{"id":629271,"date":"2025-12-30T06:32:13","date_gmt":"2025-12-30T06:32:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/629271\/"},"modified":"2025-12-30T06:32:13","modified_gmt":"2025-12-30T06:32:13","slug":"interview-soignee-au-chu-de-toulouse-romane-3-ans-est-atteinte-dune-maladie-genetique-parmi-les-plus-rares-au-monde","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/629271\/","title":{"rendered":"Interview. Soign\u00e9e au CHU de Toulouse, Romane, 3 ans est atteinte d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique parmi les plus rares au monde"},"content":{"rendered":"

Par
\n
\n Magali Vogel<\/a>
\n <\/strong><\/p>\n

Publi\u00e9 le<\/p>\n

30 d\u00e9c. 2025 \u00e0 5h44 <\/p>\n

Romane<\/strong> a 3 ans et un sourire qui illumine son entourage. Pourtant, d\u00e8s sa naissance, les m\u00e9decins ont compris que quelque chose n\u2019allait pas<\/strong>. Apr\u00e8s des semaines d\u2019examens \u00e0 l\u2019h\u00f4pital Purpan, \u00e0 Toulouse<\/a>, le diagnostic tombe : une maladie g\u00e9n\u00e9tique rarissime<\/strong>, recens\u00e9e chez seulement une cinquantaine de personnes dans le monde.<\/p>\n

Depuis, le quotidien de cette famille qui habite pr\u00e8s de Toulouse, est rythm\u00e9 par les soins, les rendez-vous m\u00e9dicaux et une d\u00e9termination sans faille. Sa m\u00e8re, Sophie Lacroix<\/strong>, ancienne instructrice toulousaine, a accept\u00e9 de t\u00e9moigner pour donner un visage aux maladies rares et rappeler l\u2019importance du soutien aux familles concern\u00e9es<\/strong>.<\/p>\n

Une cinquantaine de cas recens\u00e9s seulement<\/p>\n

Actu : <\/strong>Pouvez-vous nous d\u00e9crire la maladie dont est atteinte votre fille de 3 ans, Romane ?<\/p>\n

Sophie Lacroix : <\/strong>Romane est n\u00e9e avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique extr\u00eamement rare appel\u00e9e une d\u00e9l\u00e9tion chromosomique 3p25.3. Cette pathologie porte le nom du fragment manquant sur son chromosome, car elle est trop rare pour avoir une appellation sp\u00e9cifique. En France, je ne connais qu\u2019une seule autre personne atteinte de la m\u00eame maladie. \u00c0 l\u2019\u00e9chelle mondiale, une cinquantaine de cas seulement sont recens\u00e9s dans la litt\u00e9rature scientifique. Il y en a probablement davantage, mais beaucoup n\u2019ont pas b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 d\u2019analyses g\u00e9n\u00e9tiques aussi pouss\u00e9es.<\/p>\n

En quoi cette maladie impacte-t-elle sa vie au quotidien ?<\/p>\n

S.L. : <\/strong>Romane a perdu une petite partie du chromosome 3, ce qui entra\u00eene une perte de g\u00e8nes importante. Cela provoque un retard global de d\u00e9veloppement, aussi bien moteur que cognitif. Elle pr\u00e9sente \u00e9galement plusieurs pathologies associ\u00e9es : des malformations r\u00e9nales et cardiaques, des troubles du spectre autistique, de l\u2019\u00e9pilepsie et des troubles de l\u2019oralit\u00e9.<\/p>\n

\"Romane,
\n Romane, 3 ans, vit avec son fr\u00e8re, sa soeur et ses parents. (\u00a9Sophie Lacroix)<\/p>\n

Concr\u00e8tement, comment cela se traduit-il dans la vie de tous les jours ?<\/p>\n

S.L. : <\/strong>Sur le plan moteur, Romane ne marche pas et ne se met pas encore debout. Elle se d\u00e9place en roul\u00e9-boul\u00e9 pour explorer son environnement. Elle ne s\u2019assoit pas seule. Concernant l\u2019alimentation, elle ne peut manger que des textures lisses : les morceaux provoquent de forts haut-le-c\u0153ur. Romane ne parle pas encore. Elle commence \u00e0 babiller. Elle a dit \u201cmaman\u201d pendant une courte p\u00e9riode, mais cela s\u2019est estomp\u00e9 r\u00e9cemment. Dans le jeu, elle est davantage dans la d\u00e9couverte sensorielle, attir\u00e9e par les jouets sonores ou musicaux. Elle n\u2019est pas encore dans le jeu symbolique, comme la d\u00eenette ou les poup\u00e9es.<\/p>\n

Votre r\u00e9gion, votre actu !<\/p>\n

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\tS’incrire<\/a>
\n\u00ab\u00a0Nous avons vite vu que quelque chose n\u2019allait pas\u00a0\u00bb<\/p>\n

Quels ont \u00e9t\u00e9 les premiers signes d\u2019alerte qui vous ont pouss\u00e9e \u00e0 consulter ?<\/p>\n

S.L. : <\/strong>D\u00e8s la naissance. Dans les toutes premi\u00e8res heures, les m\u00e9decins ont observ\u00e9 des signes inqui\u00e9tants n\u00e9cessitant des examens approfondis. Romane manquait de tonus, elle \u00e9tait tr\u00e8s molle, comme une poup\u00e9e de chiffon. Nous avons vite vu que quelque chose n’allait pas, car nous avions d\u00e9j\u00e0 deux enfants. Elle n\u2019\u00e9tait pas \u00e9veill\u00e9e, n\u2019ouvrait pas les yeux. Nous avons pass\u00e9 quinze jours en n\u00e9onatalogie \u00e0 l’h\u00f4pital Purpan, \u00e0 Toulouse, le temps de multiplier les analyses pour comprendre l\u2019origine de ces anomalies. Rien ne ressortait. Les m\u00e9decins ont alors \u00e9voqu\u00e9 une piste g\u00e9n\u00e9tique. Un caryotype a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 et nous avons obtenu les r\u00e9sultats lorsqu\u2019elle avait un mois.<\/p>\n

