Il programma di screening genomico neonatale ha portato alla luce una malattia rarissima in una bimba di soli 20 giorni. L’annuncio di Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale uscente, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi.
“Nell’ambito del Programma genoma Puglia – spiega – è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su 60 descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”.
“La patologia – aggiunge Amati – è causata da alterazioni del gene Spr, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo. Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile”.
“La vera svolta – prosegue – è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l’efficacia del trattamento – avviato dal reparto Malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, diretto dalla dottoressa Albina Tummolo, dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti. Questo caso racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati. Il Programma – conclude – non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno”.