{"id":477025,"date":"2025-10-20T12:06:21","date_gmt":"2025-10-20T12:06:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/477025\/"},"modified":"2025-10-20T12:06:21","modified_gmt":"2025-10-20T12:06:21","slug":"autisme-a-partir-de-quel-age-peut-on-se-faire-diagnostiquer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/477025\/","title":{"rendered":"Autisme : \u00e0 partir de quel \u00e2ge peut-on se faire diagnostiquer ?"},"content":{"rendered":"

\"Une<\/a>Les filles sont souvent diagnostiqu\u00e9es plus tard, car elles s\u2019adaptent mieux socialement et masquent davantage les signes de l\u2019autisme. \u00a9 Freepik \t\t\t <\/a> <\/p>\n

Pendant longtemps, les diff\u00e9rences d\u2019\u00e2ge au diagnostic de l\u2019autisme<\/a> \u00e9taient attribu\u00e9es principalement \u00e0 des facteurs sociaux, culturels ou organisationnels : manque de formation des professionnels, st\u00e9r\u00e9otypes de genre, disparit\u00e9s d\u2019acc\u00e8s aux soins. Ces \u00e9l\u00e9ments restent vrais.\u00a0<\/p>\n

Mais selon une \u00e9tude publi\u00e9e dans Nature par l\u2019\u00e9quipe du g\u00e9n\u00e9ticien Kai Zhang <\/a>(Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis, 2025), l\u2019\u00e2ge du diagnostic poss\u00e8de aussi une composante g\u00e9n\u00e9tique propre, jusque-l\u00e0 insoup\u00e7onn\u00e9e.<\/p>\n

En analysant les donn\u00e9es de plus de 45 000 personnes autistes issues de grandes cohortes internationales, dont iPSYCH (Danemark) et SPARK (\u00c9tats-Unis), les chercheurs ont identifi\u00e9 deux ensembles polyg\u00e9niques distincts : un profil \u201cpr\u00e9coce\u201d, souvent associ\u00e9 \u00e0 des retards de d\u00e9veloppement et \u00e0 une d\u00e9tection rapide, et un profil \u201ctardif\u201d, li\u00e9 \u00e0 des manifestations plus sociales, \u00e9motionnelles ou psychiatriques qui \u00e9mergent plus progressivement.<\/p>\n

Les deux profils ne s\u2019opposent pas totalement. Ils partagent une corr\u00e9lation g\u00e9n\u00e9tique mod\u00e9r\u00e9e, indiquant une superposition partielle des m\u00e9canismes en jeu.<\/p>\n

D\u00e9tection de l\u2019autisme : deux visages g\u00e9n\u00e9tiques d\u2019un m\u00eame spectre <\/p>\n

Concr\u00e8tement, les enfants du \u201cprofil pr\u00e9coce\u201d pr\u00e9sentent d\u00e8s les premi\u00e8res ann\u00e9es des signes nets de difficult\u00e9s de communication, d\u2019interactions sociales ou de motricit\u00e9<\/a>. Ces signaux attirent rapidement l\u2019attention des familles et des p\u00e9diatres, entra\u00eenant un diagnostic plus jeune, parfois avant trois ans.<\/p>\n

\u00c0 l\u2019inverse, le \u201cprofil tardif\u201d correspond \u00e0 des trajectoires plus subtiles. Ce sont des enfants dont le d\u00e9veloppement semble typique au d\u00e9part, mais qui rencontrent plus tard des obstacles dans les relations sociales, la gestion des \u00e9motions ou l\u2019attention. Ce second profil est g\u00e9n\u00e9tiquement plus proche de troubles comme le TDAH<\/a>, l\u2019anxi\u00e9t\u00e9 ou la d\u00e9pression<\/a>, ce qui rend parfois le rep\u00e9rage plus difficile et plus tardif. \u00ab Les manifestations ne sont pas moins r\u00e9elles, mais moins imm\u00e9diatement visibles \u00bb, expliquent les auteurs dans Nature.<\/p>\n

L\u2019\u00e9tude pr\u00e9cise que les variations g\u00e9n\u00e9tiques communes expliquent environ 11 % de la variance de l\u2019\u00e2ge au diagnostic, tandis que les mutations rares \u00e0 fort effet ne semblent pas jouer de r\u00f4le d\u00e9terminant ici. Autrement dit, la g\u00e9n\u00e9tique contribue, mais l\u2019essentiel des diff\u00e9rences de diagnostic reste li\u00e9 \u00e0 des facteurs environnementaux, sociaux et cliniques.<\/p>\n

