Un v\u00e9ritable espoir pour les patients dr\u00e9panocytaires… S\u00e9bastien Beauzile, 21 ans, un premier patient am\u00e9ricain a \u00e9t\u00e9 gu\u00e9ri gr\u00e2ce \u00e0 une th\u00e9rapie g\u00e9nique. La dr\u00e9panocytose\u00a0concerne environ 50 millions de malades dans le monde. C\u2019est une maladie\u00a0g\u00e9n\u00e9tique qui affecte le\u00a0sang et se\u00a0caract\u00e9rise\u00a0par des globules rouges dysfonctionnels,\u00a0en forme de\u00a0faucilles.\u00a0Les\u00a0souffrances\u00a0sont multiples\u00a0chez les malades\u00a0par ailleurs\u00a0\u00e9galement\u00a0plus expos\u00e9s aux infections,\u00a0ou\u00a0accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux (AVC).\u00a0S\u00e9bastien\u00a0Beauzile\u00a0a\u00a0b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 d\u2019une th\u00e9rapie\u00a0g\u00e9nique\u00a0fin 2024\u00a0et un an\u00a0apr\u00e8s,\u00a0il ne pr\u00e9sente plus\u00a0de\u00a0sympt\u00f4mes de la maladie.<\/p>\n
Ce n\u2019est pas le premier \u00e0 b\u00e9n\u00e9ficier de ce type de traitement. En revanche, son cas symbolise l\u2019avanc\u00e9e de la science dans\u00a0la\u00a0bonne direction vers\u00a0une solution d\u00e9finitive.<\/p>\n
Mi-2019, Victoria Gray, une autre am\u00e9ricaine \u00e2g\u00e9e de 34 ans et vivant dans le Mississippi, \u00e9tait trait\u00e9e contre la dr\u00e9panocytose par \u00e9dition de g\u00e8nes. Il s’agit de modifier directement des cellules de moelle osseuse du patient avec un outil d’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique pour y activer un g\u00e8ne assurant la production d’h\u00e9moglobines f\u0153tales. Une bonne h\u00e9moglobine, en principe exclusivement produite durant la grossesse et une courte p\u00e9riode apr\u00e8s la naissance, et avec laquelle les globules rouges sont pleinement fonctionnels.<\/p>\n
La moelle osseuse modifi\u00e9e est alors greff\u00e9e au patient, for\u00e7ant l’organisme \u00e0 produire l’h\u00e9moglobine f\u0153tale et apportant une alternative durable \u00e0 l’h\u00e9moglobine d\u00e9fectueuse. <\/p>\n
Trois exp\u00e9riences de th\u00e9rapie g\u00e9nique en France, une seule r\u00e9ussite<\/p>\n
En France aussi, la th\u00e9rapie g\u00e9nique a \u00e9t\u00e9 mise en \u0153uvre d\u00e8s 2014. Un jeune de 13 ans, notamment, en a b\u00e9n\u00e9fici\u00e9. Plus d’un an apr\u00e8s, il \u00e9tait revenu \u00e0 une situation totalement stable et \u00e0 un niveau de correction laissant esp\u00e9rer une r\u00e9mission sur plusieurs ann\u00e9es. Lib\u00e9r\u00e9, surtout, de la n\u00e9cessit\u00e9 d’\u00eatre transfus\u00e9 chaque mois et lib\u00e9r\u00e9 des \u00e9pisodes vaso-occlusifs douloureux. En revanche, l’exp\u00e9rience pour les deux autres dr\u00e9panocytaires engag\u00e9s dans ce processus en France n’a pas \u00e9t\u00e9 concluante. Il fallait reculer pour mieux sauter, peut-\u00eatre \u00e0 nouveau d\u00e8s 2026.<\/p>\n
Il faudra ensuite avoir plusieurs mois, voire plusieurs ann\u00e9es de recul pour savoir si, comme dans le cas du jeune S\u00e9bastien Beauzile, les sympt\u00f4mes de la maladie ont totalement disparu. Les m\u00e9decins, en tout cas, sont plut\u00f4t optimistes.<\/p>\n
Le Dr. Marie\u00a0Petras est m\u00e9decin au Centre Carib\u00e9en de la dr\u00e9panocytose. Elle revient sur le cas du patient am\u00e9ricain\u00a0et plus largement sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/p>\n
\n\u00ab On esp\u00e8re qu’en France d\u00e8s que l’on commencera les inclusions, les choses pourront se d\u00e9rouler de la m\u00eame mani\u00e8re. Il y a d\u00e9j\u00e0 eu des essais qui ont eu lieu en France. Au d\u00e9part, je crois qu’il y avait eu trois inclusions. Et sur les trois, il n’y a eu qu’un seul succ\u00e8s. On a consid\u00e9r\u00e9 que ce n’\u00e9tait pas suffisant. Donc, il a fallu am\u00e9liorer la m\u00e9thode avant de pouvoir proposer puisque le taux de r\u00e9ussite \u00e9tait trop faible. Je pense que l’ann\u00e9e prochaine, on va commencer \u00e0 inclure des patients dr\u00e9panocytaires pour leur proposer la th\u00e9rapie g\u00e9nique. \u00bb<\/p>\n
Dr. Marie\u00a0Petras, m\u00e9decin au Centre Carib\u00e9en de la dr\u00e9panocytose<\/p><\/blockquote>\n
\u00a0<\/p>\n
\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un v\u00e9ritable espoir pour les patients dr\u00e9panocytaires… S\u00e9bastien Beauzile, 21 ans, un premier patient am\u00e9ricain a \u00e9t\u00e9 gu\u00e9ri…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":629224,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[1011,27,72,71],"class_list":{"0":"post-629223","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-sante","8":"tag-fr","9":"tag-france","10":"tag-health","11":"tag-sante"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fr\/115806972445610230","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/629223","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=629223"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/629223\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/629224"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=629223"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=629223"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=629223"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}