{"id":262744,"date":"2025-07-21T06:39:11","date_gmt":"2025-07-21T06:39:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/262744\/"},"modified":"2025-07-21T06:39:11","modified_gmt":"2025-07-21T06:39:11","slug":"une-therapie-genique-restaure-laudition-chez-les-patients-sourds-en-quelques-semaines-apres-une-seule-injection","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/262744\/","title":{"rendered":"Une th\u00e9rapie g\u00e9nique restaure l’audition chez les patients sourds en quelques semaines apr\u00e8s une seule injection !"},"content":{"rendered":"

La surdit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique est
\nun handicap sensoriel qui affecte des centaines de milliers de
\npersonnes dans le monde, souvent d\u00e8s la naissance<\/a>. Jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent, les
\nsolutions th\u00e9rapeutiques restaient limit\u00e9es \u00e0 des aides auditives
\nou des implants cochl\u00e9aires, qui am\u00e9liorent certes la perception
\nsonore, mais ne r\u00e9parent pas la cause sous-jacente. Aujourd\u2019hui,
\nune avanc\u00e9e scientifique majeure ouvre une nouvelle \u00e8re : la
\nth\u00e9rapie g\u00e9nique permet non seulement de traiter des enfants, mais
\naussi des adolescents et des adultes atteints d\u2019une forme
\nsp\u00e9cifique de surdit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique, en restaurant v\u00e9ritablement leur
\ncapacit\u00e9 \u00e0 entendre.<\/strong><\/p>\n

Un g\u00e8ne cl\u00e9, une mutation invalidante<\/strong><\/p>\n

Au centre de cette innovation
\nse trouve le g\u00e8ne OTOF, responsable de la production d\u2019une prot\u00e9ine
\nessentielle \u00e0 la transmission des signaux sonores de l\u2019oreille
\ninterne vers le cerveau. Ce g\u00e8ne joue un r\u00f4le fondamental dans la
\ncommunication neuronale auditive. Lorsqu\u2019il est mut\u00e9, la
\ntransmission des informations auditives est interrompue, ce qui
\nrend la personne sourde malgr\u00e9 la pr\u00e9sence intacte des structures
\ncochl\u00e9aires. Cette forme de surdit\u00e9 est rare mais d\u00e9vastatrice, car
\nelle emp\u00eache la perception des sons d\u00e8s la naissance ou tr\u00e8s t\u00f4t
\ndans la vie.<\/p>\n

Ce handicap est souvent
\ndiagnostiqu\u00e9 chez les jeunes enfants, ce qui limite jusqu\u2019ici les
\ninterventions \u00e0 des solutions externes, sans possibilit\u00e9 de gu\u00e9rir
\nla cause g\u00e9n\u00e9tique. La nouveaut\u00e9 est que la th\u00e9rapie g\u00e9nique permet
\nmaintenant d\u2019agir directement sur le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique responsable,
\nce qui pourrait changer radicalement le pronostic.<\/p>\n

Une m\u00e9thode novatrice bas\u00e9e sur un virus
\nmodifi\u00e9<\/strong><\/p>\n

Pour r\u00e9parer ce g\u00e8ne
\nd\u00e9faillant, les chercheurs ont recours \u00e0 un vecteur viral
\nparticuli\u00e8rement adapt\u00e9 : le virus ad\u00e9no-associ\u00e9 (AAV). Ce virus
\nest modifi\u00e9 pour transporter une copie saine du g\u00e8ne OTOF sans
\nprovoquer de maladie. Inject\u00e9 directement dans l\u2019oreille interne,
\nplus pr\u00e9cis\u00e9ment \u00e0 travers une membrane \u00e0 la base de la cochl\u00e9e, il
\npermet aux cellules auditives de produire la prot\u00e9ine fonctionnelle
\nn\u00e9cessaire \u00e0 la transmission du son.<\/p>\n

Cette injection unique est un
\nexploit technique, car la cochl\u00e9e est une structure d\u00e9licate et
\ndifficile d\u2019acc\u00e8s, en particulier chez l\u2019humain. De plus, cette
\nproc\u00e9dure n\u2019avait jamais \u00e9t\u00e9 test\u00e9e chez des adolescents ou des
\nadultes, ce qui constituait un d\u00e9fi suppl\u00e9mentaire li\u00e9 \u00e0 la
\nplasticit\u00e9 neuronale et \u00e0 la possible d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des cellules
\nauditives avec l\u2019\u00e2ge.<\/p>\n

Des r\u00e9sultats encourageants chez des patients de 1
\n\u00e0 24 ans<\/strong><\/p>\n

