Avviato poco più di un anno fa dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano, lo studio e-BRAVE sta cercando di creare una grande coorte web di donne portatrici di varianti patogenetiche nei geni BRCA, usando come strumento un’applicazione (BRCApp). Finora, come si legge in un articolo di presentazione della ricerca pubblicato sulla rivista Tumori Journal, sono state coinvolte più di 1200 donne, ma il reclutamento è ancora aperto.

Facciamo il punto con Patrizia Pasanisi, dirigente medico direttore della Struttura semplice dipartimentale di ricerca nutrizionale e metabolomica dell’INT e responsabile dello studio.

Patrizia Pasanisi

La community online e la BRCApp

«Lo studio e-BRAVE ha l’obiettivo di valutare nel tempo il ruolo dello stile di vita nell’insorgenza di tumori BRCA-relati nelle portatrici di mutazioni BRCA sia “sane” (senza diagnosi di tumore) sia in quelle che già hanno sviluppato tumori BRCA relati – ricorda Pasanisi -. Studiare i fattori che possono modificare il rischio di ammalarsi, individuarne di nuovi e modificarli attraverso lo stile di vita potrebbe aprire nuove strade alla prevenzione dei tumori associati alla predisposizione genetica».

Attualmente sono entrate nello studio e-BRAVE e hanno scaricato la BRCApp circa 1200 donne con mutazioni BRCA, delle quali il 46% è sana, mentre la quota restante è rappresentata da donne che hanno già sviluppato un tumore.

«Alle donne sane a rischio chiediamo anche la disponibilità a fare un prelievo di sangue attraverso il quale andremo a vedere alcuni fattori metabolici e, a livello più microscopico, quali fattori correlati allo stile di vita sono più associati ai tumori BRCA relati, studiando per esempio metaboliti indicatori di dieta (legati al consumo di alimenti ricchi in fibr, o alimenti di origine animale, ecc). – puntializza Pasanisi – Nello stesso giorno del prelievo alle donne verrà anche offerta una visita per valutare la composizione corporea con una breve consulenza nutrizionale. Se solo alle donne sane sono richiesti prelievo e visita, tutte le donne della community online possono però usufruire della BRCApp e avere un accesso illimitato e gratuito a contenuti come webinar informativi sullo stile di vita, video-ricette, video esercizi e molto altro ancora».

L’importanza del prelievo di sangue

Ai fini del successo dello studio, sono due gli aspetti principali che i ricercatori desiderano siano ben compresi dalle donne della community. Il primo riguarda l’importanza che le portatrici sane a rischio facciano il prelievo di sangue. Il secondo, la necessità di compilare nella BRCApp i primi due questionari sull’aderenza alla dieta mediterranea e l’attività fisica (er-MEDAS e GSL-PPAQ).

«Poter disporre di campioni di sangue delle donne sane a rischio è fondamentale per studiare, attraverso indagini multi-omiche, fattori ancora poco conosciuti nell’insorgenza dei tumori BRCA-relati. Per cui è molto importante il prelievo, ma ad oggi solo circa la metà delle donne ha prenotato un appuntamento – segnala Pasanisi -. Indubbiamente comprendiamo le difficoltà logistiche perché nello studio sono coinvolte donne di tutta Italia e per alcune può essere complicato venire a Milano. Per cercare di facilitare le cose, abbiamo avviato alcune iniziative, per esempio offrire buoni benzina come forma di rimborso spese e organizzare trasferte a Roma con un camper per fare visite e prelievi. Inoltre, attualmente c’è la possibilità di effettuare il prelievo anche all’Istituto dei tumori Giovanni Paolo II di Bari, anch’esso coinvolto nello studio».

Il nodo della compilazione dei questionari

L’altro aspetto importante, forse non ancora ben chiaro alle donne che hanno scaricato la BRCApp, riguarda la compilazione del profilo e dei questionari, in particolare i primi due, ovvero “The Energy-restricted Mediterranean Diet Adherence Screener” (er-MEDAS), un breve questionario sull’aderenza alla dieta mediterranea composto da solo 16 domande sulla frequenza di consumo degli alimenti e sulle abitudini alimentari, e il “Godin Shepard Leisure-Time Physical Activity Questionnaire” (GSL-TPAQ), per valutare la quantità di attività fisica svolta nel tempo libero negli ultimi sette giorni (3 domande).

«Delle 1200 donne della coorte online, circa il 70% ha compilato questi questionari. La loro compilazione è importante soprattutto per le donne, perché se non compilano il profilo e questi primi due questionari obbligatori, non si sblocca l’App per avere tutti i suggerimenti e i diversi contenuti. Inoltre, per poter usufruire appieno dell’applicazione, consigliamo di aprirla almeno una volta a settimana per visualizzare quei tre o quattro contenuti con consigli e indicazioni che vengono aggiunti periodicamente» suggerisce Pasanisi.

Le prostettive

Grazie alle crescenti conoscenze sulle sindromi ereditarie di predisposizone al cancro e al maggiore accesso ai test genetici, oggi migliaia di donne sono a conoscenza del loro stato di portatrici di mutazioni in geni di sucettibilità, come i geni BRCA. Questa informazione è spesso vista come una “spada di Damocle”, ma in realtà può diventare anche un’opportunità di prevenzione o, perlomeno, di diagnosi precoce. Lo studio e-BRAVE potrebbe fornire nuove indicazioni per ridurre il rischio di ammalarsi.

«Ad oggi, le opzioni di prevenzione non chirurgica per le donne portatrici non sono ancora saldamente stabilite e mancano raccomandazioni sullo stile di vita. Il nostro studio mira a colmare questa lacuna attraverso una coorte “aperta” potenzialmente più ampia, da seguire nel tempo e implementare con ulteriori persone con mutazioni BRCA (inclusi uomini con mutazioni BRCA), dati (contatti con medici/registri, ecc.) e contenuti. L’auspicio è quello di riuscire a definire ulteriori modelli predittivi del rischio e raccomandazioni complete volte a migliorare la gestione e lo stato di salute delle famiglie con mutazioni BRCA» conclude Pasanisi.

Antonella Sparvoli