Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a mozgató idegsejt betegségeinek (motoneuron-betegségek, MND) leggyakoribb formája, gyakran Lou Gehrig-betegségnek is nevezik. A betegség lényege, hogy a központi idegrendszer mozgató idegsejtjei – motoneuronjai – elhalnak, ami az akaratlagosan mozgatható izmok fokozatos gyengüléséhez, sorvadásához, végül bénulásához vezet − írja az Egészségvonal.
A betegség bármely életkorban kialakulhat, leggyakrabban 50 és 60 éves kor között jelentkezik. Örökölt formája azonban már fiatalabb életkorban is megjelenhet. Ritka betegség, 100 ezer emberből mintegy ötöt érint. Az ALS nem gyógyítható, a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése.
Az ALS ritka, de rémisztő betegség, viszont egyre többször szerepelt a sajtóban az elmúlt években. Az amiotrófiás lakterálszklerózist nem véletlenül nevezik Lou Gehrig-betegségnek, ugyanis első áldozata a legendás amerikai baseballjátékos volt. Stephen Hawking elméleti fizikus is ebben a betegségben szenvedett, de ALS-ben hunyt el Henry A. Wallace amerikai alelnök, Dmitrij Sosztakovics orosz zeneszerző és Sam Shepard színész is.
Pénteken pedig Eric Dane, a Grace klinika és az Eufória sztárja halt meg amiotrófiás lakterálszklerózis következtében, akinél 2025-ben diagnosztizálták a kórt, júniusra pedig jobb karjára már teljesen lebénult. Magyarországon az elmúlt időszak legismertebb ALS-páciense Karsai Dániel alkotmányjogász volt, aki 2024-ben hunyt el a betegség miatt.
Az ice bucket challenge-ről kevesen tudják, de 2014 augusztusában azért indult, hogy felhívja a figyelmet az ALS-re, és adományokat gyűjtsön a betegséggel kapcsolatos további kutatásokhoz. A kihívás lényege az volt, hogy a résztvevők videóra vették, ahogy egy vödör jéghideg vizet öntenek magukra.
Fokozatosan válik a beteg mozgásképtelenné
Az ALS progresszív betegség, rendszerint lassan kezdődik egy testtájon (leginkább a felső végtagon), csak a test egyik oldalán, majd fokozatosan terjed tovább a törzsre, a nyakra, majd a beteg elveszíti a beszéd, a rágás, a nyelés és a légzés képességét, illetve egyes esetekben demencia is kialakulhat. Az amiotrófiás laterálszklerózisos betegeknél az akut tüdőgyulladás kockázata is magasabb az ételek vagy a gyomortartalom félrenyelése miatt (aspirációs tüdőgyulladás).
A betegség korai tünetei:
a kéz gyengesége, ügyetlensége, a finommozgások vonatkozásában;
a kézizmok sorvadása;
a nyelvizmok sorvadása;
gyengeségérzés a lábakban, vállakban;
az izmok akaratlan rángatózása, lábizomgörcs;
terhelésre jelentkező gyors kifáradás.
A betegség késői tünetei:
a járási nehézség (a láb és a boka gyengülése miatt);
a testsúlycsökkenés (izomsorvadás miatt);
a beszéd-, légzési és nyelési nehézségek.
A betegségben szenvedők nagy része az állapot kialakulásától számított 3–5 éven belül fokozatosan képtelenné válik az állásra és a járásra, sok beteg idővel gépi lélegeztetésre szorul. A betegek kisebb részénél előfordulhat, hogy fokozatosan stabilizálódnak a tünetek, és néhány évig állandósulnak, így akár több évtizedig is együtt élhetnek a betegséggel. Végső stádiumban légzési elégtelenséghez vezet, mert a betegek nem képesek a mellkasi izmok és a rekeszizom irányítására.
Számos vizsgálat szükséges a diagnózis felállításához
Az ALS-t a tünetek alapján nehéz diagnosztizálni, mert több betegség is kezdődhet hasonló elváltozásokkal. A diagnózis alapjául a neurológiai osztályon végzett kivizsgálás szolgál, amely kizár más betegségeket. A neurológus szakorvos a kórtörténet felállítása után laboratóriumi vizsgálatokat (vérvételt), valamint izombiopsziát kérhet az elsődleges izombetegségek kizárására.
Ezeken kívül jellemzően az alábbi vizsgálatokra kerülhet sor:
elektromiográfia (az izmokban keletkező elektromos impulzusok mérése);
ingerületvezetés mérése;
képalkotó eljárások (CT, MRI) elsősorban a szervi betegségek kizárására;
lumbálpunkció (gerinccsapolás): agy-gerincvelői folyadék (liquor) vétele a gerincből.
Nem tudni, miért alakulhat ki
A betegség kialakulásának pontos oka nem ismert, a feltételezések szerint környezeti, életmódbeli és genetikai tényezők kombinációja okozza. A központi idegrendszer – az agy és a gerincvelő – alapegységei az idegsejtek, vagyis a neuronok. Az agyban található mozgató idegsejtek (felső motoneuronok) küldenek jeleket a gerincvelői mozgató idegsejtekhez (alsó motoneuronok), majd a különböző izmokhoz. ALS esetén – a felső és az alsó motoneuronok elhalása következtében – a jelek továbbítása megszakad, és az akaratlagosan mozgatható izmok – amelyek többek között a mozgásért, a beszédért, a nyelésért és a légzésért felelősek – fokozatosan gyengülnek és elsorvadnak.
Az esetek többsége spontán, azonosítható ok nélkül jelentkezik (sporadikus, szórványos típus), kisebb részüknél – mintegy tíz százalékuknál – családi öröklődés, vagyis genetikai mutáció (főként a SOD1 gén) okozza a betegséget. Az öröklődés kockázata 50 százalék.
Még nem találtak megoldást a kezelésére
A betegség nem gyógyítható, előrehaladását sem lehet megakadályozni, ezért a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése a lehető leghosszabb ideig.
Az alábbi kezeléseket alkalmazzák ALS esetén:
gyógyszeres kezelés: a betegség kezelésére riluzolt alkalmaznak, ami pár hónnappal meghosszabbítja a túlélését, illetve egyes gyógyszerek alkalmasak lehetnek a súlyosbodás késleltetésére, valamint az izomgörcsök, a székrekedés, a fokozott nyálelválasztás és a kimerültség mérséklésére;
fizikoterápia: az izomerő, az ízületek hajlékonyságának fenntartása érdekében;
megfelelő tápláltság fenntartása: félfolyékony vagy pépes táplálkozás, súlyosabb esetekben gyomorszondás táplálás;
beszédterápia: a beszédkészség minél további megőrzése érdekében;
asszisztált lélegeztetés: a betegnek eleinte segíthet az oxigénorrszonda, de később szükség lehet gépi lélegeztetésre.
A tünetek súlyosbodásával egyre inkább segítségre szorul a beteg, végső stádiumban pedig már elengedhetetlen a szakintézményben történő állandó felügyelete.
(Borítókép: Eric Dane Matthew Ramati szerepében a Brilliant Minds című sorozatban. Fotó: Pief Weyman / Nbc / Getty Images)
5 könyv
Több mint 600 meghökkentő, érdekes és tanulságos történet!
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!