Dolore intenso e gonfiori improvvisi: quando non è allergia, ma angioedema ereditario (malattia legata a un gene difettoso)

di
Vera Martinella

Il primo attacco, nella metà dei casi, si verifica prima dei 10 anni. Spesso ci vogliono anni ad arrivare alla diagnosi: le cure efficaci, però, esistono

Il volto o le mani si gonfiano improvvisamente, senza una spiegazione apparente. Altre volte a gonfiarsi è l’addome, magari con dolori molto intensi. Gli «attacchi» sono ricorrenti, non si sa mai quanto durano e quando arriverà il prossimo, e possono verificarsi negli adulti, ma spesso si presentano già in bambini o da adolescenti. Il motivo più spesso ipotizzato è un’allergia, oppure un’intolleranza alimentare, magari un disturbo intestinale.
Invece la causa può essere una malattia genetica rara che sia chiama angioedema ereditario ed è poco conosciuta, così chi ne soffre perde molto tempo (persino diversi anni) a cercare una causa ai suoi problemi senza trovare una soluzione efficace.
Anni durante i quali il paziente vive male, sia per gli episodi ricorrenti di gonfiore (che può interessare anche altre parti del corpo, con conseguenze piuttosto gravi), sia per il peso psicologico che  la malattia comporta.
E’ proprio per aumentare la consapevolezza sulla malattia, in occasione della della Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario (16 maggio), che i principali esperti italiani ed europei si sono riuniti a Milano per l’evento «HELLO, WE’RE HAERE. It’s not what it seems. Decode the rare».

Cos’è l’angioedema ereditario: 1.300 casi in Italia

«L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti e dolorosi di gonfiore (edema), causati dalla fuoriuscita di liquidi dai capillari, che possono interessare il tessuto sottocutaneo, l’apparato gastrointestinale e, nei casi più gravi, le vie aeree – spiega Mauro Cancian, presidente di ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) –. Si stima che colpisca una persona ogni 50mila nel mondo, i pazienti italiani a oggi diagnosticati sono circa 1.300».
Quando colpisce mani, piedi o altre estremità, l’angioedema può limitare fortemente la vita quotidiana. Se coinvolge l’intestino, può provocare dolori molto intensi, talvolta confusi con un addome acuto o con condizioni come l’appendicite, esponendo alcuni pazienti anche al rischio di procedure inappropriate. La manifestazione più severa, seppur più rara, è il coinvolgimento della laringe, che può diventare potenzialmente fatale, con rischio di soffocamento.
La malattia esordisce tipicamente durante l’infanzia e la pubertà: circa la metà dei pazienti manifesta un primo attacco prima dei 10 anni, la maggior parte sviluppa i primi sintomi entro i 18 anni.

Ereditaria, ma non sempre (un caso su quattro non ha precedenti)

A complicare le cose, e a rendere il riconoscimento della malattia ancora più complesso, c’è il fatto che si tratta di una malattia ereditaria, ma fino a un quarto dei casi deriva da mutazioni spontanee insorte nelle prime fasi embrionali: si tratta di persone senza genitori affetti, che rappresentano i primi casi di una potenziale nuova linea familiare. «In pratica, la malattia è causata da una mutazione genetica che determina un deficit (angioedema di tipo I, circa l’85% dei pazienti) o un malfunzionamento (tipo II, circa il 15% dei casi) della proteina C1-inibitore (C1-INH) – chiarisce l’esperto -.
La malattia è ereditaria: se un genitore è affetto, un figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la patologia. Tuttavia, fino al 25% dei casi deriva da mutazioni genetiche spontanee e può quindi presentarsi anche in assenza di familiarità».

Il peso degli attacchi: l’ansia costante dell’incertezza

Le difficoltà nono finiscono qui, anzi. La frequenza e la severità degli attacchi tendono ad aumentare durante la pubertà e l’adolescenza e possono essere influenzate da fattori quali infezioni, stress, traumi minori, cambiamenti ormonali o gravidanza.
La frequenza degli attacchi è altamente variabile (da sporadici fino a uno ogni tre giorni). Un episodio può durare da due a cinque giorni prima di risolversi completamente, ma in alcuni casi possono protrarsi per oltre una settimana. «In assenza di una diagnosi e di un trattamento adeguato, convivere con l’angioedema ereditario significa vivere sotto la costante minaccia di attacchi imprevedibili, che limitano la quotidianità, dallo studio al lavoro, alle relazioni sociali – sottolinea Pietro Mantovano, presidente dell’Associazione per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema -. Per i più giovani, questo si traduce nella difficoltà di vivere pienamente la propria età: fare sport, partecipare a una gita scolastica o a momenti di socialità. E’ evidente che una diagnosi precoce è cruciale per migliorare esiti clinici e qualità di vita».

Le buone notizie: diagnosi e terapie

Ci sono però anche buone notizie. Innanzitutto la diagnosi può essere confermata con un semplice esame del sangue, che misura livelli e funzionalità del C1-inibitore (C1-INH) e del complemento C4.
Un elemento importante per orientare la diagnosi è che gli attacchi di angioedema ereditario non rispondono ad antistaminici, corticosteroidi o adrenalina, così come l’assenza di pomfi (orticaria) può far sospettare che si tratti di questa patologia ereditaria.
L’altro fatto positivo è che negli ultimi anni le cure sono migliorate parecchio, passando da un approccio focalizzato sul trattamento degli attacchi acuti, a una strategia orientata a prevenzione, controllo della malattia e qualità di vita.
Le attuali strategie terapeutiche includono:  una terapia on-demand per il trattamento degli attacchi acuti; un profilassi a breve termine per prevenire gli attacchi nei pazienti sottoposti a procedure dentistiche o chirurgiche; una profilassi a lungo termine per prevenire gli attacchi nel lungo periodo e ridurre il perso della malattia. «I pazienti italiani oggi possono contare su una rete di 27 centri di riferimento distribuiti sul territorio nazionale, per una presa in carico specializzata e multidisciplinare – Negli ultimi 20 anni la capacità di riconoscere la malattia è cresciuta in modo significativo e la disponibilità di opzioni terapeutiche anche orali, semplici da assumere e con prospettive di estensione all’età pediatrica, rende concreta la possibilità di normalizzazione la vita dei pazienti».
L’obiettivo non è semplicemente avere meno attacchi, ma una vita meno condizionata dalla paura – conclude Mantovano –. Per cui si punta non solo a ridurre la frequenza degli attacchi, ma ad aiutare i pazienti a raggiungere maggiore stabilità, autonomia e libertà nella vita quotidiana. Restano sfide importanti: garantire un accesso equo alle cure, rendere le terapie più accessibili e vicine ai pazienti, alleggerendo il carico su famiglie e caregiver, e rafforzare il supporto psicologico, soprattutto quando la diagnosi arriva senza una storia familiare di malattia».

14 maggio 2026

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