La farmacogenetica, disciplina che studia come le differenze genetiche influenzino la risposta individuale ai farmaci, è stato uno dei temi principali affrontati al XX Congresso nazionale SIGU, che ha riunito a Rimini oltre 1.200 genetisti medici e biologi. Il congresso ha offerto una panoramica di come la genetica stia rivoluzionando numerosi ambiti della medicina e della società, dalla diagnosi delle malattie rare alla genetica forense, dalle terapie avanzate al drug repurposing, ovvero il riutilizzo di farmaci già autorizzati per nuove indicazioni.
Per quanto riguarda i test genetici applicati alle terapie farmacologiche, si tratta di una pratica che permette di personalizzare i trattamenti, scegliendo il farmaco e il dosaggio più appropriati per un paziente, riducendo gli effetti indesiderati e migliorando i risultati clinici. Tuttavia in Italia sono ancora molti gli ostacoli che ne limitano le applicazioni cliniche. La SIGU ha pubblicato nuove Raccomandazioni per l’esecuzione di test farmacogenetici germinali.
A Matteo Floris, professore associato di Genetica Medica all’Università di Sassari, chiediamo di riassumere lo stato dell’arte della farmacogenetica in Italia.
In Italia, l’implementazione della Farmacogenetica soffre di un ritardo importante riconducibile soprattutto a due fattori: limitata conoscenza delle potenzialità di questa tipologia di test genetici da parte degli operatori sanitari, e presenza di incongruenze normative. Solo pochi test (prevalentemente in campo oncologico) vengono oggi eseguiti in Italia, e in un numero ancora ridotto di centri clinici. Per accelerare il processo di piena introduzione dei test farmacogenetici nel SSN, occorre pertanto agire su più fronti. Per prima cosa, è necessario facilitare un dialogo tra gli esperti delle società scientifiche, il Ministero della salute e AIFA. Parallelamente, è importante portare avanti azioni di formazione del personale sanitario. In questo scenario, la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) sta lavorando per riempire il gap che ancora ci separa dalla piena realizzazione delle potenzialità di questi strumenti genetici”.
Quali sono, secondo lei, le ricadute più immediate sul piano della cura dei pazienti?
“Le potenziali ricadute sono dimostrate da trials clinici recenti, che documentano una riduzione di oltre il 30% nella frequenza di effetti collaterali ai farmaci. Diversi studi autorevoli dimostrano inoltre come l’esecuzione di questi test (che comunque hanno un costo) porterebbe a vantaggi non solo per il paziente (minore probabilità di effetti avversi, scelta del dosaggio più adatto o addirittura di un farmaco alternativo), ma anche per il SSN, perché scelte terapeutiche mirate garantiscono un risparmio economico in termini di spese per terapie non idonee o ricoveri causati da tossicità ai farmaci”.
A Monica Rosa Miozzo, professore ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano chiediamo di indicare i principali ostacoli che rallentano l’applicazione clinica della farmacogenetica in Italia e quali passi concreti sarebbero prioritari per superare queste barriere.
la farmacogenetica offre grandi potenzialità, ma in Italia la sua applicazione clinica è ancora limitata. I principali ostacoli riguardano la mancanza di uniformità nei percorsi diagnostici e prescrittivi, la rimborsabilità solo per un numero ristretto di geni associati a risposta al farmaco (farmacogeni) e la scarsa formazione specifica dei clinici. Inoltre, manca spesso un’integrazione strutturata tra specialisti, medici di medicina generale, specialisti e farmacologi clinici. Per superare queste barriere sono prioritari alcuni passi concreti: definire criteri chiari di prescrivibilità e rimborsabilità dei test, promuovere linee di indirizzo armonizzate con le agenzie regolatorie (AIFA, EMA), attivare percorsi formativi per i professionisti e sviluppare piattaforme digitali che integrino i dati di farmacogenetica nel fascicolo sanitario elettronico. Questi interventi favorirebbero un uso mirato, equo e sostenibile della farmacogenetica, riducendo variabilità e inappropriatezza terapeutica”.
In che modo le nuove Raccomandazioni SIGU sui test farmacogenetici possono favorire l’integrazione di questi strumenti nel Servizio Sanitario Nazionale, e quali benefici immediati si potrebbero osservare per pazienti e sistema sanitario?
le nuove Raccomandazioni SIGU rappresentano uno strumento chiave per standardizzare l’offerta dei test farmacogenetici e orientarne l’uso appropriato. Fornendo criteri condivisi e aggiornati, esse possono facilitare l’inserimento dei test nei LEA e nei percorsi clinici nazionali. I benefici immediati includono una maggiore sicurezza delle terapie, riduzione di eventi avversi e ottimizzazione dei costi legati a trattamenti inefficaci, con un impatto positivo sia sui pazienti sia sul sistema sanitario”.