{"id":35533,"date":"2025-04-19T03:47:09","date_gmt":"2025-04-19T03:47:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/35533\/"},"modified":"2025-04-19T03:47:09","modified_gmt":"2025-04-19T03:47:09","slug":"pourquoi-cela-pourrait-sauver-des-vies","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/35533\/","title":{"rendered":"pourquoi cela pourrait sauver des vies"},"content":{"rendered":"

Nous croyons souvent que le sang se divise en quatre cat\u00e9gories\u00a0: A, B, AB et O. \u00c0 celles-ci s\u2019ajoute un petit plus ou un petit moins, qu\u2019on appelle Rh\u00e9sus. C\u2019est en partie vrai, mais terriblement incomplet. En r\u00e9alit\u00e9, le sang humain se classe selon des dizaines de syst\u00e8mes<\/strong>, bien plus complexes et g\u00e9n\u00e9ralement m\u00e9connus, qui reposent sur la pr\u00e9sence de petits marqueurs biologiques \u00e0 la surface des globules rouges, appel\u00e9s antig\u00e8nes. Ces antig\u00e8nes jouent un r\u00f4le d\u2019\u00e9tiquette\u00a0: ils permettent \u00e0 notre syst\u00e8me immunitaire de reconna\u00eetre ce qui lui \u00ab\u00a0appartient\u00a0\u00bb. Lorsqu\u2019on re\u00e7oit une transfusion, ces \u00e9tiquettes doivent matcher. Sinon, le corps risque de rejeter le sang transfus\u00e9, comme s\u2019il s\u2019agissait d\u2019un ind\u00e9sirable.<\/p>\n

Le syst\u00e8me ABO et le Rh\u00e9sus ne sont donc que la partie \u00e9merg\u00e9e de l\u2019iceberg. Le dernier en date vient tout juste d\u2019\u00eatre identifi\u00e9, apr\u00e8s cinquante ans de silence. Il s\u2019appelle MAL, et pourrait bien \u00e9viter \u00e0 quelques patients de graves complications<\/strong>.<\/p>\n

Un d\u00e9tail qui ne collait pas <\/p>\n

Lorsqu\u2019une patiente se pr\u00e9sente, en 1972, \u00e0 un examen de grossesse, les m\u00e9decins britanniques qui s\u2019occupent d\u2019elle remarquent que les globules rouges de cette patiente ne portent pas une mol\u00e9cule qu\u2019ils sont cens\u00e9s afficher. Une mol\u00e9cule minuscule, nich\u00e9e \u00e0 la surface des cellules sanguines, et que l\u2019on retrouve chez quasiment tout le monde. L\u2019\u00e9chantillon fut ensuite mis de c\u00f4t\u00e9, et la question resta en suspens<\/strong>.<\/p>\n

Il faudra attendre cinquante ans, des techniques g\u00e9n\u00e9tiques plus modernes pour lui donner un nom\u00a0: le groupe sanguin MAL<\/strong>. Ce syst\u00e8me, officialis\u00e9 en d\u00e9cembre 2024 dans cette publication de la revue Blood<\/a>, est fond\u00e9 sur un tout petit fragment de prot\u00e9ine du m\u00eame nom\u00a0: MAL. On la retrouve normalement \u00e0 la surface de plusieurs types de cellules, notamment celles du syst\u00e8me nerveux (la my\u00e9line, isolant des neurones qui composent le cerveau<\/a>) et du syst\u00e8me immunitaire (les lymphocytes). Voil\u00e0 pourquoi il est baptis\u00e9 ainsi, MAL \u00e9tant l\u2019acronyme de \u00ab\u00a0Myelin and Lymphocyte\u00a0\u00bb.<\/p>\n

Sur les globules rouges, cette prot\u00e9ine sert de support \u00e0 un petit marqueur biologique, baptis\u00e9 AnWj ; un antig\u00e8ne que la quasi-totalit\u00e9 des personnes poss\u00e8dent. Toutefois, chez la patiente dont il est question en haut de paragraphe, l\u2019AnWj \u00e9tait compl\u00e8tement absent et personne ne parvint \u00e0 donner une explication<\/strong>.<\/p>\n

Pour Louise Tilley, h\u00e9matologue au sein du National Health Service, cette anomalie biologique n\u2019a jamais cess\u00e9 de l\u2019intriguer<\/strong>. Pendant pr\u00e8s de vingt ans, elle a repris les donn\u00e9es, creus\u00e9 les pistes g\u00e9n\u00e9tiques et coordonn\u00e9 les recherches pour \u00e9lucider ce cas rest\u00e9 sans r\u00e9ponse.<\/p>\n