Autisme : en France, un rep\u00e9rage encore in\u00e9gal <\/p>\n

Ces r\u00e9sultats r\u00e9sonnent fortement avec la situation fran\u00e7aise. Selon l\u2019Inserm, environ 700 000 personnes en France seraient concern\u00e9es par un trouble du spectre de l\u2019autisme, dont 100 000 enfants. Pourtant, l\u2019\u00e2ge moyen du diagnostic reste \u00e9lev\u00e9 : autour de 6 ans, alors que les premiers signes peuvent \u00eatre d\u00e9tect\u00e9s d\u00e8s 18 mois (Inserm, 2024).\u00a0<\/p>\n

Les in\u00e9galit\u00e9s territoriales et la sous-formation des professionnels de sant\u00e9 demeurent des obstacles majeurs. Dans certaines r\u00e9gions, l\u2019attente pour un diagnostic peut d\u00e9passer un an, ce qui retarde l\u2019acc\u00e8s \u00e0 une prise en charge adapt\u00e9e. Le gouvernement a lanc\u00e9 la Strat\u00e9gie nationale pour les troubles du neurod\u00e9veloppement (2023-2027), qui renforce le d\u00e9pistage pr\u00e9coce et soutient la recherche g\u00e9n\u00e9tique et clinique.<\/p>\n

La cohorte MARIANNE, pilot\u00e9e par Sant\u00e9 publique France et l\u2019Inserm, suit actuellement plus de 15 000 enfants depuis la naissance pour mieux comprendre les causes g\u00e9n\u00e9tiques et environnementales des TND. Ces donn\u00e9es permettront bient\u00f4t de v\u00e9rifier si les deux profils identifi\u00e9s \u00e0 l\u2019international se retrouvent dans la population fran\u00e7aise.<\/p>\n

Spectre de l\u2019autisme : ce que cette d\u00e9couverte change\u2026 et ce qu\u2019elle ne change pas <\/p>\n

Ces travaux ne visent pas \u00e0 \u201cg\u00e9n\u00e9tiser\u201d l\u2019autisme, mais \u00e0 mieux comprendre sa diversit\u00e9. Savoir qu\u2019il existe un profil g\u00e9n\u00e9tique plus \u201ctardif\u201d pourrait aider \u00e0 d\u00e9velopper de nouveaux outils de d\u00e9pistage, adapt\u00e9s aux enfants dont les signes \u00e9mergent plus tardivement. Cela permettrait d\u2019\u00e9viter des ann\u00e9es d\u2019errance diagnostique, fr\u00e9quentes surtout chez les filles<\/a>, souvent sous-diagnostiqu\u00e9es \u00e0 cause de leur capacit\u00e9 \u00e0 \u201cmasquer\u201d leurs difficult\u00e9s.<\/p>\n

Cependant, les chercheurs insistent sur le fait que la g\u00e9n\u00e9tique n\u2019explique qu\u2019une partie du tableau. Le diagnostic reste avant tout un processus clinique et humain, qui d\u00e9pend de la vigilance des familles, des enseignants et des soignants. \u00ab Il faut \u00e9viter toute lecture d\u00e9terministe. Ces profils ne pr\u00e9disent pas un destin, ils aident \u00e0 rep\u00e9rer la diversit\u00e9 des trajectoires \u00bb, rappelle le Pr Anders B\u00f8rglum, coauteur de l\u2019\u00e9tude.<\/p>\n

\n

\u00c0 SAVOIR\u00a0<\/strong><\/p>\n

En France, malgr\u00e9 les progr\u00e8s du d\u00e9pistage, pr\u00e8s d\u2019un enfant sur trois pr\u00e9sentant des signes d\u2019autisme n\u2019est toujours pas diagnostiqu\u00e9 avant l\u2019\u00e2ge de 8 ans, selon une \u00e9tude de Sant\u00e9 publique France publi\u00e9e en 2024 dans le Bulletin \u00e9pid\u00e9miologique hebdomadaire (BEH).<\/p>\n<\/blockquote>\n

<\/a> Inscrivez-vous \u00e0 notre newsletter
Ma Sant\u00e9 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Les filles sont souvent diagnostiqu\u00e9es plus tard, car elles s\u2019adaptent mieux socialement et masquent davantage les signes de…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":477026,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[8187,1011,27,72,71],"class_list":{"0":"post-477025","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-autisme","9":"tag-fr","10":"tag-france","11":"tag-health","12":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/115406411060999383","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/477025","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=477025"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/477025\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/477026"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=477025"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=477025"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=477025"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}