di
Maria Giovanna Faiella
Oltre 20mila italiani soffrono di questa malattia rara sistemica, che può «attaccare» organi interni vitali. Perché è fondamentale riconoscerla subito. Oggi, però, si aspettano in media tra i 5 e i 7 anni per la diagnosi
Si stima che oltre 20mila italiani soffrano di Sclerosi sistemica, nota anche come sclerodermia (letteralmente «pelle dura»), malattia reumatologica rara autoimmune e sistemica, che può progredire fino ad «attaccare» organi interni vitali quali cuore, polmoni, reni.
Anche per questo è fondamentale riconoscerla subito: oggi sono disponibili nuove cure che possono cambiare la prognosi, ma si aspettano in media 5-7 anni per avere la diagnosi, segnala la Società italiana di reumatologia (Sir).
Da qui l’importanza di riconoscere i principali campanelli d’allarme, a partire dal fenomeno di Raynaud, conosciuto come il «fenomeno delle mani fredde e delle dita viola»: la prevenzione delle conseguenze gravi e invalidanti della malattia – soprattutto se diagnosticata tardi – passa infatti, come sempre, attraverso la corretta informazione, obiettivo della giornata mondiale della Sclerosi Sistemica che ricorre il 29 giugno.
Che cos’è, diagnosi
La Sclerosi Sistemica non è «solo» una malattia della pelle, come spiega il presidente della Società italiana di reumatologia, Andrea Doria: « È una malattia rara autoimmune che colpisce i vasi sanguigni e innesca un processo fibrotico, cioè una produzione eccessiva di tessuto cicatriziale. Questo materiale, utile per riparare una ferita, se prodotto in eccesso si accumula nella cute e negli organi, come polmoni, cuore, apparato gastrointestinale e reni, che diventano progressivamente più duri e meno capaci di svolgere le loro normali funzioni. Oggi, per affrontarla, disponiamo di conoscenze e strumenti terapeutici impensabili fino a pochi anni fa – prosegue il professor Doria –. La vera sfida è anticipare la diagnosi e garantire ai pazienti un accesso tempestivo alle cure. La consapevolezza dei cittadini e dei professionisti sanitari è il primo passo per cambiare la storia naturale della malattia».
Principale campanello d’allarme: il fenomeno di Raynaud
Mani fredde e dita viola anche in estate? Potrebbe trattarsi del cosiddetto fenomeno di Raynaud, manifestazione abbastanza comune tra la popolazione, dovuta a un’improvvisa diminuzione dell’afflusso di sangue alle estremità, ma potrebbe essere anche un segno premonitore della Sclerosi Sistemica.
«È un segnale da non sottovalutare, caratterizzato dal tipico cambiamento di colore delle dita delle mani che diventano prima bianche, poi blu e infine rosse, in risposta al freddo o allo stress – spiega Marco Matucci Cerinic, presidente emerito SIR e presidente della World Scleroderma Foundation –. È una delle principali “bandiere rosse” della sclerodermia, insieme alle dita gonfie e a esami quali la ricerca degli autoanticorpi specifici e la capillaroscopia. Grazie a queste indagini, oggi siamo in grado di formulare diagnosi molto più precoci rispetto al passato, che ci consentono di rallentare la malattia o di impedirne la progressione. Eppure, nel nostro Paese, tra i primi sintomi e la conferma diagnostica passano in media 5-7 anni. Un ritardo inaccettabile sul quale stiamo lavorando per sensibilizzare i medici di famiglia a individuare i pazienti e a inviarli tempestivamente a centri specializzati».
