{"id":209067,"date":"2025-06-27T19:19:16","date_gmt":"2025-06-27T19:19:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/209067\/"},"modified":"2025-06-27T19:19:16","modified_gmt":"2025-06-27T19:19:16","slug":"phenylcetonurie-grave-pourquoi-le-depistage-des-bebes-est-vital-des-la-naissance","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/209067\/","title":{"rendered":"Ph\u00e9nylc\u00e9tonurie grave : pourquoi le d\u00e9pistage des b\u00e9b\u00e9s est vital d\u00e8s la naissance"},"content":{"rendered":"

\"Un<\/a>Votre b\u00e9b\u00e9 a un pansement au talon ? Il a eu droit au test de Guthrie, effectu\u00e9 sur tous les ourrissons pour d\u00e9tecter une \u00e9ventuelle ph\u00e9nylc\u00e9tonurie. \u00a9 Depositphotos_Trossetsdevida \t\t\t <\/a> <\/p>\n

La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie est une maladie peu connue, mais qui peut avoir des cons\u00e9quences tr\u00e8s s\u00e9rieuses si elle n\u2019est pas d\u00e9pist\u00e9e \u00e0 la naissance. En France, comme dans de nombreux pays, tous les b\u00e9b\u00e9s sont test\u00e9s dans leurs premiers jours de vie. <\/p>\n

Ce test dit de Guthrie est parfois mal ressenti par les parents, puisque l\u2019on pique le talon du nouveau-n\u00e9. Il est pourtant essentiel pour \u00e9viter des dommages neurologiques irr\u00e9versibles. Car si cette maladie n\u2019est pas prise en charge \u00e0 temps, elle peut entra\u00eener un retard mental s\u00e9v\u00e8re. Gr\u00e2ce \u00e0 un simple test, et \u00e0 une alimentation adapt\u00e9e, les enfants touch\u00e9s peuvent mener une vie tout \u00e0 fait normale. <\/p>\n

Qu\u2019est-ce que la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie ? <\/p>\n

La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Elle emp\u00eache le corps de bien transformer un composant des prot\u00e9ines appel\u00e9 ph\u00e9nylalanine. Ce composant est pr\u00e9sent dans de nombreux aliments : viande, poisson, \u0153ufs, lait\u2026 Chez les personnes atteintes, la ph\u00e9nylalanine s\u2019accumule dans le sang et devient toxique pour le cerveau, en particulier chez les b\u00e9b\u00e9s.<\/p>\n

Sans traitement, cette accumulation peut provoquer de graves probl\u00e8mes : retard mental, difficult\u00e9s \u00e0 marcher ou \u00e0 parler, crises d\u2019\u00e9pilepsie<\/a>, voire une forme de handicap irr\u00e9versible. C\u2019est pourquoi il est indispensable de d\u00e9tecter la maladie tr\u00e8s t\u00f4t, avant m\u00eame que les premiers sympt\u00f4mes apparaissent.<\/p>\n

Pourquoi faut-il d\u00e9pister cette maladie d\u00e8s la naissance ? <\/p>\n

Le d\u00e9pistage permet d\u2019agir avant qu\u2019il ne soit trop tard. Les premi\u00e8res semaines de vie sont une p\u00e9riode tr\u00e8s fragile pour le cerveau. Si la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie n\u2019est pas rep\u00e9r\u00e9e rapidement, les d\u00e9g\u00e2ts peuvent \u00eatre tr\u00e8s rapides et irr\u00e9versibles. <\/p>\n

Heureusement, un simple test sanguin r\u00e9alis\u00e9 entre le 3\u1d49 et le 5\u1d49 jour de vie permet de d\u00e9tecter cette maladie. Il s\u2019agit du test de Guthrie, que tous les b\u00e9b\u00e9s passent aujourd\u2019hui en France dans le cadre du d\u00e9pistage n\u00e9onatal.<\/p>\n

La bonne nouvelle, en cas de d\u00e9pistage positif, c\u2019est qu\u2019il existe un moyen tr\u00e8s efficace d\u2019\u00e9viter les complications : un r\u00e9gime alimentaire strict. D\u00e8s la d\u00e9tection de la maladie, les b\u00e9b\u00e9s sont nourris avec des pr\u00e9parations sp\u00e9ciales, tr\u00e8s pauvres en prot\u00e9ines, mais compl\u00e8tes sur le plan nutritionnel. Ce r\u00e9gime permet d\u2019\u00e9viter l\u2019accumulation de ph\u00e9nylalanine dans le sang et donc de prot\u00e9ger le cerveau.<\/p>\n

