di
Pietro Amante

I geni rappresentano circa la metà del rischio di sviluppare demenza e non possono essere modificati, l’altra metà è determinata da fattori come l’isolamento sociale, la perdita dell’udito non corretta e l’inattività fisica

Secondo un nuovo studio condotto dall’Università della California San Francisco e pubblicato su Alzheimer’s & Dementia – The Journal of the Alzheimer’s Association, combinare il rischio genetico con i fattori di rischio per le malattie cardiovascolari – come ipercolesterolemia LDL elevata, obesità e ipertensione arteriosa – può predire chi ha maggiori probabilità di sviluppare demenza. Questa visione ampliata è particolarmente interessante per chi è più preoccupato per il rischio di declino delle funzioni cognitive. Mentre i geni rappresentano circa la metà del rischio di sviluppare demenza e non possono essere modificati, l’altra metà è determinata da fattori come l’isolamento sociale, la perdita dell’udito non corretta e l’inattività fisica, che possono essere contrastati. «Nel caso dell’Alzheimer, potrebbero essere coinvolte diverse malattie cardiovascolari, come l’ipertensione e il diabete – afferma Shea Andrews, autore corrispondente del lavoro -. Se si introducono cambiamenti nello stile di vita e si migliora il controllo di queste malattie associate, si potrebbe ridurre l’entità complessiva del danno cerebrale, ritardando o forse addirittura prevenendo l’insorgenza dei segni o sintomi di demenza».

Quattro fattori di rischio

Lo studio, promosso dal New Investigator Award del National Alzheimer’s Coordinating Center (NACC), ha utilizzato i dati di circa 3.500 adulti che avevano contribuito al NACC e all’Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative, la cui età media era di 75 anni. All’inizio dello studio di sei anni, nessuno di loro presentava demenza, ma circa uno su quattro manifestava un deterioramento cognitivo lieve (MCI), che di solito la precede. Alla fine dello studio, un partecipante su sette era deceduto e uno su quattro dei sopravvissuti con capacità cognitive normali o MCI aveva sviluppato demenza. I ricercatori hanno scoperto che il rischio è influenzato da quattro fattori:
1) avere un genitore o un fratello con demenza;
2) ereditare almeno una copia di una variante genica chiamata APOE4, associata in modo significativo all’Alzheimer;
3) avere un punteggio di rischio poligenico elevato, che riflette molti effetti genetici minori;
4) avere un punteggio di rischio cardiovascolare elevato.



















































I trattamenti disponibili

Maggiore era il numero di fattori di rischio presenti, maggiore la probabilità di sviluppare demenza. Un fattore aumentava il rischio del 27%, due fattori lo aumentavano dell’83%, tre del 100% e quattro quintuplicavano il rischio. I ricercatori hanno inoltre cercato mutazioni rare associate all’Alzheimer a esordio precoce, ma nessuno dei partecipanti le presentava. «Prima di questo studio non era disponibile un approccio di medicina di precisione per aiutare i pazienti a ridurre i rischi modificabili, perché l’Alzheimer non poteva essere diagnosticato o trattato – commenta Andrews -, ma ora sono disponibili trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia, soprattutto nelle sue fasi iniziali, che possono essere identificate con un semplice esame del sangue o con un imaging cerebrale chiamato tomografia a emissione di positroni (PET). In ogni caso, si prevede che i dati genetici relativi alla demenza saranno più disponibili con più facilità tra qualche anno».

Adottare misure proattive

«Uno scenario ottimale per l’utilizzo di questi dati potrebbe prevedere che un paziente condivida le proprie preoccupazioni sulla demenza con il medico di medicina generale dopo la diagnosi di un genitore o di un fratello – aggiunge Andrews -. Poi il medico discuterebbe con l’assistito i dati genetici e collaborerebbe con lui per trovare le soluzioni più appropriate per ridurre i rischi modificabili». Una maggiore consapevolezza del ruolo dei fattori non genetici potrebbe aiutare coloro che sono a maggior rischio di sviluppare demenza. «Penso che concentrarsi su ciò che i pazienti possono controllare dia loro capacità di agire e assumersi le responsabilità di loro competenza – conclude Kristine Yaffe, che da anni è in prima linea nello studio dei fattori di rischio modificabili nella demenza ed è l’autrice principale dello studio -. Questo consentirà loro di adottare misure proattive, piuttosto che attendere l’emersione dei primi sintomi e segni».

7 gennaio 2026

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