di
Vera Martinella

È una malattia genetica ereditaria che comporta una predisposizione a manifestare (da giovani) cancro di colon, endometrio, ovaio e altri ancora. Uno studio apre la strada alla possibilità di vaccinarsi per non ammalarsi

Una bella notizia, un passo avanti importante: sono positivi i primi risultati di un vaccino che può evitare di sviluppare i tumori in chi soffre di sindrome di Lynch. Gli esiti dello studio pubblicato pochi giorni fa sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine aprono uno spiraglio di speranza per le persone con questa malattia genetica ereditaria che aumenta molto il rischio di sviluppare di versi tipi di cancro, spesso in età giovanile: chi ne è portatore, infatti, ha fino all’80% di possibilità di ammalarsi di carcinoma del colon-retto e fino al 40-60% di tumore dell’endometrio. Più basso, invece, il rischio di sviluppare neoplasie di ovaio, stomaco, intestino tenue, vie urinarie. «La sindrome di Lynch è una patologia genetica ereditaria autosomica dominante (un genitore portatore ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli) – spiega Carmine Pinto, direttore dell’Oncologia Medica al Comprehensive Cancer Centre dell’AUSL- IRCCS di Reggio Emilia -. In Italia colpisce circa una persona ogni 280-300: la stima è di oltre 215mila individui portatori di questa condizione ereditaria, che rappresenta la causa di circa il 3% dei tumori del colon-retto e del 2% dei tumori dell’endometrio».  

Asportare gli organi (fin da giovani) per non ammalarsi

Fra le «sindromi che predispongono a «ereditare un tumore» quella di Lynch è certamente meno famosa di quella dei geni BRCA (diventata nota per le vicende dell’attrice Angelina Jolie e della top model Bianca Balti), ma è relativamente diffusa, molto pericolosa e ha conseguenze pesantissime per chi ne soffre: comporta una predisposizione a diversi tumori, ma non da sintomi almeno fino a quando non compare un carcinoma maligno, motivo per cui la «strategia preventiva» fin da giovani è assai impegnativa.
«I portatori di sindrome di Lynch devono sottoporsi a colonscopie frequenti (annuali o biennali) a partire dai 20-25 anni  – spiega Pinto -. E poiché la probabilità di sviluppare un carcinoma si avvicina al 100%, viene consigliata la chirurgia profilattica (prima che ci sia evidenza clinica di un tumore maligno), con asportazione chirurgica prima dei 20 anni di tutto il colon (colectomia) e colon-retto (colo-proctetomia). Si deve inoltre procedere con lo screening per le altre neoplasie. Per il cancro endometriale, poi, sono consigliate un’aspirazione endometriale o un’ecografia transvaginale ogni anno. Per il cancro dell’ovaio, invece, le opzioni includono un’ecografia transvaginale e il dosaggio sierico del CA 125 annuali e l’isterectomia con annessiectomia profilattica (ovvero la rimozione di utero, tube e ovaie)».



















































Il vaccino sperimentale

Ecco perché è così importante aver messo a punto un vaccino (Nous-209) che, sebbene sia ancora alle prime fasi di sperimentazione (Ib/II), appare promettente. Nello studio riportato su Nature Medicine i ricercatori lo hanno testato su 45 portatori sani di sindrome di Lynch (che non avevano quindi ancora sviluppato alcun tumore): «La vaccinazione è risultata sicura, senza eventi avversi gravi  (i più comuni sono state le reazioni nel sito di iniezione e la stanchezza) – dice l’oncologo -. Sono state osservate risposte immunitarie specifiche nel 100% dei partecipanti, con l’induzione di una potente immunità T cellulare. La risposta immunitaria è risultata duratura e rilevabile a un anno nell’85% dei partecipanti. Dunque, in pratica, Nous-209 è risultato efficace, almeno nel primo anno di osservazione. Certo servono conferme, siamo solo all’inizio, ma è un primo passo rilevante perché apre la strada alla possibilità di vaccinarsi per non ammalarsi di cancro, in particolare in soggetti giovani e ad alto rischio di sviluppare una neoplasia».

Le cause della sindrome e i test genetici

Nell’origine di questa sindrome (conosciuta anche con il nome di cancro ereditario del colon-retto non poliposico», in sigla Hnpcc) sono coinvolti i geni del cosiddetto «mismatch repair» (MMR), un sistema di riparazione degli errori che possono insorgere nel DNA durante la replicazione cellulare. I geni mutati noti per essere coinvolti nella sindrome sono, in particolare, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, e EPCAM. «Queste informazioni sono preziose in fase diagnostica perché i pazienti che soddisfano determinati criteri devono essere indirizzati per test genetici – chiarisce l’oncologo -. Il test per valutare l’espressione delle proteine del mismatch repair viene eseguita di routine in immunoistochimica su tutti i campioni di adenocarcinoma del colon-retto. Se il test risulta positivo sono indicati test genetici per identificare specifiche mutazioni della sindrome di Lynch». Si decide di fare i test genetici a persone sane con sospetto di sindrome di Lynch se in una famiglia si verificano le tre seguenti condizioni: tre soggetti affetti da carcinoma colorettale o endometriale o da altre neoplasie (ovaio, stomaco, piccolo intestino, urotelio); uno di questi soggetti è parente di primo grado con gli altri due; uno di questi soggetti si è ammalato prima dei 50 anni.

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20 febbraio 2026 ( modifica il 20 febbraio 2026 | 10:23)

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