{"id":505915,"date":"2025-11-02T03:22:23","date_gmt":"2025-11-02T03:22:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/505915\/"},"modified":"2025-11-02T03:22:23","modified_gmt":"2025-11-02T03:22:23","slug":"quelle-est-cette-nouvelle-maladie-genetique-qui-affecte-les-muscles-identifiee-par-des-scientifiques","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/505915\/","title":{"rendered":"quelle est cette nouvelle maladie g\u00e9n\u00e9tique qui affecte les muscles identifi\u00e9e par des scientifiques ?"},"content":{"rendered":"

Des chercheurs de l’Universit\u00e9 du Missouri (\u00c9tats-Unis) viennent de d\u00e9couvrir une maladie jusqu’alors inconnue. L’\u00e9quipe a identifi\u00e9 une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui affecte le mouvement et le contr\u00f4le musculaire. Appel\u00e9 syndrome de mutation de l’axonopathie NAMPT (MINA), cette maladie endommage les motoneurones qui sont les cellules nerveuses qui transmettent les signaux du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re jusqu’aux muscles.<\/p>\n

LIRE AUSSI >> <\/strong>Elle pense souffrir d’une d\u00e9chirure musculaire, elle est en fait atteinte d’un cancer rare<\/a><\/p>\n

Elle est caus\u00e9e par une mutation g\u00e9n\u00e9tique rare d’une prot\u00e9ine essentielle connue sous le nom de NAMPT. Cette derni\u00e8re permet aux cellules de l’organisme de produire et utiliser de l’\u00e9nergie. Son mauvais fonctionnement emp\u00eache les cellules de produire suffisamment d’\u00e9nergie pour rester en bonne sant\u00e9.<\/p>\n

Faiblesse musculaire et perte de coordination<\/p>\n

Ce manque d’\u00e9nergie affaiblit et d\u00e9truit les cellules du corps humain. Les patients atteints par cette maladie rapportent la pr\u00e9sence de plusieurs sympt\u00f4mes, comme le d\u00e9crit le communiqu\u00e9 de l’\u00e9tude<\/a> : une faiblesse musculaire, une perte de coordination et des d\u00e9formations du pied. Certaines personnes sont contraintes d’utiliser un fauteuil roulant.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Bien que cette mutation soit pr\u00e9sente dans toutes les cellules du corps, elle semble affecter principalement les motoneurones. Nous pensons que les cellules nerveuses sont particuli\u00e8rement vuln\u00e9rables \u00e0 cette maladie car elles poss\u00e8dent de longues fibres nerveuses et ont besoin de beaucoup d’\u00e9nergie pour envoyer des signaux contr\u00f4lant le mouvement\u00a0\u00bb, explique Shinghua Ding, professeur \u00e0 la facult\u00e9 d’ing\u00e9nierie de Mizzou.<\/p>\n

Une mutation g\u00e9n\u00e9tique<\/p>\n

En 2017, le Dr Shinghua Ding a d\u00e9couvert qu’un manque de NAMPT dans les cellules nerveuses entra\u00eenait une paralysie et des sympt\u00f4mes similaires \u00e0 ceux de la scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique. Cette d\u00e9couverte a suscit\u00e9 l’int\u00e9r\u00eat d’un g\u00e9n\u00e9ticien europ\u00e9en. Ce dernier a \u00e9voqu\u00e9 le cas de deux patients souffrant de faiblesse musculaire inexpliqu\u00e9e et de probl\u00e8mes de coordination. Il a demand\u00e9 \u00e0 l’\u00e9quipe de mener des investigations aupr\u00e8s de ces deux patients.<\/p>\n

En plus de ces deux cas, l’\u00e9quipe a \u00e9galement travaill\u00e9 sur des souris. Ainsi, les chercheurs ont constat\u00e9 que les deux patients pr\u00e9sentaient la m\u00eame mutation du g\u00e8ne NAMPT, confirmant ainsi qu’elle \u00e9tait \u00e0 l’origine de la maladie. Les souris porteuses de la mutation ne pr\u00e9sentaient aucun sympt\u00f4me visible, mais leurs cellules nerveuses manifestaient les m\u00eames anomalies internes que celles pr\u00e9sentes dans les cellules humaines.<\/p>\n

LIRE AUSSI >><\/strong> Maladie de Charcot (scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique) : les signes qui doivent vous alerter<\/a><\/p>\n

Actuellement, il n’existe pas de traitement contre le syndrome MINA. Pour trouver une solution th\u00e9rapeutique, les chercheurs testent des moyens d\u2019augmenter les niveaux d\u2019\u00e9nergie dans les cellules nerveuses affect\u00e9es.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Des chercheurs de l’Universit\u00e9 du Missouri (\u00c9tats-Unis) viennent de d\u00e9couvrir une maladie jusqu’alors inconnue. L’\u00e9quipe a identifi\u00e9 une…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":505916,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[62752,62753,1011,27,72,25471,71],"class_list":{"0":"post-505915","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-cellules-nerveuses","9":"tag-faiblesse-musculaire","10":"tag-fr","11":"tag-france","12":"tag-health","13":"tag-mutation-genetique","14":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/115477960759336291","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/505915","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=505915"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/505915\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/505916"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=505915"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=505915"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=505915"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}