Screening neonatale: fino a 500 malattie rare individuate in Puglia. Così si avviano subito terapie anche salvavita

di
Maria Giovanna Faiella

Nella Regione è operativo il programma «Genoma Puglia», primo al mondo a carico della sanità pubblica.Nei giorni scorsi diagnosticata a un bambino, a venti giorni dalla nascita, una malattia rarissima con una variante severa (il quarto caso al mondo)

Si chiama «Genoma Puglia» ed è un programma di screening neonatale in grado di individuare alla nascita fino a 500 malattie genetiche rare, il primo al mondo offerto gratuitamente dal Servizio sanitario regionale in tutti i punti nascita della Regione. Grazie allo screening genomico neonatale, nei giorni scorsi un neonato pugliese ha ricevuto, a soli venti giorni dalla nascita, la diagnosi di una malattia neurometabolica rarissima: è il quarto bambino al mondo con la stessa variante genetica. Grazie alla diagnosi precoce, è stata avviata subito la terapia disponibile in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico.

Screening neonatale : cos’è e per quali malattie si fa

Lo screening neonatale esteso (Sne) è uno strumento di prevenzione che consente la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie rare congenite per le quali sono disponibili specifici interventi terapeutici (anche una dieta speciale) che, intrapresi prima che si manifestino i sintomi, permettono di evitare o limitare gravi disabilità (come ritardo mentale e/o di crescita e danni permanenti) e, in acluni casi, salvare la vita stessa del bambino.
Attualmente in Italia, nel rispetto dei Livelli essenziali di assistenza (DPCM 12 gennaio 2017, art. 38 comma 2) che garantiscono ai nuovi nati «le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica», lo screening neonatale esteso è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i neonati per circa 50 malattie genetiche rare.
Lo Sne inizia col test effettuato prelevando dal tallone di ogni neonato, nei primi tre giorni di vita, qualche goccia di sangue, raccolta su un cartoncino assorbente poi inviato a laboratori specializzati per rilevare eventuali anomalie.
Nel caso il bambino risulti positivo al test, quindi si sospetti una malattia, sono eseguiti ulteriori accertamenti.
Se la diagnosi è confermata, il neonato è preso in carico dal Centro clinico di riferimento per quella malattia in modo che inizi tempestivamente il trattamento disponibile.

Il programma di screening genomico in Puglia

In attesa che sia ampliato a livello nazionale il pannello delle malattie testate alla nascita, molte Regioni lo hanno fatto autonomamente. Tra queste c’è la Puglia, che già aveva avviato in via sperimentale il progetto pilota «genoma Puglia» approvato con Legge regionale nel 2023: dalla goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato è possibile identificare precocemente – previo consenso informato dei genitori -, grazie alle più avanzate tecniche di sequenziamento (NGS) con l’utilizzo di macchinari di ultimissima generazione, fino a 500 malattie genetiche rare.
Il progetto pilota è diventato poi «strutturale» con ulteriori investimenti della Regione: dal 16 aprile 2025 lo screening genomico neonatale è operativo e gratuito in tutti i punti nascita pugliesi. 

Come funziona «Genoma Puglia»

Come per lo screening neonatale esteso, si comincia con la raccolta di qualche goccia di sangue, prelevata dal tallone del neonato, su cartoncini assorbenti speciali. Un metodo di campionamento sicuro, senza rischi di deterioramento del campione, e di facile trasportabilità presso laboratori specializzati che l’analizzeranno. 
Spiega il dottor Mattia Gentile, direttore dell’Unità operativa complessa di Genetica Medica all’Ospedale Di Venere di Bari: «La vera sfida vinta è stata quella di realizzare un flusso di lavoro automatizzato, che avviene in maniera pseudonominizzata: uno stesso barcode identifica il neonato dal prelievo della goccia di sangue dal tallone sino al referto finale. Tutte le 24 Neonatologie della Regione sono collegate al nostro laboratorio di genetica attraverso una piattaforma in cloud. Il sistema analitico rispetta le normative europee sulla privacy e i dati sono protetti in conformità con la normativa dell’Agenzia Nazionale per la cybersecurity».

Risvolti pratici per la salute dei bambini

Grazie al programma di screening gratuito per tutti i neonati pugliesi, che ha reso possibile la diagnosi precoce di malattie rare e rarissime, nei giorni scorsi è stata  individuata una malattia rarissima in un bambino, a venti giorni dalla nascita: una variante severa (il quarto caso al mondo) della distonia dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi. causata da mutazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali quali dopamina e serotonina.
Nelle forme più severe, i sintomi – da un grave ritardo psicomotorio alla spasticità o distonia degli arti – compaiono nei primissimi mesi di vita. 
Oggi la terapia disponibile, avviata tempestivamente, può migliorare le condizioni cliniche in modo significativo, fino alla completa risoluzione dei sintomi in alcuni casi. 
Tra gli altri bambini che, grazie al programma «genoma Puglia», hanno
ricevuto la diagnosi precoce di una patologia rara genetica cambiando la storia naturale della malattia, ci sono due neonati a rischio di
retinoblastoma, un tumore raro della retina che, se diagnosticato in ritardo, può comportare interventi radicali come l’enucleazione dell’occhio, oltre a cure chemioterapiche. Agli inizi di dicembre, con lo screening genomico effettuato presso il Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, è stata individuata nei due neonati la mutazione del gene RB1, responsabile del tumore oculare più frequente dell’infanzia, permettendo così di prendere in carico e curare i due piccoli, evitando di intervenire quando è troppo tardi per salvare la vista e, in alcuni casi, anche la vita.

9 gennaio 2026

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