A chi rivolgersi: i centri di riferimento
L’Italia può contare su una rete di centri specializzati per la diagnosi e il trattamento della Sclerosi Sistemica su tutto il territorio nazionale. Secondo i reumatologi della SIR, il problema non è la disponibilità di strutture di eccellenza, ma la capacità del sistema di «intercettare» i pazienti in fase precoce e indirizzarli rapidamente verso questi centri, come ribadisce il professor Doria: «La malattia è di tale complessità da richiedere team multidisciplinari: il reumatologo deve lavorare fianco a fianco con cardiologi, pneumologi, gastroenterologi, nefrologi, dermatologi. Il vero problema è che troppo spesso i pazienti arrivano tardi. Farli arrivare prima nei centri giusti: questa è la priorità assoluta».
Le terapie
Anche se non esiste una cura risolutiva per la Sclerosi Sistemica, oggi esistono diverse opzioni terapeutiche, come sottolineano i reumatologi della Sir: «Accanto ai farmaci immunomodulanti e immunosoppressori, sono oggi disponibili terapie mirate contro la fibrosi e trattamenti vasoattivi in grado di proteggere il microcircolo, che possono essere combinati a seconda del profilo del singolo paziente. Nei casi più complessi possono essere impiegate procedure avanzate come il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche».
Riferisce il professor Matucci: «Le prospettive future appaiono ancora più promettenti; sono numerosi gli studi clinici in corso che valutano nuove strategie terapeutiche: dagli antifibrotici di nuova generazione alle immunoterapie avanzate. Tra queste figurano le CAR-T, già protagoniste di risultati incoraggianti nelle malattie autoimmuni più severe, ma anche i T-cell engager, anticorpi innovativi progettati per indirizzare con precisione le cellule del sistema immunitario contro i meccanismi che alimentano la malattia. A queste si aggiungono nuovi anticorpi bispecifici e altre molecole mirate che potrebbero ampliare ulteriormente le opzioni terapeutiche nei prossimi anni».
Complicanze
Se non intercettata in tempo, la malattia può progredire provocando complicanze anche severe, che riguardano soprattutto i polmoni (fino al 70% dei pazienti sviluppa una forma di coinvolgimento polmonare, tra fibrosi interstiziale e ipertensione polmonare) e l’apparato gastrointestinale, con problemi che vanno dal reflusso gastroesofageo alla perdita di motilità dell’intero tratto digestivo.
Ma anche il cuore può essere colpito, come spiega il il professor Matucci: «Il cuore è, in un certo senso, lo sconosciuto di questa malattia; va cercato, studiato nei minimi dettagli, anche quando è ancora asintomatico. E non dobbiamo dimenticare il rene: la crisi renale sclerodermica era, fino a pochi decenni fa, una delle principali cause di morte fra i pazienti. Oggi, grazie alla disponibilità di farmaci mirati, è diventata un evento raro».
Campagna di sensibilizzazione
In occasione della giornata mondiale, la Lega Italiana Sclerosi Sistemica ha lanciato l’iniziativa «Accendiamo le luci sulla Sclerosi Sistemica», per richiamare l’attenzione sulla malattia rara.
Nella notte tra il 29 e il 30 giugno monumenti, palazzi comunali, edifici simbolo e fontane di un centinaio di città, in tutta Italia, s’illumineranno di viola, colore del fenomeno di Raynaud.
L’iniziativa mira a diffondere nei territori una maggiore consapevolezza sulla Sclerosi Sistemica – dice Manuela Aloise, presidente della Lega Italiana Sclerosi Sistemica – . Con questa campagna di sensibilizzazione nazionale rinnoviamo il nostro impegno nel promuovere informazione, diagnosi precoce, tutela dei diritti e promozione della ricerca scientifica, coinvolgendo istituzioni, amministrazioni comunali e cittadini».
L’associazione di pazienti e familiari segnala che «le difficoltà di accesso alle cure sono ancora numerose e le possibilità terapeutiche per la presa in carico della persona non sono accessibili in egual misura sul territorio nazionale. Permangono, inoltre, criticità nella rete dei centri di reumatologia, spesso insufficienti a rispondere ai bisogni di una patologia multiorgano tanto complessa quanto insidiosa».
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29 giugno 2026
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