{"id":359107,"date":"2025-09-01T20:24:08","date_gmt":"2025-09-01T20:24:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/359107\/"},"modified":"2025-09-01T20:24:08","modified_gmt":"2025-09-01T20:24:08","slug":"trois-nouvelles-maladies-graves-seront-depistees-a-la-naissance","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/359107\/","title":{"rendered":"trois nouvelles maladies graves seront d\u00e9pist\u00e9es \u00e0 la naissance"},"content":{"rendered":"<p>Trois nouvelles maladies graves seront d\u00e9pist\u00e9es \u00e0 la naissance \u00e0 partir de ce lundi, portant \u00e0 seize le nombre de pathologies d\u00e9pist\u00e9es.<\/p>\n<p>Trois nouvelles maladies graves, dont <a href=\"https:\/\/www.bfmtv.com\/pratique\/amyotrophie-spinale-mieux-comprendre-cette-maladie-genetique-rare_VN-202408020296.html\" title=\"Amyotrophie spinale: mieux comprendre cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare\" class=\"internal_link\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">l&rsquo;amyotrophie spinale<\/a>, seront d\u00e9pist\u00e9es \u00e0 la naissance \u00e0 partir de ce lundi, une \u00e9volution souhait\u00e9e de longue date par les associations de patients alors que la France reste en retrait en la mati\u00e8re par rapport \u00e0 d&rsquo;autres pays.<\/p>\n<blockquote class=\"embed embed_quote\"><p>\u00ab\u00a0\u00c0 compter du 1er septembre 2025, tous les nouveau-n\u00e9s en France b\u00e9n\u00e9ficient d&rsquo;un d\u00e9pistage \u00e9largi \u00e0 trois nouvelles maladies rares et graves\u00a0\u00bb, a rappel\u00e9 ce lundi 1er septembre dans un communiqu\u00e9 le minist\u00e8re de la Sant\u00e9.<\/p><\/blockquote>\n<p>Jusqu&rsquo;\u00e0 pr\u00e9sent, en France, dans les deux ou trois jours de vie d&rsquo;un enfant, un d\u00e9pistage, pas obligatoire mais fortement recommand\u00e9, \u00e9tait propos\u00e9 gratuitement pour 13 maladies, \u00e0 partir de quelques gouttes de sang pr\u00e9lev\u00e9es sur le talon du nourrisson et recueillies sur un buvard. Seize pathologies seront d\u00e9sormais d\u00e9pist\u00e9es, pr\u00e9cise le minist\u00e8re de la Sant\u00e9 qui salue \u00ab\u00a0la mobilisation des centres r\u00e9gionaux de d\u00e9pistage\u00a0\u00bb. \u00ab\u00a0L\u2019int\u00e9gration de ces pathologies repr\u00e9sente une avanc\u00e9e majeure qui a n\u00e9cessit\u00e9 des travaux pr\u00e9paratoires importants\u00a0\u00bb, poursuit le minist\u00e8re.<\/p>\n<p>Les associations veulent aller plus loin<\/p>\n<p>Les trois nouvelles maladies sont l&rsquo;amyotrophie spinale infantile (SMA), les d\u00e9ficits immunitaires combin\u00e9s s\u00e9v\u00e8res (DICS) et le d\u00e9ficit en acyl-coenzyme A d\u00e9shydrog\u00e9nase des acides gras \u00e0 cha\u00eene tr\u00e8s longue (VLCAD).<\/p>\n<p>La SMA est la plus fr\u00e9quente, touchant un b\u00e9b\u00e9 sur 7.000. C&rsquo;est une maladie g\u00e9n\u00e9tique tr\u00e8s grave, qui se caract\u00e9rise par une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence neuromusculaire irr\u00e9versible. Dans ses formes les plus s\u00e9v\u00e8res, elle tue avant ses deux ans l&rsquo;enfant atteint, rapidement victime de difficult\u00e9s \u00e0 s&rsquo;alimenter ou \u00e0 respirer, mais une prise en charge pr\u00e9coce peut drastiquement en limiter les cons\u00e9quences.<\/p>\n<p>Les deux autres maladies sont encore plus rares: un b\u00e9b\u00e9 sur 30.000 pour les DICS, qui affaiblissent gravement le syst\u00e8me immunitaire du b\u00e9b\u00e9 et peuvent \u00eatre trait\u00e9s par une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie, et un sur 100.000 pour le VLCAD, qui n\u00e9cessite de donner une alimentation tr\u00e8s adapt\u00e9e d\u00e8s la naissance.<\/p>\n<p>Cet \u00e9largissement du d\u00e9pistage, annonc\u00e9 en mai dernier, <a href=\"https:\/\/www.bfmtv.com\/sante\/maladies-rares-des-associations-veulent-un-depistage-plus-large-chez-les-nouveau-nes_AV-202402290361.html\" title=\"Maladies rares: des associations veulent un d\u00e9pistage plus large chez les nouveau-n\u00e9s\" class=\"internal_link\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">\u00e9tait vivement souhait\u00e9 par les associations de lutte contre les maladies rares<\/a>. L&rsquo;AFM-T\u00e9l\u00e9thon a ainsi salu\u00e9 fin ao\u00fbt une \u00ab\u00a0avanc\u00e9e majeure pour les familles\u00a0\u00bb, rappelant qu&rsquo;elle faisait suite \u00e0 une exp\u00e9rimentation r\u00e9ussie ces derni\u00e8res ann\u00e9es dans le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine.<\/p>\n<p>Les associations estiment toutefois que le d\u00e9pistage pourrait aller encore plus loin en France. Celle-ci a \u00e9t\u00e9 longtemps en avance en la mati\u00e8re, depuis 50 ans, 40.000 enfants ont pu \u00eatre pris en charge gr\u00e2ce au d\u00e9pistage, mais est d\u00e9sormais moins ambitieuse que d&rsquo;autres pays, comme l&rsquo;Italie qui d\u00e9piste une quarantaine de maladies \u00e0 la naissance.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Trois nouvelles maladies graves seront d\u00e9pist\u00e9es \u00e0 la naissance \u00e0 partir de ce lundi, portant \u00e0 seize le&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":359108,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[1011,27,72,71],"class_list":{"0":"post-359107","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-fr","9":"tag-france","10":"tag-health","11":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/115130916197447180","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/359107","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=359107"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/359107\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/359108"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=359107"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=359107"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=359107"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}