Distrofia di Duchenne: paure e sogni di tre adolescenti. Un documentario per guardare oltre la malattia

di
Angela Cotticelli

Un progetto promosso dal Policlinico Gemelli racconta le storie di tre ragazzi con questa patologia rara e delle loro famiglie. «L’evoluzione delle terapie ha modificato la storia della malattia» afferma il professor Eugenio Mercuri

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia neuromuscolare rara, progressiva e complessa. È legata a un difetto genetico che compromette la produzione della distrofina, una proteina fondamentale per il mantenimento del muscolo. Per accendere i riflettori non solo sugli aspetti clinici della patologia, ma anche sulla dimensione personale e sociale, è nato il documentario Crescere con la Duchenne (guarda il trailer), il progetto è promosso dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS (con il contributo non condizionato di Santhera Pharmaceuticals).

I protagonisti

Il documentario dà voce a tre ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e alle loro famiglie, mettendo al centro l’esperienza umana nella sua interezza. Emergono i talenti, le relazioni, il rapporto con un corpo che cambia e che progressivamente perde forza, il desiderio di autonomia e le aspettative per il futuro. Dalla testimonianza di Luca, diciannove anni, si percepisce il rifiuto di lasciarsi definire esclusivamente dalla patologia. 
«Sono una persona che non si arrende e continua a porsi obiettivi e ad affrontare le difficoltà con un atteggiamento combattivo» racconta. 
«Penso molto al futuro e penso che davvero serva più attenzione per gli adolescenti con la Duchenne», sono le parole di Hermes, quattordici anni, un adolescente con il desiderio di essere visto e ascoltato non solo come paziente, ma come ragazzo. 
Enrico, vent’anni, porta nel documentario una testimonianza legata all’idea di accettazione e di partecipazione attiva alla vita. Attraverso la sua passione per il powerchair football, racconta come lo sport possa diventare uno spazio di libertà, di espressione e di autonomia, anche quando il corpo non risponde come quello degli altri. «Nonostante i momenti difficili, è importante apprezzare quello che si può fare e non buttarsi giù se non si riesce a farlo come fanno gli altri».

Il punto di vista dei genitori

Accanto alle storie dei ragazzi, il documentario lascia spazio anche allo sguardo dei genitori, che accompagnano i figli in questo percorso complesso. Le loro testimonianze raccontano una quotidianità fatta di cura, di adattamenti continui e di preoccupazioni per il futuro, ma anche di speranza e di fiducia nelle potenzialità dei propri figli. I genitori parlano del delicato equilibrio tra protezione e autonomia, del dolore nel vedere il corpo dei figli cambiare e della forza necessaria per sostenere i loro sogni, senza spegnerli. Crescere con la Duchenne restituisce un ritratto profondamente umano dell’adolescenza e della giovane età adulta vissute con una malattia rara. Le storie di Luca, Hermes ed Enrico mostrano come, pur partendo da condizioni simili, ogni percorso sia unico e personale. Il documentario invita a guardare oltre la diagnosi e a riconoscere i ragazzi come individui completi, portatori di desideri, talenti e progetti di vita.

Distrofia di Duchenne: aumenta la sopravvivenza

«In assenza di distrofina, il tessuto muscolare viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo, con una perdita graduale della funzione muscolare che coinvolge anche il cuore e i muscoli respiratori – spiega Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento della Salute della donna, del bambino del Policlinico Gemelli, ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore -. Fino a qualche anno fa la sopravvivenza non superava i 18 anni, mentre oggi, grazie agli standard di cura che sono diventati pratiche cliniche consolidate, la media della sopravvivenza è attorno ai 30 anni e un numero crescente supera questa soglia. Negli ultimi decenni l’evoluzione delle terapie ha modificato in modo significativo la storia naturale della malattia. L’introduzione di steroidi prima, e negli ultimi anni di altre terapie, come terapie che agiscono a livello genico o direttamente sul muscolo, ha permesso di rallentare la progressione, posticipando tappe funzionali che in passato venivano perse precocemente. Se un tempo la perdita della capacità di camminare avveniva intorno ai 7-8 anni, oggi mediamente si verifica intorno ai 14 anni».

L’adolescente con distrofia di Duchenne

Nonostante i recenti progressi, si tratta tuttavia di una patologia ancora molto seria e preoccupante, che richiede un approccio multidisciplinare e continuo, soprattutto nel delicato passaggio dall’infanzia all’età adulta. «L’adolescenza rappresenta un momento particolarmente sensibile, in cui la gestione della distrofia muscolare di Duchenne richiede attenzione non solo alla stabilizzazione clinica, ma anche alla qualità della vita e all’inclusione sociale – continua Mercuri -. I trattamenti a base di steroidi, pur essendo fondamentali, sono associati a effetti collaterali importanti che incidono sulla salute dell’osso, sulla crescita, e sullo sviluppo puberale, spesso ritardato fino ai 18-19 anni. Dal punto di vista emotivo, il confronto con i coetanei può essere difficile, soprattutto quando i pazienti si vedono circondati da ragazzi alti e con barba, mentre il proprio corpo rimane più piccolo e infantile. Questo ha un forte impatto sulla percezione di sé e sulla qualità della vita. Da qui lo sviluppo di nuovi farmaci steroidei che hanno meno impatto sull’osso o sulla crescita pur mantenendo gli effetti benefici degli steroidi convenzionali».

Nuove prospettive terapeutiche

La ricerca sta compiendo significativi passi avanti. «La nuova frontiera è rappresentata da farmaci innovativi e terapie spesso mirate ad aumentare la produzione di distrofina, considerata anche un importante biomarcatore della malattia. Accanto a questi, si stanno sviluppando farmaci che agiscono direttamente sul muscolo, riducendone l’infiammazione. A differenza degli Stati Uniti che vantano un numero maggiori di farmaci a disposizione, attualmente in Europa è stato approvato un unico farmaco con azione antinfiammatoria sul muscolo, mentre molte altre molecole sono in fase di sperimentazione. Questi trattamenti non sono risolutivi, ma consentono una stabilizzazione e un rallentamento della progressione della malattia per allungare ulteriormente l’aspettativa di vita di questi pazienti e al contempo migliorarne la qualità della vita», conclude Mercuri. 

16 febbraio 2026

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