Non ha nemmeno un nome, la malattia che ha segnato la vita della piccola Miriam. “Pigc”, una patologia genetica estremamente rara identificata solo attraverso la sigla del gene mutato (Pigc, appunto), spesso associata a gravi ritardi cognitivi. I sintomi sono molteplici e devastanti.
Non parla, non cammina, non si alimenta per bocca, ha crisi epilettiche farmacoresistenti
spiega Viviana, la mamma, sposata con Davide. Ed è degenerativa: «Curiamo le crisi epilettiche. Per il resto, non esiste terapia, al massimo la malattia si può rallentare».
Undici anni di lotta a Rivoli tra dolore e speranze spezzate
Viviana e Davide vivono a Rivoli, città alle porte di Torino, con Miriam, che oggi ha 11 anni. «Quasi dieci anni di lotte estenuanti, di fatiche disumane, di speranze ormai perse – spiega la mamma, con compostezza e a tratti con dolcezza – La vita di un bambino raro è una storia d’amore, progettata come tante, avvolta da sogni di speranza ma che poco ha di normale e niente di umanamente comprensibile».
L’inizio della malattia
Tutto inizia nel settembre 2014, quando Miriam viene al mondo. «La sua esistenza è cominciata tra mille difficoltà, quel sogno tanto atteso che in un attimo getta la nostra famiglia nello sconforto e nella confusione. La sua nascita ha rappresentato una linea di demarcazione tra tutto ciò che era stato e tutto ciò che sarebbe stato».
Solo 4 casi al mondo
La ricerca di una diagnosi è stata lunga ed estenuante. «Rincorrere una diagnosi è spesso estenuante, si vive nella speranza di trovare un nome e quindi una cura, ignari del fatto che molte malattie, seppur identificate, non trovano soluzione. In Italia, nessun medico ha potuto trovare risposte ai nostri perché», racconta Viviana. Miriam entra in un progetto di ricerca negli Stati Uniti e nel giugno 2018 arriva la diagnosi. Dopo quattro anni di indagini e ricerche, «quasi come in un lungo processo giudiziario, arriva la nostra sentenza di condanna definitiva: malattia di natura genetica». I medici parlano di una condizione rarissima: «La letteratura genetica conta solo tre casi al mondo, il suo rappresenta il quarto, il peggiore tra i pochi. Alcuni medici ipotizzano ulteriori mutazioni. E’ una storia di geni e sogni spezzati. Una storia senza nome se non quella sigla del gene mutato».
Una vita tra letto e braccia, senza normali contatti sociali
Avendo difficoltà a stare seduta, Miriam trascorre la sua vita a letto o tra le braccia dei genitori. Per tutelare la sua fragilità si è resa necessaria la rinuncia ai normali contatti sociali, in un’esistenza scandita da cure, attenzioni costanti e isolamento forzato.
La denuncia dei genitori: «Il sistema non funziona»
C’è soltanto una cosa peggiore della malattia: la mancata assistenza. «La rarità non è una scelta di vita, è una condizione naturale in cui una persona si trova a vivere e in questa condizione dovrebbe essere supportata nell’affrontare la propria esistenza, favorendo la cura e il sostegno familiare», afferma Viviana. I genitori hanno scritto all’assessore Riboldi: «Ricordiamo che, al di là delle belle parole, a fronte di una malattia molto rara il sistema non funziona e tutto il carico assistenziale viene rimesso alle famiglie, abbandonate al loro destino». Non sono previste forme di assistenza domiciliare. La solitudine diventa così un’altra condanna.