Un corpo minuto, sepolto con cura, custodisce nel proprio genoma una diagnosi che la medicina avrebbe imparato a formulare solo millenni dopo. In una grotta calcarea dell’Italia meridionale, dodicimila anni fa, una comunità di cacciatori-raccoglitori accompagnava nella morte una giovane affetta da una grave patologia scheletrica ereditaria. Oggi, grazie al DNA antico, quella condizione può essere identificata con precisione clinica, offrendo uno sguardo inatteso sulla salute, la parentela e le pratiche di assistenza nel Paleolitico finale. E’ invece impossibile stabilire le cause della morte di entrambe.

La scoperta ruota attorno a una doppia sepoltura rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito, uno dei più importanti siti preistorici italiani. La cavità si apre nel territorio di Papasidero, nell’alto Tirreno cosentino, in Calabria, a circa 60 chilometri a nord-ovest di Cosenza, il capoluogo provinciale, lungo la valle del Lao. Frequentata tra il Paleolitico superiore e l’Epipaleolitico, la grotta è nota anche per le incisioni rupestri di grandi bovidi, ma è la sepoltura con due individui abbracciati ad aver attirato, da decenni, l’attenzione degli antropologi.

Uno dei due scheletri, indicato come Romito 2, era stato a lungo interpretato come maschile. Le analisi genetiche più recenti hanno invece chiarito che si trattava di una femmina adolescente, morta tra i 15 e i 17 anni, con una statura di circa 110 centimetri e un marcato accorciamento degli arti. Accanto a lei, Romito 1, un individuo adulto alto circa 145 centimetri, anch’esso di sesso femminile. Nessuno dei due mostrava segni di violenza o traumi letali. La disposizione dei corpi, in stretto contatto, suggerisce un gesto intenzionale, non casuale.

L’elemento decisivo è arrivato dall’estrazione di DNA dall’orecchio interno, una delle regioni ossee che meglio conservano il materiale genetico. I risultati indicano che le due donne erano parenti di primo grado, con alta probabilità madre e figlia, e che Romito 2 presentava una mutazione omozigote nel gene NPR2. Questa alterazione è responsabile della displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara forma di nanismo caratterizzata da un severo accorciamento delle porzioni distali e intermedie degli arti, con tronco relativamente conservato. Romito 1, portatrice di una sola copia mutata del gene, mostrava una riduzione staturale più moderata, coerente con quanto osservato nei casi clinici moderni.

Quando si parla di nanismo, è essenziale evitare semplificazioni. Il termine indica un insieme eterogeneo di condizioni genetiche e acquisite che determinano una bassa statura patologica, spesso accompagnata da specifiche alterazioni scheletriche. Nel caso della displasia acromesomelica legata a NPR2, il difetto riguarda un recettore coinvolto nella regolazione della crescita ossea endocondrale. Il risultato non è una “miniaturizzazione” uniforme del corpo, ma una crescita disarmonica, con importanti limitazioni funzionali, in particolare nella deambulazione e nella presa manuale.

Dal punto di vista antropologico, il dato forse più eloquente non è la diagnosi in sé, ma la sopravvivenza di Romito 2 fino all’adolescenza. In un contesto di economia di sussistenza, basata sulla caccia e sulla mobilità, una persona con una disabilità scheletrica così marcata difficilmente avrebbe potuto procurarsi autonomamente cibo o spostarsi su lunghe distanze. La sua lunga vita implica forme di assistenza continuativa, all’interno di un gruppo familiare o comunitario capace di integrare anche i membri più fragili.

L’analisi genetica colloca entrambe le donne nel cluster di Villabruna, una popolazione di cacciatori-raccoglitori diffusa in Europa meridionale e poi centrale e occidentale dopo l’ultima glaciazione, circa 14.000 anni fa. Il dato rafforza l’inquadramento cronologico e culturale della sepoltura e inserisce la vicenda di Romito 2 in una fase di profonde trasformazioni ambientali e demografiche.

Dal punto di vista medico-scientifico, si tratta della più antica diagnosi genetica confermata in un essere umano anatomicamente moderno. Come ha osservato il genetista clinico Adrian Daly, coautore dello studio, le malattie genetiche rare non sono un prodotto della modernità, ma hanno accompagnato l’umanità fin dalle sue fasi più remote. La possibilità di riconoscerle retrospettivamente apre nuove prospettive sia per la storia della medicina, sia per la comprensione delle dinamiche sociali preistoriche.

La ricerca, frutto della collaborazione tra l’Università di Vienna, La Sapienza di Roma e il Centro Ospedaliero Universitario di Liegi, mostra come gli strumenti sviluppati per la genetica clinica contemporanea possano essere applicati con rigore allo studio del passato, restituendo identità biologiche precise a individui che, per millenni, sono rimasti affidati soltanto all’osso e alla terra.

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Fonte e link
Fernandes, D. M. et al., A case of NPR2-related acromesomelic dysplasia dating to 12,000 years ago, New England Journal of Medicine, 394 (5), 513–515, 2026
doi: 10.1056/NEJMc2513616
Link: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2513616