{"id":305088,"date":"2025-08-08T12:38:10","date_gmt":"2025-08-08T12:38:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/305088\/"},"modified":"2025-08-08T12:38:10","modified_gmt":"2025-08-08T12:38:10","slug":"les-enjeux-dans-la-prise-en-charge","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/305088\/","title":{"rendered":"les enjeux dans la prise en charge"},"content":{"rendered":"

D\u00c9CRYPTAGE <\/strong>– Le traitement des anomalies sanguines dues \u00e0 la maladie de Fanconi a fait d\u2019\u00e9normes progr\u00e8s. Mais il reste \u00e0 traiter les cancers pr\u00e9coces auxquels sont expos\u00e9s les malades.<\/p>\n

La maladie de Fanconi est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare (300 \u00e0 400 cas en France) tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne, associant une insuffisance de la production des\u00a0cellules sanguines<\/a>\u00a0par la moelle osseuse (aplasie m\u00e9dullaire) \u00e0 des malformations cong\u00e9nitales et \u00e0 une forte pr\u00e9disposition aux\u00a0cancers\u00a0<\/a>du sang et aux tumeurs solides. Jusque dans les ann\u00e9es 1990, beaucoup de malades n\u2019atteignaient pas l\u2019\u00e2ge adulte, mais gr\u00e2ce aux avanc\u00e9es de la recherche, l\u2019esp\u00e9rance de vie ne cesse de progresser.<\/p>\n

Les anomalies h\u00e9matologiques apparaissent souvent dans l\u2019enfance\u00a0: l\u2019appauvrissement progressif de la\u00a0moelle osseuse<\/a>\u00a0entra\u00eene un d\u00e9ficit en globules rouges (an\u00e9mie), en globules blancs (risques d\u2019infection) et en plaquettes (troubles de la coagulation). \u00ab\u00a0\u00c0 l\u2019\u00e2ge de 20\u00a0ans, quasiment tous les enfants ont besoin de transfusions\u00a0\u00bb, souligne le Pr\u00a0R\u00e9gis Peffault de Latour, h\u00e9matologue \u00e0 l\u2019h\u00f4pital Saint-Louis (Paris) et coordonnateur du centre de r\u00e9f\u00e9rence des aplasies m\u00e9dullaires.<\/p>\n


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\u00ab\u00a0Cette maladie est li\u00e9e \u00e0 une anomalie de r\u00e9paration de l\u2019ADN qui peut affecter tous les organes\u00a0\u00bb, poursuit-il. Depuis les ann\u00e9es 1990, 23 g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans la maladie de Fanconi ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s. N\u00e9cessaires au bon fonctionnement des cellules, ils jouent un r\u00f4le dans le maintien de l\u2019int\u00e9grit\u00e9 du patrimoine g\u00e9n\u00e9tique. En g\u00e9n\u00e9ral, la maladie est r\u00e9cessive\u00a0: pour \u00eatre atteint, il faut avoir h\u00e9rit\u00e9 d\u2019un variant mut\u00e9 d\u2019un g\u00e8ne Fanconi de chacun de ses parents, ceux-ci \u00e9tant des porteurs sains.<\/p>\n

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\u00ab\u00a0La greffe a fait de grands progr\u00e8s\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les patients sont expos\u00e9s \u00e0 un risque \u00e9lev\u00e9 de cancers de la t\u00eate et du cou localis\u00e9s au niveau de la bouche et de la sph\u00e8re ORL (cancers \u00e9pidermo\u00efdes), mais aussi de cancers gyn\u00e9cologiques, du foie, digestifs,\u00a0etc.\u00a0\u00bb Ils pr\u00e9sentent aussi fr\u00e9quemment des retards de croissance, notamment intra-ut\u00e9rins. \u00ab\u00a0Certains enfants naissent avec un seul rein, avec des malformations cardiaques, ou avec des anomalies des mains. Les taches caf\u00e9 au lait sur la peau sont aussi tr\u00e8s classiques\u00a0\u00bb, pr\u00e9cise le Pr\u00a0Peffault de Latour. De plus, l\u2019anomalie de r\u00e9paration de l\u2019ADN se traduit par une tr\u00e8s mauvaise tol\u00e9rance aux chimioth\u00e9rapies et aux radiations.<\/p>\n

Dans les ann\u00e9es 1980, la mise au point de\u00a0chimioth\u00e9rapies\u00a0<\/a>\u00e0 tr\u00e8s faible dose a ouvert la voie aux greffes de moelle osseuse. Elle est due au Pr\u00a0\u00c9liane Gluckman, qui, en d\u00e9cembre\u00a02024, a \u00e9t\u00e9 la deuxi\u00e8me femme au monde et la premi\u00e8re Fran\u00e7aise \u00e0 voir sa carri\u00e8re r\u00e9compens\u00e9e par un prix prestigieux d\u00e9cern\u00e9 par la Soci\u00e9t\u00e9 am\u00e9ricaine d\u2019h\u00e9matologie. \u00ab\u00a0La greffe a fait de grands progr\u00e8s, et les patients peuvent retrouver une vie sans transfusion\u00a0\u00bb, se f\u00e9licite le Pr\u00a0R\u00e9gis Peffault de Latour.<\/p>\n

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L\u2019espoir de la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/p>\n

Mais ils sont expos\u00e9s \u00e0 un risque de cancer \u00e9lev\u00e9. \u00ab\u00a0La chimioth\u00e9rapie ou la radioth\u00e9rapie sont tr\u00e8s toxiques. L\u2019enjeu majeur est donc de parvenir \u00e0 d\u00e9tecter pr\u00e9cocement les tumeurs pour les retirer par chirurgie le plus t\u00f4t possible.\u00a0\u00bb Le suivi, qui fait intervenir une dizaine de sp\u00e9cialistes, est tr\u00e8s lourd. Il s\u2019organise au sein d\u2019un r\u00e9seau national anim\u00e9 par le centre coordonnateur de Saint-Louis et le centre constitutif p\u00e9diatrique de l\u2019h\u00f4pital Robert-Debr\u00e9 (Paris).<\/p>\n

Fruit de vingt ans de recherche, la\u00a0th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/a>\u00a0suscite de nouveaux espoirs pour stabiliser la perte des cellules souches sanguines. Publi\u00e9s en d\u00e9cembre dernier, les r\u00e9sultats d\u2019un essai clinique international pilot\u00e9 par une \u00e9quipe espagnole, auquel participe l\u2019\u00e9quipe de Saint-Louis, ont montr\u00e9 son efficacit\u00e9 et sa s\u00e9curit\u00e9 chez des patients Fanconi. De nouvelles th\u00e9rapies cibl\u00e9es telles que l\u2019immunoth\u00e9rapie sont, par ailleurs, en cours d\u2019\u00e9valuation dans le traitement des cancers.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"D\u00c9CRYPTAGE – Le traitement des anomalies sanguines dues \u00e0 la maladie de Fanconi a fait d\u2019\u00e9normes progr\u00e8s. Mais…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":305089,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[1011,27,72,44489,845,19872,71],"class_list":{"0":"post-305088","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-fr","9":"tag-france","10":"tag-health","11":"tag-maladie-du-sang","12":"tag-maladie-genetique","13":"tag-maladie-rare","14":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/114993188241132805","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/305088","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=305088"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/305088\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/305089"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=305088"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=305088"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=305088"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}