuivre pour r\u00e9pondre \u00e0 toutes les situations<\/strong>, y compris celles des patients aujourd\u2019hui exclus des traitements.\u00a0<\/p>\n

\u00c0 travers son laboratoire G\u00e9n\u00e9thon et l\u2019ensemble de ses actions, l\u2019AFM-T\u00e9l\u00e9thon poursuit un objectif clair : faire \u00e9merger des th\u00e9rapies innovantes pour les maladies rares dont 95% sont encore sans solution th\u00e9rapeutique.<\/strong> Aujourd\u2019hui, l\u2019association soutient 40 essais cliniques dans 33 pathologies<\/strong> touchant le muscle, la peau, le sang, le cerveau ou la vision. \u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La maladie de Crigler-Najjar est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare du foie due \u00e0 la d\u00e9ficience d\u2019une enzyme sp\u00e9cifique.…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":194444,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[1011,27,72,71],"class_list":{"0":"post-194443","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-fr","9":"tag-france","10":"tag-health","11":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/114723678036053276","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/194443","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=194443"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/194443\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/194444"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=194443"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=194443"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=194443"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}