{"id":476575,"date":"2025-10-20T07:48:23","date_gmt":"2025-10-20T07:48:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/476575\/"},"modified":"2025-10-20T07:48:23","modified_gmt":"2025-10-20T07:48:23","slug":"le-chu-lance-un-test-pour-depister-22-fois-plus-de-maladies-graves-chez-les-nourrissons","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/476575\/","title":{"rendered":"Le CHU lance un test pour d\u00e9pister 22 fois plus de maladies graves chez les nourrissons"},"content":{"rendered":"

Dans le cadre d\u2019un programme de recherche, le CHU de Nantes<\/a> va permettre aux parents de nouveau-n\u00e9s de proc\u00e9der \u00e0 un test n\u00e9onatal capable de d\u00e9tecter 359 maladies rares, contre 16 en temps normal. Le projet, lanc\u00e9 par le CHU de Dijon, s\u2019inscrit dans une dynamique d\u2019extension du d\u00e9pistage n\u00e9onatal<\/a> par la m\u00e9decine g\u00e9nomique (ensemble des informations g\u00e9n\u00e9tiques d\u2019une esp\u00e8ce). Il pourra notamment permettre aux parents de savoir si leur enfant est porteur de la myopathie de Duchenne.<\/p>\n

Actuellement en France, il est possible de d\u00e9pister seulement 16 pathologies<\/a> rares ainsi que la surdit\u00e9 gr\u00e2ce \u00e0 un test propos\u00e9 \u00e0 tous les parents au troisi\u00e8me jour de vie de l\u2019enfant. \u00ab\u00a0Vivement conseill\u00e9, ce test se fait sur un papier buvard avec quelques gouttes de sang pr\u00e9lev\u00e9es sur le talon du b\u00e9b\u00e9\u00a0\u00bb, explique St\u00e9phane B\u00e9zieau, chef du service de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale au CHU de Nantes. C\u2019est sous ce m\u00eame format qu\u2019ont \u00e9t\u00e9 propos\u00e9s les d\u00e9pistages g\u00e9nomiques aux premiers parents nantais. Cette analyse est possible gr\u00e2ce \u00e0 la plateforme G\u00e9noA, disponible au CHU de Nantes, qui permet d\u2019extraire l\u2019ADN<\/a> du b\u00e9b\u00e9 <\/a>et de s\u00e9quencer son g\u00e9nome.<\/p>\n

Meilleure prise en charge<\/p>\n

Au cours de cette \u00e9tude, l\u2019h\u00f4pital \u00ab\u00a0pr\u00e9voit de s\u00e9quencer 40 \u00e0 60 g\u00e9nomes de nourrissons<\/a> par semaine\u00a0\u00bb, d\u00e9clare St\u00e9phane B\u00e9zieau. La structure sera aussi responsable des analyses des nourrissons de Rennes et Angers pour un total de 465 b\u00e9b\u00e9s. \u00ab\u00a0Des m\u00e9thodes informatiques vont nous permettre de d\u00e9tecter parmi les millions de variants, ceux responsables de maladies gr\u00e2ce \u00e0 un syst\u00e8me de base de donn\u00e9es\u00a0\u00bb, d\u00e9taille-t-il.<\/p>\n<\/p>\n

Sur les trois CHU de l\u2019Ouest, les parents sont renseign\u00e9s sur le sujet lors d\u2019une consultation du troisi\u00e8me trimestre de grossesse, \u00ab\u00a0un temps de r\u00e9flexion leur est donn\u00e9 dans lequel ils peuvent consentir ou choisir de ne pas participer \u00e0 l\u2019\u00e9tude\u00a0\u00bb, indique le professeur. Les parents sont inform\u00e9s\u00a0: ce test concerne uniquement les maladies p\u00e9diatriques pouvant se d\u00e9clarer avant l\u2019\u00e2ge de 5 ans et pour lesquelles \u00ab\u00a0des traitements existent\u00a0\u00bb. Sur les 359 maladies rep\u00e9rables, toutes sont traitables<\/a>, \u00ab\u00a0l\u2019int\u00e9r\u00eat est de proposer rapidement une meilleure prise en charge aux enfants concern\u00e9s\u00a0\u00bb tout en emp\u00eachant l\u2019arriv\u00e9e des sympt\u00f4mes, stipule le sp\u00e9cialiste.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Prise de conscience\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00ab\u00a0Jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent, les possibilit\u00e9s d\u2019investiguer autant de g\u00eanes n\u2019\u00e9taient techniquement pas r\u00e9alisables\u00a0\u00bb, indique le professeur Bezieau, qui souligne la difficult\u00e9 d\u2019instaurer ce test \u00e0 \u00e9chelle nationale et pour tous les nourrissons. Cette \u00e9tude de faisabilit\u00e9 int\u00e8gre \u00ab\u00a0une dimension de r\u00e9flexion soci\u00e9tale pour savoir si la population est en faveur de ce type de d\u00e9pistage, d\u00e9crit le biologiste, les projets technologiques et biologiques ouvrent les pistes \u00e0 des r\u00e9flexions importantes sur notre avenir et les capacit\u00e9s de pr\u00e9vention<\/a>.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Pour l\u2019heure, la Haute Autorit\u00e9 de sant\u00e9 (HAS) est le seul organisme \u00e0 pouvoir lister les maladies \u00e0 d\u00e9pister. \u00ab\u00a0On ne peut pas faire de d\u00e9pistage \u00e0 la carte\u00a0\u00bb, confirme St\u00e9phane B\u00e9zieau. Le 1er\u00a0septembre, trois pathologies graves dont l\u2019amyotrophie spinale<\/a> (maladie neuromusculaire g\u00e9n\u00e9tique) ont rejoint la liste des maladies rares d\u00e9pist\u00e9es \u00e0 la naissance et deux nouvelles maladies devraient bient\u00f4t s\u2019y ajouter. Un grand pas, alors que la France est loin d\u2019\u00eatre la premi\u00e8re en mati\u00e8re de d\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00e0 \u00e9chelle europ\u00e9enne. Avec ce projet pilote \u00ab\u00a0il y a une prise de conscience\u00a0\u00bb, admet le professeur nantais, \u00ab\u00a0aucun pays n\u2019a pour le moment instaur\u00e9 un d\u00e9pistage n\u00e9onatal par g\u00e9nome\u00a0\u00bb.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats de ce nouveau test, lanc\u00e9 il y a quinze jours au CHU de Nantes, seront communiqu\u00e9s aux parents dans un d\u00e9lai maximum de quatre semaines.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Dans le cadre d\u2019un programme de recherche, le CHU de Nantes va permettre aux parents de nouveau-n\u00e9s de…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":476576,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2818],"tags":[1111,11,4309,14754,1777,674,1011,27,3047,845,766,26608,12,2636,1306,25,71],"class_list":{"0":"post-476575","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-nantes","8":"tag-actu","9":"tag-actualites","10":"tag-chu","11":"tag-depistage","12":"tag-eu","13":"tag-europe","14":"tag-fr","15":"tag-france","16":"tag-loire-atlantique","17":"tag-maladie-genetique","18":"tag-nantes","19":"tag-natalite","20":"tag-news","21":"tag-pays-de-la-loire","22":"tag-regions","23":"tag-republique-francaise","24":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/115405397722917209","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/476575","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=476575"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/476575\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/476576"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=476575"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=476575"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=476575"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}