L\u2019\u00e9tude clinique<\/a>, men\u00e9e dans cinq
\nh\u00f4pitaux en Chine, a r\u00e9uni dix patients pr\u00e9sentant une surdit\u00e9
\ns\u00e9v\u00e8re ou cong\u00e9nitale li\u00e9e \u00e0 la mutation d\u2019OTOF. Les \u00e2ges des
\nparticipants variaient de 1 \u00e0 24 ans, permettant ainsi d\u2019\u00e9valuer la
\nport\u00e9e du traitement sur diff\u00e9rentes tranches d\u2019\u00e2ge.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9
\nrapidement visibles : d\u00e8s un mois apr\u00e8s la th\u00e9rapie, la plupart des
\npatients ont commenc\u00e9 \u00e0 percevoir des sons, ce qui t\u00e9moigne d\u2019une
\nrestauration fonctionnelle rapide. Au fil des six mois suivants,
\ncette am\u00e9lioration s\u2019est renforc\u00e9e, avec une nette baisse du seuil
\nauditif moyen, passant de 106 d\u00e9cibels (niveau tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9,
\ndifficilement supportable) \u00e0 52 d\u00e9cibels, un volume plus proche
\nd\u2019un environnement sonore naturel et confortable, comparable au
\nbruit de la pluie.<\/p>\n

Ce succ\u00e8s fut particuli\u00e8rement
\nnotable chez les jeunes enfants, \u00e2g\u00e9s de 5 \u00e0 8 ans, qui ont montr\u00e9
\nune tr\u00e8s bonne r\u00e9ponse au traitement. Toutefois, la th\u00e9rapie a
\n\u00e9galement \u00e9t\u00e9 efficace chez deux patients plus \u00e2g\u00e9s, de 14 et 24
\nans, ce qui d\u00e9montre que la fen\u00eatre th\u00e9rapeutique peut \u00eatre plus
\nlarge que ce que l\u2019on pensait, offrant de l\u2019espoir aux adolescents
\net adultes qui \u00e9taient jusqu\u2019ici exclus de ce type
\nd\u2019interventions.<\/p>\n

\"sourd<\/p>\n

Cr\u00e9dit :
\niStock<\/p>\n

Cr\u00e9dits : Evgeniya Markina\/istockTol\u00e9rance et s\u00e9curit\u00e9 du traitement<\/strong><\/p>\n

La s\u00e9curit\u00e9 est une
\npr\u00e9occupation majeure dans toute th\u00e9rapie g\u00e9nique, notamment
\nlorsqu\u2019elle implique une injection dans une zone aussi sensible que
\nl\u2019oreille interne. Pendant la p\u00e9riode de suivi d\u2019un an, aucun effet
\nsecondaire grave n\u2019a \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9 chez les participants, ce qui est
\nun signe tr\u00e8s encourageant pour la poursuite du d\u00e9veloppement
\nclinique.<\/p>\n

Cette bonne tol\u00e9rance renforce
\nla confiance des chercheurs et des m\u00e9decins dans le potentiel de
\ncette approche. Elle ouvre aussi la voie \u00e0 des essais plus larges,
\nn\u00e9cessaires pour confirmer la durabilit\u00e9 des r\u00e9sultats et la
\ng\u00e9n\u00e9ralisation du traitement \u00e0 d\u2019autres populations.<\/p>\n

Vers un traitement des autres formes de surdit\u00e9
\ng\u00e9n\u00e9tique<\/strong><\/p>\n

Si l\u2019\u00e9tude se concentre sur la
\nmutation d\u2019OTOF, les chercheurs ne s\u2019arr\u00eatent pas l\u00e0. D\u2019autres
\nformes de surdit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique, caus\u00e9es par des mutations dans des
\ng\u00e8nes comme GJB2 ou TMC1, sont plus fr\u00e9quentes mais aussi plus
\ncomplexes \u00e0 traiter.<\/p>\n

Ces g\u00e8nes interviennent dans
\ndiff\u00e9rents m\u00e9canismes cellulaires de l\u2019audition, ce qui n\u00e9cessite
\ndes techniques g\u00e9n\u00e9tiques plus sophistiqu\u00e9es et adapt\u00e9es. Les
\nr\u00e9sultats obtenus jusqu\u2019ici sur des mod\u00e8les animaux sont
\nprometteurs, laissant entrevoir la possibilit\u00e9 d\u2019\u00e9tendre la
\nth\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 un plus grand nombre de patients.<\/p>\n

Cette perspective est d\u2019autant
\nplus enthousiasmante que la surdit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique affecte des millions
\nde personnes dans le monde, souvent sans solution curative. Le
\nsucc\u00e8s de la th\u00e9rapie OTOF pourrait donc ouvrir la voie \u00e0 une
\nnouvelle \u00e8re o\u00f9 la restauration de l\u2019audition devient possible pour
\ndiverses causes g\u00e9n\u00e9tiques, gr\u00e2ce \u00e0 des traitements
\npersonnalis\u00e9s.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La surdit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique est un handicap sensoriel qui affecte des centaines de milliers de personnes dans le monde,…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":262745,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[1011,27,72,71],"class_list":{"0":"post-262744","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-fr","9":"tag-france","10":"tag-health","11":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/114889855122681067","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/262744","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=262744"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/262744\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/262745"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=262744"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=262744"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=262744"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}