{"id":842248,"date":"2026-04-02T10:32:17","date_gmt":"2026-04-02T10:32:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/842248\/"},"modified":"2026-04-02T10:32:17","modified_gmt":"2026-04-02T10:32:17","slug":"votre-enfant-chute-et-si-cetait-une-myopathie-de-duchenne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fr\/842248\/","title":{"rendered":"Votre enfant chute : et si c’\u00e9tait une Myopathie de Duchenne ?"},"content":{"rendered":"

\"Un<\/a>La my\u043epathie de Duchenne est une maladie g\u00e9n\u00e9tique s\u00e9v\u00e8re qui t\u043euche les muscles d\u00e8s l’enfance et requiert un d\u00e9pistage pr\u00e9c\u043ece afin de freiner sa pr\u043egressi\u043en. \u00a9Freepik \t\t\t <\/a> <\/p>\n

Maladie g\u00e9n\u00e9tique rare mais particuli\u00e8rement s\u00e9v\u00e8re, la myopathie de Duchenne, \u00e9galement appel\u00e9e dystrophie musculaire de Duchenne touche quasi exclusivement les gar\u00e7ons, dans pr\u00e8s de 99 % des cas.<\/p>\n

Pr\u00e9sente d\u00e8s la naissance, elle \u00e9volue de mani\u00e8re silencieuse avant l\u2019apparition des premiers signes, g\u00e9n\u00e9ralement vers 2 \u00e0 3 ans. L\u2019enfant peut alors pr\u00e9senter une maladresse inhabituelle, accompagn\u00e9e de chutes fr\u00e9quentes. Vers 4 \u00e0 5 ans, ces troubles moteurs deviennent plus visibles et progressivement handicapants.<\/p>\n

La maladie a \u00e9t\u00e9 d\u00e9peinte pour la premi\u00e8re fois \u00e0 la fin du XIX\u00e8me si\u00e8cle par l\u2019un des p\u00e8res de la neurologie fran\u00e7aise, le Dr Guillaume-Benjamin Duchenne. Elle est li\u00e9e \u00e0 une anomalie du g\u00e8ne DMD, situ\u00e9 sur le chromosome X, qui emp\u00eache la production de dystrophine, une prot\u00e9ine essentielle \u00e0 la solidit\u00e9 des fibres musculaires. Priv\u00e9s de ce soutien, les muscles se fragilisent, se d\u00e9gradent progressivement et sont progressivement remplac\u00e9s par du tissu graisseux.<\/p>\n

En France, pr\u00e8s de 150 \u00e0 200 nouveaux cas sont diagnostiqu\u00e9s chaque ann\u00e9e, pour environ 2 500 personnes concern\u00e9es. Malgr\u00e9 les avanc\u00e9es de la recherche, la maladie reste aujourd\u2019hui \u00e9volutive et n\u00e9cessite un suivi m\u00e9dical \u00e9troit, ainsi qu\u2019un accompagnement g\u00e9n\u00e9tique des familles.<\/p>\n

Quels sont les signes chez l\u2019enfant ? <\/p>\n

L\u2019enfant adopte progressivement une d\u00e9marche dandinante et rencontre des difficult\u00e9s pour courir, sauter ou se relever de la position assise. Dans un second temps, une hypertrophie des mollets peut appara\u00eetre, donnant l\u2019impression d\u2019un d\u00e9veloppement musculaire rapide, alors qu\u2019il s\u2019agit en r\u00e9alit\u00e9 d\u2019une alt\u00e9ration des fibres musculaires.<\/p>\n

La faiblesse musculaire progresse ensuite des membres inf\u00e9rieurs vers le dos, puis les membres sup\u00e9rieurs. Sur le plan biologique, l\u2019alerte est souvent donn\u00e9e par une prise de sang r\u00e9v\u00e9lant un taux anormalement \u00e9lev\u00e9 de cr\u00e9atine kinase, une enzyme lib\u00e9r\u00e9e lorsque les fibres musculaires se d\u00e9gradent.<\/p>\n

Qui est le plus t\u043euch\u00e9, la fille \u043eu le gar\u00e7on ? Les gar\u00e7ons sont les plus expos\u00e9s \u00e0 la pathologie<\/strong> <\/p>\n

Chez les gar\u00e7ons, le risque est direct. Ils poss\u00e8dent un seul chromosome X,\u00a0h\u00e9rit\u00e9 de leur m\u00e8re<\/a>, et un chromosome Y. Si ce chromosome X porte une mutation du g\u00e8ne DMD, l\u2019organisme ne dispose d\u2019aucune autre copie fonctionnelle pour produire la dystrophine.<\/p>\n

En cons\u00e9quence, la maladie touche tr\u00e8s majoritairement les gar\u00e7ons : environ 99,9 % des cas. Lorsqu\u2019une m\u00e8re est porteuse saine, chaque fils a un risque de 50 % d\u2019\u00eatre atteint.<\/p>\n

Il est toutefois crucial de pr\u00e9ciser que, dans environ un tiers des cas, la maladie appara\u00eet sans ant\u00e9c\u00e9dent familial. On parle alors de mutation \u00ab de novo \u00bb, c\u2019est-\u00e0-dire une anomalie g\u00e9n\u00e9tique survenant spontan\u00e9ment chez l\u2019enfant.<\/p>\n

Chez les filles, la maladie se manifeste rarement\u00a0<\/strong> <\/p>\n

Les filles poss\u00e8dent deux chromosomes X. Lorsque l\u2019un d\u2019eux est porteur de la mutation du g\u00e8ne DMD, l\u2019autre, rest\u00e9 sain, permet g\u00e9n\u00e9ralement de compenser la production de dystrophine n\u00e9cessaire au bon fonctionnement des fibres musculaires.<\/p>\n

C\u2019est pourquoi elles d\u00e9veloppent tr\u00e8s rarement la maladie. En revanche, une femme porteuse a un risque de 50 % de transmettre ce g\u00e8ne mut\u00e9 \u00e0 sa descendance, ce qui en fait un \u00e9l\u00e9ment central du conseil g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Dans ces situations, un diagnostic pr\u00e9natal ou pr\u00e9implantatoire, r\u00e9alis\u00e9 dans des centres sp\u00e9cialis\u00e9s, peut \u00eatre propos\u00e9 afin de d\u00e9tecter la pr\u00e9sence de la mutation d\u00e8s les premi\u00e8res \u00e9tapes du d\u00e9veloppement embryonnaire.<\/p>\n

Les sympt\u00f4mes d\u2019une myopathie de Duchenne <\/p>\n

La myopathie de Duchenne ne se limite pas aux muscles des membres. Elle affecte progressivement plusieurs fonctions essentielles de l\u2019organisme.<\/p>\n