\u00ab\u00a0C\u2019est un immense accomplissement, le fruit d\u2019un long travail d\u2019\u00e9quipe, d\u2019avoir enfin identifi\u00e9 ce nouveau syst\u00e8me de groupe sanguin et de pouvoir ainsi offrir une prise en charge optimale \u00e0 des patients certes rares, mais dont les besoins sont essentiels\u00a0\u00bb, expliqua-t-elle au mois de d\u00e9cembre dans ce communiqu\u00e9 de l\u2019Universit\u00e9 de Bristol<\/a>.<\/p>\n

Comprendre l\u2019impact clinique de la d\u00e9couverte du syst\u00e8me MAL <\/p>\n

Concr\u00e8tement, pourquoi est-ce aussi important\u00a0? M\u00eame si ce groupe sanguin est ultra-rare, son identification est un immense progr\u00e8s. Chez les personnes d\u00e9pourvues de l\u2019antig\u00e8ne AnWj, une transfusion standard peut suffire \u00e0 d\u00e9clencher une r\u00e9action immunitaire, m\u00eame si les groupes ABO et Rh\u00e9sus sont compatibles. Un risque peu fr\u00e9quent, mais tout de m\u00eame existant ; il passe d\u2019autant plus inaper\u00e7u que les tests classiques ne d\u00e9tectent pas cette incompatibilit\u00e9<\/strong>.<\/p>\n

Jusqu\u2019ici, ces patients restaient hors radar. Leur sang ne posait pas de probl\u00e8me visible, mais il pouvait devenir dangereux d\u00e8s lors qu\u2019un antig\u00e8ne absent chez eux \u00e9tait pr\u00e9sent dans le sang transfus\u00e9. Eux aussi sont rares, puisqu\u2019on estime que plus de 99,9\u00a0% des personnes<\/strong> dans le monde poss\u00e8dent l\u2019antig\u00e8ne AnWj. Si rares qu\u2019il faut \u00eatre capable de les d\u00e9tecter, pour \u00e9viter toute erreur.<\/p>\n

Les chercheurs ont identifi\u00e9 la cause principale de l\u2019absence d\u2019AnWj\u00a0: chez certains, les deux copies du g\u00e8ne MAL sont alt\u00e9r\u00e9es, ce qui emp\u00eache la cellule de fabriquer la prot\u00e9ine qui sert de support au marqueur. Ils ont aussi rencontr\u00e9 d\u2019autres cas, plus difficilement explicables<\/strong> : des patients chez qui le g\u00e8ne MAL \u00e9tait intact, et pourtant, l\u2019antig\u00e8ne restait introuvable.<\/p>\n

Cela laisse donc \u00e0 penser qu\u2019un autre m\u00e9canisme biologique entre en jeu ici. Dans certains cas, une maladie du sang pourrait \u00ab\u00a0mettre en veille\u00a0\u00bb le g\u00e8ne, et bloquer temporairement la production du marqueur, sans toucher directement \u00e0 l\u2019ADN. Ce type de r\u00e9pression n\u2019est pas encore bien compris, mais cela montre bien que l\u2019absence de cet antig\u00e8ne n\u2019est pas toujours li\u00e9e \u00e0 une mutation<\/strong>, mais peut \u00eatre une cause sous-jacente d\u2019un trouble encore non diagnostiqu\u00e9.<\/p>\n

Pour trancher, l\u2019\u00e9quipe de Tilley a proc\u00e9d\u00e9 \u00e0 une exp\u00e9rience\u00a0: introduire un g\u00e8ne MAL fonctionnel dans des cellules d\u00e9pourvues d\u2019AnWj. Le r\u00e9sultat fut imm\u00e9diat\u00a0: l\u2019antig\u00e8ne r\u00e9appara\u00eet<\/strong>. Une preuve directe que ce g\u00e8ne est bien responsable de sa pr\u00e9sence. Autre curiosit\u00e9 : l\u2019antig\u00e8ne AnWj est absent \u00e0 la naissance, m\u00eame chez les b\u00e9b\u00e9s qui le poss\u00e9deront plus tard. Il appara\u00eet bien par la suite, mais au bout de quelques jours. Ce retard dans l\u2019expression du marqueur reste, pour l\u2019instant, inexpliqu\u00e9.<\/p>\n

Certes, cette d\u00e9couverte ne concerne qu\u2019un nombre infime de patients<\/strong>. Toutefois, pour celles et ceux dont l\u2019organisme refusait un sang que les tests standards consid\u00e9raient comme compatible, le fait de pouvoir nommer cette absence, de comprendre d\u2019o\u00f9 elle vient, et d\u2019y associer un protocole de suivi adapt\u00e9 est un gigantesque progr\u00e8s<\/strong>. L\u00e0 est aussi le r\u00f4le de la m\u00e9decine ; transfusionnelle ou non\u00a0: apprendre \u00e0 mieux rep\u00e9rer les exceptions<\/strong>, \u00e0 les interpr\u00e9ter et \u00e0 mieux prot\u00e9ger ceux qu\u2019on ne savait pas diff\u00e9rencier des autres<\/strong>.<\/p>\n