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La terapia genica, una delle più grandi rivoluzioni biomediche del nostro tempo, sta producendo nel campo dell’oftalmologia un’impressionante e promettente crescita di attività clinica. Per decenni, molte malattie ereditarie e acquisite che minacciano la vista sono state considerate una condanna, gestibili al massimo con cure palliative. Oggi una nuova frontiera della medicina sta riscrivendo la storia di queste patologie, offrendo soluzioni sempre più mirate e durature. E sarà uno dei grandi temi che affronteremo in questi giorni nel congresso Società italiana di Scienze oftalmologiche (Siso)-Associazione italiana medici oculisti (Aimo) a Roma.
L’esordio nel 2017
Il primo “gene-farmaco” per una malattia genetica, il Voretigene Neparvovec (Luxturna), approvato nel 2017 dalla Fda, ha aperto la strada a un campo di ricerca in rapidissima espansione. Attualmente, a livello globale, l’occhio è il bersaglio di oltre 350 sperimentazioni cliniche attive o concluse che utilizzano la terapia genica per trattare una vasta gamma di disturbi. Secondo i dati aggiornati a marzo 2025, venti trial non avevano ancora iniziato il reclutamento, 160 erano in corso, 118 completati e 22 ritirati o interrotti.
L’occhio come «modello»
L’occhio è considerato un organo particolarmente favorevole per la terapia genica grazie alla sua natura relativamente isolata, che limita la diffusione del vettore genico ad altri organi, e alle piccole dosi di farmaco richieste. Questa localizzazione riduce drasticamente gli effetti collaterali, rendendo l’approccio non solo efficace, ma anche notevolmente sicuro.
L’intensa attività clinica riflette il successo di questo “modello oculare”: il numero di trial per le distrofie retiniche ereditarie ha superato quota 60, con un numero crescente di studi che passano dalle fasi iniziali di sicurezza a quelle di efficacia. Diversi protocolli, specialmente quelli mirati alle distrofie ereditarie, sono ora in Fase III, l’ultima prima di una potenziale approvazione regolatoria. La ricerca ha già identificato più di 250 geni le cui mutazioni sono associate a malattie ereditarie dell’occhio, fornendo un vasto catalogo di bersagli per le future terapie geniche.
Cambia la vita dei pazienti
Non si parla più solo di speranze, ma di trattamenti in fase avanzata o già approvati che stanno trasformando la vita dei pazienti. Il successo nelle distrofie retiniche ereditarie – un gruppo di malattie rare come l’amaurosi congenita di Leber, causate da un singolo difetto genetico – rappresenta l’esempio più significativo. In alcuni casi, come con il farmaco Luxturna, un’unica iniezione sottoretinica è in grado di ripristinare la funzione visiva in bambini e giovani adulti.