Cette labellisation illustre une expertise et un travail d\u2019\u00e9quipe. De gauche \u00e0 droite : C\u00e9line Cudejko, Dr Bertrand Pourroy, Dr Flavia Piazzon, Pr Mathieu Milh et Pr Didier Scavarda.<\/p>\n
\/ Photo AP-HM<\/p>\n
Une expertise reconnue. Apr\u00e8s la Fondation Adolphe-de-Rothschild \u00e0 Paris et le Centre hospitalier universitaire de Montpellier, l\u2019h\u00f4pital La Timone \u00e0 Marseille devient le troisi\u00e8me \u00e9tablissement fran\u00e7ais autoris\u00e9 \u00e0 administrer le m\u00e9dicament de th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/a> Upstaza. Un espoir <\/a>pour la prise en charge de la d\u00e9carboxylase acide L-amin\u00e9 aromatique (AADC), qui entra\u00eene un retard global du d\u00e9veloppement, un faible tonus musculaire et une incapacit\u00e9 \u00e0 contr\u00f4ler le mouvement des membres. Les patients sont tr\u00e8s hypotoniques, c\u2019est-\u00e0-dire \u00ab\u00a0mous\u00a0\u00bb et ils ont besoin d\u2019aide pour la plupart des gestes du quotidien (les formes les plus s\u00e9v\u00e8res peuvent entra\u00eener le d\u00e9c\u00e8s dans la premi\u00e8re d\u00e9cennie).<\/p>\n \u00ab\u00a0C\u2019est une maladie tr\u00e8s rare<\/a> de la chimie du cerveau, les mol\u00e9cules qui font communiquer les neurones entre eux ne sont pas bien produites. Il y a une mutation du g\u00e8ne qui code l\u2019enzyme AADC. Cette enzyme est n\u00e9cessaire pour produire la dopamine et la s\u00e9rotonine, des neurotransmetteurs importants. Cela entra\u00eene des handicaps moteurs, certains patients ne peuvent pas marcher, d\u2019autres ont des difficult\u00e9s de langage. C\u2019est un dysfonctionnement cong\u00e9nital du cerveau\u00a0\u00bb, r\u00e9sume le Pr Mathieu Milh, chef du service de neurom\u00e9tabolisme p\u00e9diatrique \u00e0 La Timone<\/a>, qui diagnostique souvent la pathologie d\u00e8s les premiers mois de vie.<\/p>\n Le traitement Upstaza est administr\u00e9 en une seule intervention par chirurgie de tr\u00e8s haute pr\u00e9cision (st\u00e9r\u00e9otaxique) au niveau d\u2019une structure c\u00e9r\u00e9brale profonde, le putamen. La th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/a>, r\u00e9v\u00e9l\u00e9e dans la maladie des \u00ab\u00a0b\u00e9b\u00e9s bulles\u00a0\u00bb en\u00a02000, consiste \u00e0 amener un g\u00e8ne sans d\u00e9faut \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur du noyau, gr\u00e2ce \u00e0 des particules appel\u00e9es \u00ab\u00a0vecteurs\u00a0\u00bb. \u00ab\u00a0On injecte un virus inoffensif qui contient le g\u00e8ne corrig\u00e9 dans le cerveau pour p\u00e9n\u00e9trer dans les cellules qui recevront l\u2019ADN manquant\u00a0\u00bb, pr\u00e9cise le Pr Milh.<\/p>\n Avec cette technique<\/a>, le g\u00e8ne sain remplace le g\u00e8ne malade et permet de refabriquer les neurotransmetteurs indispensables au fonctionnement du cerveau. L\u2019intervention requiert une grande ma\u00eetrise\u00a0: \u00ab\u00a0\u00c7a se joue au millim\u00e8tre pr\u00e8s, sans cr\u00e9er de l\u00e9sion. L\u2019injection est r\u00e9alis\u00e9e dans le noyau gris de la base du cr\u00e2ne, essentiel aux sch\u00e9mas moteurs. C\u2019est une chirurgie de pointe assist\u00e9e par un robot. La difficult\u00e9 est d\u2019avoir la trajectoire la plus juste possible, souligne Pr Didier Scavarda, neurochirurgien \u00e0 La Timone<\/a>. Avec la th\u00e9rapie g\u00e9nique, on stabilise et stoppe l\u2019\u00e9volution d\u2019une maladie qui n\u2019\u00e9tait jusqu\u2019alors pas gu\u00e9rissable.\u00a0\u00bb<\/p>\n Le m\u00e9dicament de th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/a> est indiqu\u00e9 chez les patients \u00e2g\u00e9s de 18 mois et plus, pr\u00e9sentant un diagnostic confirm\u00e9 de d\u00e9ficit AADC. En France, l\u2019acc\u00e8s \u00e0 Upstaza repose sur une autorisation pr\u00e9coce d\u00e9livr\u00e9e par d\u00e9cision du Coll\u00e8ge de la Haute Autorit\u00e9 de sant\u00e9 au laboratoire exploitant (PTC Therapeutics). Cette autorisation, temporaire et renouvel\u00e9e annuellement, est strictement encadr\u00e9e. \u00ab\u00a0Cela permet d\u2019avoir un acc\u00e8s acc\u00e9l\u00e9r\u00e9 au traitement mais le cahier des charges est complexe. Sans la reconnaissance internationale de l\u2019AP-HM et notre capacit\u00e9 \u00e0 r\u00e9agir, nous n\u2019aurions pas eu cette habilitation.\u00a0\u00bb<\/p>\n Cette prouesse est le fruit d\u2019expertises multiples et d\u2019un travail d\u2019\u00e9quipes (p\u00e9diatrie, neurologie, neurochirurgie, pharmacie\u2026). \u00ab\u00a0Non seulement la maladie n\u2019\u00e9volue plus mais une fen\u00eatre s\u2019ouvre sur des apprentissages. C\u2019est une grande fiert\u00e9. Notre ambition est que Marseille soit un centre leader des th\u00e9rapies innovantes pour les maladies rare<\/a>s\u00a0\u00bb, avance le Pr Mathieu Milh. Plus de 8\u00a0000 pathologies g\u00e9n\u00e9tiques sont d\u00e9nombr\u00e9es dans le monde et on estime que seulement dix patients vivants en France sont atteints de ce d\u00e9ficit. L\u2019h\u00f4pital La Timone<\/a> est pr\u00eat pour les prochains. L\u2019enjeu, maintenant, est de diagnostiquer les enfants au plus t\u00f4t.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Cette labellisation illustre une expertise et un travail d\u2019\u00e9quipe. 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