Morbo di Graves: c’è una predisposizione?
Per capire meglio cos’è questa malattia, come si manifesta e come si cura abbiamo interpellato la Dottoressa Serena Missori, endocrinologa e diabetologa, autrice di Asse Tiroide-Intestino (Edizioni Lswr).
Dottoressa, c’è una predisposizione genetica al morbo di Graves?
«Sì, il morbo di Basedow-Graves ha una forte componente genetica e familiare, anche se non si eredita secondo un meccanismo semplice. Quello che si eredita è piuttosto una predisposizione a sviluppare autoimmunità. Gli studi sulle famiglie e sui gemelli stimano che i fattori genetici possano spiegare circa il 60-80% della suscettibilità alla malattia. Sono coinvolti numerosi geni che regolano il sistema immunitario, tra cui HLA, CTLA4 e PTPN22, oltre a geni più specificamente legati alla tiroide, come quello del recettore del TSH. Avere quindi un genitore, un fratello o una sorella con Graves o con un’altra patologia autoimmune tiroidea aumenta il rischio, ma non significa necessariamente sviluppare la malattia: sulla predisposizione genetica intervengono infatti anche fattori ambientali, ormonali, immunologici e legati allo stile di vita».
Chi è più a rischio?
«Il Graves colpisce le donne molto più frequentemente degli uomini, circa 5-10 volte di più, e si manifesta soprattutto tra i 30 e i 60 anni, anche se può comparire a qualsiasi età. Sono maggiormente a rischio le donne con una familiarità per malattie autoimmuni tiroidee o che presentano altre patologie autoimmuni.
Anche alcune fasi della vita femminile possono rappresentare momenti di particolare vulnerabilità, come il post-partum, quando il sistema immunitario va incontro a importanti modificazioni dopo la gravidanza.
Tra i fattori modificabili, il fumo di sigaretta è particolarmente importante ed è associato anche a un maggior rischio e a una maggiore gravità dell’orbitopatia di Graves. Anche periodi di stress psicofisico intenso o prolungato possono rappresentare un possibile fattore scatenante nelle persone predisposte. Questo non significa che lo stress, da solo, provochi il Graves, ma può contribuire alla disregolazione della risposta immunitaria in un organismo già suscettibile.
Un altro campo di grande interesse è quello dell’asse intestino-sistema immunitario-tiroide. Nel Graves sono state documentate alterazioni del microbiota intestinale e sappiamo che microbiota, integrità della barriera intestinale e regolazione del sistema immunitario sono strettamente interconnessi. La disbiosi e l’alterazione della permeabilità intestinale rappresentano quindi un’area emergente nello studio della fisiopatologia della malattia e un aspetto da considerare nella presa in carico complessiva della persona».
Quali sono i sintomi a cui prestare attenzione?
«I sintomi derivano principalmente dall’eccessiva produzione di ormoni tiroidei e, soprattutto all’inizio, possono essere facilmente confusi con quelli di un periodo particolarmente stressante.
Tra i segnali più frequenti troviamo tachicardia e palpitazioni, tremori, sudorazione eccessiva, intolleranza al caldo, agitazione, irritabilità, ansia, insonnia e perdita di peso non intenzionale, talvolta nonostante un appetito normale o aumentato. Possono comparire anche debolezza muscolare, stanchezza, aumento della frequenza delle evacuazioni e alterazioni del ciclo mestruale.
Particolare attenzione va prestata anche agli occhi: possono comparire secchezza, sensazione di sabbia o corpo estraneo, lacrimazione, fotofobia e gonfiore delle palpebre, fino alla protrusione dei bulbi oculari, il cosiddetto esoftalmo, nelle forme di orbitopatia tiroidea. La tiroide può inoltre aumentare di volume, determinando la comparsa di un gozzo diffuso.
La diagnosi si basa sugli esami della funzione tiroidea – TSH, FT4 e FT3 – e, nel sospetto di Graves, sulla ricerca degli anticorpi contro il recettore del TSH, i TRAb».
Quali sono le cure disponibili?
Il morbo di Graves può essere trattato efficacemente e la terapia deve essere personalizzata in base all’età, alla gravità dell’ipertiroidismo, alle dimensioni della tiroide, ai livelli degli anticorpi, alla presenza di orbitopatia, al desiderio di gravidanza e al rischio di recidiva.
La prima possibilità è generalmente rappresentata dai farmaci antitiroidei, principalmente il metimazolo o, in situazioni specifiche, il propiltiouracile, che riducono la produzione degli ormoni tiroidei. Nelle prime fasi possono essere utilizzati anche beta-bloccanti per controllare sintomi come tachicardia, tremori e palpitazioni. In una parte dei pazienti, dopo un adeguato periodo di trattamento, si può ottenere una remissione; in altri la malattia può recidivare.
Quando la terapia farmacologica non consente una remissione stabile o quando esistono indicazioni specifiche, le alternative sono la terapia radiometabolica con iodio radioattivo o la tiroidectomia, cioè l’asportazione chirurgica della tiroide. La scelta deve essere sempre individualizzata e discussa con l’endocrinologo. In presenza di orbitopatia sono necessarie valutazioni specifiche, perché lo iodio radioattivo in alcuni pazienti può determinarne un peggioramento.
Accanto alla terapia specifica è importante intervenire anche sui fattori modificabili: abolire il fumo, curare il sonno, gestire adeguatamente lo stress, seguire un’alimentazione equilibrata ed evitare l’assunzione incontrollata di iodio.
Va inoltre considerata la salute intestinale. Quando sono presenti disbiosi o disturbi gastrointestinali è quindi opportuno occuparsene attraverso una strategia nutrizionale e clinica personalizzata, all’interno di una presa in carico complessiva della persona. Questo tipo di intervento affianca, ma non sostituisce, la terapia endocrinologica specifica per il morbo di Graves».