A un anno dall’introduzione dell’analisi dell’Esoma nel laboratorio di Genetica dell’ospedale Sant’Anna di Como, i numeri raccontano un cambio di passo concreto nella diagnosi delle malattie genetiche rare. Su 100 pazienti sottoposti al test, in 49 casi è stata individuata con precisione la causa genetica della patologia, offrendo una diagnosi chiara e definitiva in situazioni spesso complesse, caratterizzate da sintomi sfumati e percorsi clinici lunghi.

Un risultato particolarmente significativo se confrontato con i metodi diagnostici tradizionali, che consentono di arrivare a una diagnosi genetica certa solo in circa il 10% dei casi. L’analisi dell’Esoma è stata introdotta a ottobre 2024 nella struttura di Genetica dell’Asst Lariana, diretta dal dottor Piergiorgio Modena, da anni impegnato nella diagnosi genetica in ambito pediatrico, oncologico e riproduttivo.

Secondo Modena, il valore dell’Esoma sta nella sua capacità di analizzare la parte del DNA responsabile della produzione delle proteine, dove si concentra circa l’85% delle mutazioni note legate alle malattie genetiche. Un approccio che consente diagnosi più rapide, più accurate e una gestione clinica più mirata, grazie alla possibilità di impostare terapie specifiche o percorsi di sorveglianza personalizzati.

Cos’è il test dell’Esoma e perché è decisivo per le malattie rare

L’analisi dell’Esoma è una delle tecniche più avanzate oggi disponibili per la diagnosi delle malattie genetiche rare. A differenza degli esami genetici tradizionali, che si concentrano su singoli geni o pannelli ristretti, questo test consente di analizzare in modo esteso tutte le regioni codificanti del genoma umano.

È proprio in queste regioni che si annidano la maggior parte delle mutazioni responsabili di patologie ereditarie, congenite o a esordio precoce. Per questo motivo l’Esoma rappresenta uno strumento chiave soprattutto nei casi pediatrici, nelle malattie ultra rare e nelle situazioni in cui i sintomi non permettono un inquadramento diagnostico immediato.

Da dove arrivano i pazienti e chi richiede l’analisi genetica

I dati raccolti nel primo anno di attività mostrano anche un bacino di utenza ampio, che va oltre il territorio comasco. Il 43% dei pazienti analizzati proviene dalla provincia di Como, mentre il restante 57% arriva da altre aree: il 24% da province limitrofe come Varese, Lecco, Sondrio e Milano, l’8% da altre zone della Lombardia e il 12% da altre regioni italiane.

Nella maggior parte dei casi l’analisi dell’Esoma è stata richiesta dai medici della Pediatria, che rappresentano il 72% delle prescrizioni. Seguono la stessa struttura di Genetica per pazienti ambulatoriali o inviati da altre Asst (18%), la Neonatologia (8%) e, in misura minore, Ostetricia e Ginecologia (2%). Un dato che conferma il ruolo centrale del test soprattutto nei percorsi diagnostici dell’età pediatrica.

Due casi clinici che raccontano l’impatto dell’Esoma

A spiegare in modo concreto il valore dell’analisi dell’Esoma sono anche alcune storie cliniche. In un primo caso, un bambino presentava sintomi compatibili con un problema endocrino. Il test genetico ha individuato una mutazione associata a una sindrome che predispone allo sviluppo di tumori. Gli accertamenti successivi hanno permesso di diagnosticare e trattare tempestivamente un tumore surrenalico, responsabile dei sintomi iniziali.

In un secondo caso, un paziente era ricoverato per una grave ostruzione delle vie respiratorie. L’analisi dell’Esoma ha identificato il coinvolgimento di un gene legato alla chiusura delle coane nasali, escludendo forme più complesse e severe della malattia. Questo ha consentito di procedere con un intervento chirurgico mirato e risolutivo, offrendo una prognosi favorevole.

Un lavoro multidisciplinare per ridurre l’odissea diagnostica

I risultati ottenuti sono il frutto di un lavoro di squadra che coinvolge numerose professionalità sanitarie. Come sottolinea Rosa Muraca, direttore del Dipartimento dei Servizi di Asst Lariana, il progetto nasce dalla collaborazione tra il laboratorio di Genetica, Anatomia patologica, Pediatria, Farmacia, Ingegneria clinica e dalla direzione aziendale, che ha creduto fin dall’inizio nell’investimento tecnologico.

In ambito pediatrico, l’Esoma rappresenta uno strumento fondamentale per ridurre la cosiddetta “odissea diagnostica”, un percorso spesso lungo e complesso che molte famiglie affrontano prima di arrivare a una diagnosi certa. Angelo Selicorni, genetista e primario della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile del Sant’Anna, sottolinea come questo test permetta anche di evitare numerosi esami inutili o invasivi, migliorando la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Innovazione e sanità pubblica: il ruolo dell’Esoma oggi

Secondo il direttore sanitario di Asst Lariana, Brunella Mazzei, l’introduzione dell’analisi dell’Esoma rappresenta un passaggio strategico nel rafforzamento dell’attività diagnostica genetica. Un investimento che conferma l’attenzione dell’azienda verso strumenti innovativi in grado di supportare una presa in carico più efficace dei pazienti, con un’attenzione particolare alle persone affette da malattie rare.

A un anno dall’avvio, l’esperienza del Sant’Anna dimostra come la genetica avanzata possa tradursi in diagnosi più rapide, percorsi clinici più mirati e risposte più concrete a una domanda di salute sempre più complessa.