Una sofferenza durata oltre vent’anni, fatta di sintomi e dolori inspiegabili, stanchezza cronica e diagnosi errate, ha rischiato di costare la vita a Katlyn Brooks, una giovane donna del Michigan e madre di due figli. Solo di recente – quando la sua condizione si è aggravata al punto da minacciare la stabilità della sua colonna vertebrale – i medici hanno finalmente identificato la causa di anni di tormento: la Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) con una pericolosa instabilità cranio-cervicale, che l’ha condotta sull’orlo di una «decapitazione interna», una condizione quasi sempre fatale.
APPROFONDIMENTI
Sintomi e diagnosi
Katlyn Brooks, 28 anni, ha vissuto per la maggior parte della sua vita con sintomi debilitanti tra cui vomito, vertigini, fatica estrema, che i medici attribuivano ad ansia o depressione: «Il mio dolore è stato sottovalutato, sono stata trattata come se fossi una tossica che voleva le medicine. Ho iniziato a mettere in dubbio la mia salute mentale», ha raccontato al Daily Mail. Aveva 9 anni quando le è stato prescritto un antidepressivo. Solo nell’aprile 2024, dopo un rapido peggioramento delle sue condizioni, con perdita di peso drastica e malnutrizione, una risonanza magnetica ha rivelato che i legamenti che uniscono il cranio alla colonna vertebrale erano pericolosamente lassi: una condizione nota come instabilità cranio-cervicale (CCI), che la esponeva al rischio di «decapitazione interna».
A causa di quell’instabilità Katlyn «sentiva la testa cadere come fosse una bambola»: bastava un movimento brusco per causare la disarticolazione del cranio dalla colonna vertebrale. Dopo essere stata rinviata da numerosi medici in Michigan, è riuscita a farsi operare all’inizio del 2025 presso l’Università di Cincinnati. L’intervento, con l’obiettivo di stabilizzare la giunzione cervico-cranica, è riuscito e le ha salvato la vita, ma ora Brooks convive con le conseguenze: mobilità compromessa e una nuova operazione già prevista nel gennaio 2026 per correggere ulteriori danni. Pur in queste difficoltà, mantiene la speranza di recuperare la sua autonomia.
Cos’è la sindrome di Ehlers Danlos
La hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) è una forma di sindrome di Ehlers-Danlos che colpisce il tessuto connettivo, il sistema che sostiene articolazioni, pelle, organi e vasi sanguigni. Si manifesta soprattutto con un’eccessiva mobilità articolare dovuta a legamenti troppo elastici, che possono causare dolori cronici, instabilità, affaticamento e una serie di disturbi che coinvolgono anche il sistema autonomico e l’apparato gastrointestinale. È una condizione per la quale non esiste ancora un test genetico specifico: la diagnosi si basa sui criteri clinici e sulla valutazione dei sintomi, spesso sfumati e facilmente scambiati per ansia, depressione o altre patologie comuni. L’hEDS è una malattia cronica e può provocare complicanze anche gravi, come l’instabilità cranio-cervicale, una situazione in cui i legamenti tra cranio e colonna non riescono più a sostenere adeguatamente la testa, con rischi neurologici potenzialmente letali.