Un neonato viene alla luce, piange, si alimenta e sembra in salute. Eppure, nel suo corpo potrebbe celarsi già una rara patologia genetica in grado, nell’arco di settimane o mesi, di provocare danni neurologici, metabolici o muscolari irreversibili. È in questa finestra silenziosa che interviene lo Screening Neonatale Esteso (SNE).
Il principio è tanto lineare quanto incisivo: cercare alcune malattie prima che si manifestino, quando un intervento tempestivo può cambiare radicalmente il decorso clinico del bambino. In Italia l’esame si effettua con poche gocce di sangue prelevate dal tallone, di norma tra le 48 e le 72 ore di vita. Il campione consente di individuare numerose patologie congenite rare e, in caso di esito sospetto, il neonato viene richiamato per gli accertamenti di conferma. Solo dopo la verifica diagnostica si parla effettivamente di malattia e si avvia la presa in carico specialistica. Una procedura apparentemente minima, dalle ricadute potenzialmente enormi.
Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, il programma nazionale intercetta alla nascita 49 patologie e ogni anno salva o migliora la vita di oltre 400 bambini. Il successo dello screening apre però un interrogativo: se esistono test e terapie per ulteriori malattie rare, “perché non cercarle tutte alla nascita?” La risposta è più articolata di quanto sembri.
Per comprendere l’utilità dello screening occorre sospendere l’idea tradizionale di medicina: compaiono i sintomi, si consulta il medico, si eseguono esami, arriva la diagnosi, inizia la terapia. In alcune condizioni congenite questo ordine può essere rischioso: quando il segno clinico diventa evidente, una quota del danno potrebbe essere già irreversibile. Accade, ad esempio, in diverse malattie metaboliche (in cui l’organismo non gestisce correttamente determinate sostanze), nelle immunodeficienze congenite gravi, in alcune patologie neuromuscolari o da accumulo lisosomiale. Ministero della Salute e ISS ribadiscono che lo SNE mira a identificare malattie per le quali un intervento prima della manifestazione clinica migliora in modo significativo prognosi e qualità di vita, evitando in alcuni casi gravi disabilità o il decesso. Dunque lo screening non serve a “sapere prima” e basta. Serve quando sapere prima consente di agire prima. Qui sta la distinzione cruciale.
Un esempio emblematico è l’atrofia muscolare spinale (SMA), rara malattia genetica che determina la progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che comandano i muscoli. L’arrivo di terapie mirate ha rivoluzionato lo scenario: in queste patologie il tempo della diagnosi fa parte della cura stessa. Iniziare il trattamento in fase presintomatica offre prospettive profondamente diverse rispetto a intervenire dopo l’esordio di una marcata debolezza muscolare. Per questo diverse Regioni hanno anticipato la cornice nazionale introducendo lo screening per la SMA con programmi propri. Nel 2026 la Sardegna ha avviato il test gratuito per tutti i neonati, utilizzando lo stesso cartoncino del prelievo già impiegato per lo screening. La Lombardia ha annunciato l’estensione alla SMA a partire dal 15 settembre 2026, mentre nel Lazio la ricerca è già inclusa nel percorso regionale. Esperienze che mostrano le potenzialità del sistema, ma anche la sua principale criticità.
Nascere in una Regione o in un’altra non dovrebbe fare differenza. L’Italia ha costruito uno dei programmi di screening neonatale più avanzati d’Europa. La legge 167/2016 ha inserito lo SNE nei Livelli essenziali di assistenza, superando la situazione precedente, più dipendente dal territorio di nascita. Dal 2023 il programma nazionale risulta pienamente operativo in tutte le Regioni e Province autonome. Nel frattempo, però, la ricerca è andata avanti. Nuovi test, nuovi farmaci, nuove possibilità terapeutiche. Alcune amministrazioni hanno finanziato screening aggiuntivi o progetti pilota, altre sono rimaste al pannello nazionale. Ne deriva un paradosso: due bambini nati a poche centinaia di chilometri potrebbero non essere sottoposti allo stesso insieme di esami. L’ISS ha segnalato questa criticità: l’eccellenza non basta se l’aggiornamento del pannello non tiene il passo con la scienza e se persistono differenze territoriali. La prossima sfida non è solo ampliare il numero delle malattie ricercate: è garantire pari diritto alla diagnosi precoce, indipendentemente dal CAP di nascita.
