Robin Williams ci ha lasciati l’11 agosto 2014. Si è tolto la vita nella sua villa di Paradise Cay in California, all’età di 63 anni. Soffriva di depressione a causa della malattia neurodegenerativa che lo aveva colpito e che i medici non avevano saputo diagnosticargli in maniera corretta. L’autopsia rivelò che l’attore soffriva di una demenza a corpi di Lewy, una forma di demenza che si distingue dalle altre due: l’Alzheimer e la demenza frontotemporale.

Demenza a corpi di Lewy, che cos’è e come si riconosce

La demenza è una condizione eterogenea che comprende quadri neuropatologici diversi. Nelle fasi iniziali, tutte le diverse forme di demenza presentano caratteristiche cliniche simili, il che rende più difficile una diagnosi specifica all’interno delle varie malattie neurodegenerative.

Dopo l’Alzheimer, la demenza a corpi di Lewy (DLB) è la seconda forma più comune di demenza neurodegenerativa. I pazienti colpiti da questa patologia presentano fluttuazioni cognitive, parkinsonismo, allucinazioni visive e disturbi del sonno REM.

A causa della sovrapposizione clinica e neuropatologica, oltre l’80% dei casi di DLB viene inizialmente diagnosticato in modo errato e confuso con altre patologie, in particolare con le malattie di Parkinson e di Alzheimer.

Che non tutte le forme di demenza compaiono ed evolvono allo stesso modo ce lo ha spiegato bene Elvira De Leonibus, dirigente del gruppo di neuropsicofarmacologia dell’Istituto di biochimica e biologia molecolare del Cnr e group leader del Telethon Institute of Genetics and Medicine della Fondazione Telethon, in un precedente approfondimento sulle varie forme di demenza pubblicato su Vanity Fair.
Da anni fa ricerca sulle demenze e i meccanismi cerebrali. «Demenza è il termine generico con cui si definisce il declino cognitivo della memoria, come per la malattia di Alzheimer, che è la forma più diffusa in assoluto», dice. «Nella variante frontotemporale, invece, i primi sintomi possono essere più simili a quelli di una malattia psichiatrica, con perdita del controllo degli impulsi. La terza variante, invece, ovvero la demenza a corpi di Lewy – non molto diversa dalla frontotemporale – compare però in età più avanzata e ha alcune differenze strutturali: in quasi tutte le demenze, a livello cerebrale si formano degli aggregati proteici. Mentre nella frontotemporale è la proteina tau che si aggrega e si accumula nel lobo frontale, nella demenza a corpi di Lewy è invece l’alfa-sinucleina, che ha anche una strettissima associazione con la malattia di Parkinson, per cui a volte le due patologie si presentano insieme. Ciò che accomuna queste varianti è che il quadro clinico finale (disturbi di memoria, disorientamento spaziale, declino cognitivo, esecutivo e motorio) è comune per tutti. Ciò che le differenzia sono invece le fasi iniziali e l’età di insorgenza che dipendono dall’area cerebrale maggiormente colpita: il lobo frontale oppure, nel caso della malattia di Alzheimer, il lobo temporale».

La scoperta che può facilitare le diagnosi con un semplice test salivare

Un nuovo studio, a cui hanno preso parte Giuseppe Bruno e Fabrizia D’Antonio del Dipartimento di Neuroscienze Umane della Sapienza e pubblicato sulla rivista Journal of Alzheimers’ disease, ha appunto dimostrato come due biomarcatori salivari possono facilitare la diagnosi della demenza a corpi di Lewy, rendendo più agevole la distinzione tra la DLB e altre forme di patologie neurodegenerative.

I ricercatori hanno esaminato i livelli di alfa-sinucleina e della proteina tau in quattro gruppi di individui: tre dei quali composti da pazienti colpiti da una patologia neurodegenerativa (DLB, malattia di Alzheimer e malattia di Parkinson) e uno composto da individui sani. I risultati hanno dimostrato che tutti i gruppi patologici presentavano una concentrazione più alta di alfa-sinucleina e di proteina tau rispetto ai soggetti sani.

In particolare, il riscontro di elevate concentrazioni di proteina tau fosforilata consente di differenziare i pazienti con malattia di Parkinson dai pazienti con demenza di Alzheimer e Demenza a corpi di Lewy. Inoltre, i pazienti con demenza a corpi di Lewy presentano concentrazioni di alfa-sinucleina oligomerica maggiori rispetto ai pazienti con malattia di Alzheimer. Questi risultati, se confermati in future ricerche, potrebbero consentire di differenziare con un semplice prelievo di saliva tre delle malattie neurodegenerative più frequenti.