Comment avez-vous v\u00e9cu l\u2019annonce du diagnostic ?<\/p>\n

S.L. : <\/strong>Cela a \u00e9t\u00e9 extr\u00eamement difficile. Le diagnostic a \u00e9t\u00e9 un v\u00e9ritable tsunami. Chaque nouvelle analyse oscillait entre l\u2019inqui\u00e9tude et l\u2019espoir : on redoutait qu\u2019on trouve quelque chose, mais on avait aussi besoin de r\u00e9ponses. L\u2019inconnu faisait tr\u00e8s peur. Notre quotidien, comme celui de toute la famille, a \u00e9t\u00e9 boulevers\u00e9. J\u2019ai d\u00fb arr\u00eater de travailler \u2014 j\u2019\u00e9tais institutrice en \u00e9cole \u00e9l\u00e9mentaire \u2014 pour m\u2019occuper de Romane \u00e0 temps plein. Elle b\u00e9n\u00e9ficie de soins quotidiens, parfois plusieurs fois par jour : kin\u00e9sith\u00e9rapie, orthoptie, psychomotricit\u00e9, orthophonie, accompagnement psychologique comportemental\u2026 On se sent parfois compl\u00e8tement submerg\u00e9s, mais Romane nous donne la force d\u2019avancer. Elle est lumineuse. Quand tout devient trop lourd, c\u2019est elle qui nous rattache au combat. Afin de ne pas trop impacter la vie de son fr\u00e8re et de sa s\u0153ur, nous avons d\u00e9cid\u00e9 que tous les soins de Romane se feraient sur le temps scolaire. Ainsi, les soirs et week-ends, nous nous concentrons sur notre vie familiale.<\/p>\n

Une association pour aider Romane<\/p>\n

Vous sentez-vous suffisamment soutenue par les pouvoirs publics ?<\/p>\n

S.L. : <\/strong>Je dirais que nous sommes accompagn\u00e9s, mais le mot \u201csoutenus\u201d est peut-\u00eatre trop fort. Beaucoup de soins sont pris en charge par la S\u00e9curit\u00e9 sociale, et nous avons conscience de la chance que nous avons de vivre en France. En revanche, Romane n\u00e9cessite de nombreux soins en lib\u00e9ral, ce qui repr\u00e9sente un co\u00fbt financier important. Nous voulons lui offrir toutes les chances possibles, alors nous investissons beaucoup. Pour pouvoir financer certains soins et du mat\u00e9riel adapt\u00e9, nous avons cr\u00e9\u00e9 l\u2019association Romane, l\u2019\u00e9clat du soleil.<\/p>\n

Quel est le r\u00f4le de cette association ?<\/p>\n

S.L. : <\/strong>L\u2019association a trois missions principales. D\u2019abord, informer et sensibiliser le public aux maladies rares et au handicap. Ensuite, partager le quotidien des familles concern\u00e9es afin de cr\u00e9er un r\u00e9seau de soutien. Enfin, financer les th\u00e9rapies essentielles au d\u00e9veloppement de Romane qui ne sont pas prises en charge. R\u00e9cemment, gr\u00e2ce aux dons, nous avons par exemple pu acheter un d\u00e9ambulateur d\u2019occasion en Espagne pour Romane. La g\u00e9n\u00e9rosit\u00e9 des gens est essentielle pour l’association.\u00a0<\/p>\n

Avez-vous un soutien local autour de Toulouse ?<\/p>\n

S.L. : <\/strong>Notre entourage, famille et amis, nous aide beaucoup pour organiser des \u00e9v\u00e9nements et mener nos projets. Pour le moment, l\u2019association \u00e9tant tr\u00e8s r\u00e9cente, les collectivit\u00e9s et les mairies ne nous ont pas encore sollicit\u00e9s. Les soutiens ne sont, pour le moment, que ponctuels.<\/p>\n

La rentr\u00e9e des classes repouss\u00e9e<\/p>\n

Quel est l’avenir de Romane ?<\/p>\n

S.L. : <\/strong>Romane aurait d\u00fb entrer \u00e0 l\u2019\u00e9cole en septembre dernier, mais cela ne sera finalement possible que l\u2019an prochain. Elle ne pourra suivre que quelques heures par semaine, avec une aide sp\u00e9cialis\u00e9e, et nous avons d\u00e9pos\u00e9 un dossier aupr\u00e8s de la MDPH. Le reste du temps sera consacr\u00e9 \u00e0 sa r\u00e9\u00e9ducation.<\/p>\n

Pour l\u2019avenir, nous savons qu\u2019elle aura toujours besoin d\u2019une assistance ext\u00e9rieure et que l\u2019autonomie totale ne sera probablement pas possible. Beaucoup d\u2019incertitudes subsistent : les g\u00e9n\u00e9ticiens nous rappellent que chaque enfant se d\u00e9veloppe diff\u00e9remment. Marchera-t-elle ? Parlera-t-elle ? Rien n\u2019est s\u00fbr. Mais nous sommes convaincus que plus les th\u00e9rapies seront vari\u00e9es et riches, mieux elle pourra progresser.<\/p>\n

Pour retrouver l\u2019histoire de la famille de Romane et faire un don, rendez-vous sur le site de l\u2019association Romane, l\u2019\u00e9clat du soleil<\/a>.<\/p>\n

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