Ce traitement est \u00e0 suivre tout au long de la vie, avec l\u2019aide de m\u00e9decins, de di\u00e9t\u00e9ticiens et de centres sp\u00e9cialis\u00e9s. Gr\u00e2ce \u00e0 cela, les enfants atteints de ph\u00e9nylc\u00e9tonurie peuvent grandir normalement, aller \u00e0 l\u2019\u00e9cole, faire du sport et avoir une vie comme les autres.<\/p>\n

Une journ\u00e9e mondiale pour rappeler l\u2019importance du d\u00e9pistage <\/p>\n

Chaque ann\u00e9e, le 28 juin est l\u2019occasion de sensibiliser le grand public \u00e0 la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie. Cette date rend hommage au Dr Robert Guthrie (lire \u00c0 SAVOIR), inventeur du test de d\u00e9pistage qui a permis de pr\u00e9server des milliers de b\u00e9b\u00e9s de handicaps graves.<\/p>\n

Des campagnes d\u2019information sont organis\u00e9es pour expliquer aux jeunes parents l\u2019importance de ce test, souvent m\u00e9connu. Car certains peuvent s\u2019inqui\u00e9ter \u00e0 la vue d\u2019une piq\u00fbre au talon de leur nourrisson. Pourtant, ce petit pr\u00e9l\u00e8vement de sang peut faire toute la diff\u00e9rence. Informer, c\u2019est donc permettre \u00e0 toutes les familles d\u2019accepter ce geste simple, qui peut litt\u00e9ralement changer une vie.<\/p>\n

Et si la maladie n\u2019est pas d\u00e9tect\u00e9e \u00e0 temps ? <\/p>\n

En France, presque tous les b\u00e9b\u00e9s sont test\u00e9s. Mais il peut arriver que certains enfants \u00e9chappent au d\u00e9pistage, notamment s\u2019ils sont n\u00e9s \u00e0 l\u2019\u00e9tranger, ou s\u2019ils sont issus de situations particuli\u00e8res (accouchements pr\u00e9caires, familles isol\u00e9es\u2026). Dans ces cas, un diagnostic tardif peut mener \u00e0 de graves complications neurologiques. C\u2019est pourquoi il est important que les professionnels de sant\u00e9 restent vigilants et pensent \u00e0 cette maladie face \u00e0 certains signes \u00e9vocateurs chez l\u2019enfant.<\/p>\n

Le test de Guthrie est reconnu pour sa fiabilit\u00e9. Si un doute persiste ou si le pr\u00e9l\u00e8vement n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 bien effectu\u00e9, un second test est imm\u00e9diatement propos\u00e9. Le syst\u00e8me de sant\u00e9 fran\u00e7ais est bien organis\u00e9 pour assurer que chaque enfant soit correctement d\u00e9pist\u00e9.<\/p>\n

Et apr\u00e8s le diagnostic : comment vit-on avec la maladie ? <\/p>\n

Une fois la maladie confirm\u00e9e, les enfants sont suivis par des \u00e9quipes sp\u00e9cialis\u00e9es. Ces professionnels aident les familles \u00e0 mettre en place le r\u00e9gime alimentaire, mais aussi \u00e0 g\u00e9rer le quotidien. Car vivre avec la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie demande de l\u2019organisation : lire les \u00e9tiquettes, pr\u00e9parer des repas sp\u00e9cifiques, expliquer la maladie \u00e0 l\u2019\u00e9cole\u2026 Mais avec un bon accompagnement, cela devient une routine, et les enfants peuvent vivre normalement.<\/p>\n

Des scientifiques travaillent actuellement sur de nouveaux traitements, qui pourraient un jour all\u00e9ger les contraintes alimentaires. Pour l\u2019instant, le r\u00e9gime reste la meilleure solution. Mais l\u2019avenir est porteur d\u2019espoir, notamment gr\u00e2ce aux progr\u00e8s de la m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Maladies rares : retrouvez ici le top 10 des syndr\u00f4mes \u00e9tranges<\/a><\/p>\n

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\u00c0 SAVOIR<\/strong><\/p>\n

Le test de Guthrie a \u00e9t\u00e9 mis au point en 1961 par le docteur am\u00e9ricain Robert Guthrie. \u00c0 l\u2019origine microbiologiste, Guthrie a d\u00e9velopp\u00e9 ce test apr\u00e8s que sa ni\u00e8ce, atteinte de retard mental, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e trop tard. Le test consiste \u00e0 pr\u00e9lever quelques gouttes de sang au talon du b\u00e9b\u00e9, d\u00e9pos\u00e9es sur un papier buvard, pour d\u00e9tecter une concentration anormale de ph\u00e9nylalanine. Ce test est aujourd\u2019hui une r\u00e9f\u00e9rence mondiale du d\u00e9pistage n\u00e9onatal.<\/p>\n<\/blockquote>\n

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