A prima vista la soluzione sembra ovvia: se esiste un test, lo si inserisce nello screening. Ma un programma di popolazione non funziona così. Il test deve essere sufficientemente affidabile; va definita la procedura di conferma; serve una rete di laboratori rapida ed efficiente e, soprattutto, la diagnosi anticipata deve tradursi in un beneficio concreto per il bambino. È indispensabile sapere dove indirizzare il neonato, quale centro lo prenderà in carico, quale trattamento avviare e con quali tempistiche. Il modello italiano non considera lo SNE una semplice analisi: comprende prelievo, laboratorio, richiamo, conferma diagnostica, comunicazione alla famiglia, presa in carico e accesso alle cure. Il vero screening, dunque, “finisce” molto dopo il cartoncino con la goccia di sangue.
Questo punto è fondamentale per i genitori. Lo screening è pensato per individuare bambini che potrebbero avere una determinata patologia. Se il risultato è alterato, si procede con ulteriori esami biochimici, molecolari o genetici per arrivare alla conferma. Può quindi esserci un richiamo senza che, alla fine, venga diagnosticata una malattia. È il costo inevitabile di un sistema che cerca condizioni rarissime in centinaia di migliaia di neonati. Ampliare lo screening impone attenzione anche ai falsi positivi: giorni di ansia per le famiglie, nuovi prelievi e controlli, fino all’eventuale conferma che il bambino è sano. Più test non significa automaticamente medicina migliore. Medicina migliore significa cercare le patologie giuste con strumenti affidabili e collegare da subito l’esito a un percorso assistenziale efficace.
Il 2026 segna un passaggio importante. Il 4 maggio 2026 il Ministero della Salute ha istituito un nuovo Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso, con al centro l’aggiornamento del sistema nazionale. Parallelamente, nello schema di revisione dei LEA trasmesso al Parlamento sono comparse nuove condizioni da inserire nello SNE: immunodeficienze combinate gravi, deficit di ADA e PNP, iperplasia surrenalica congenita, mucopolisaccaridosi di tipo I, adrenoleucodistrofia legata all’X, malattia di Fabry, di Gaucher e di Pompe. Nel 2026 anche il Parlamento ha lavorato per l’inserimento esplicito della SMA nel programma nazionale. Non sono dettagli amministrativi: significa stabilire quali opportunità di diagnosi precoce diventino diritti garantiti ovunque, e non servizi accessibili solo dove una Regione sceglie di finanziarli.
La legge prevede una revisione periodica, almeno biennale, delle malattie da sottoporre a screening in base alle evidenze scientifiche. Nella pratica, però, l’aggiornamento del pannello è stato molto più lento. In pochi anni alcune malattie rare sono passate dall’assenza di terapie a trattamenti efficaci; per altre oggi esiste un test applicabile su vasta scala. Una lista di screening può dunque invecchiare pur essendo corretta al momento dell’approvazione. La sfida non è solo aumentare il numero delle condizioni, ma dotarsi di un meccanismo nazionale di rivalutazione continua: inserire quelle per cui le prove diventano solide ed evitare l’introduzione prematura di test dai benefici ancora incerti.
La tecnologia apre un orizzonte più complesso: il sequenziamento genomico nei neonati. In teoria, analizzare molti geni insieme consentirebbe di cercare molte più malattie rispetto ai test metabolici tradizionali. Ma la domanda “serve davvero?” diventa ancora più cruciale. Un genoma può rivelare varianti dal significato incerto, predisposizioni a patologie che si manifesteranno — forse — dopo molti anni, o condizioni per le quali non esiste ancora alcun intervento efficace. Si pongono inoltre questioni di consenso, privacy genetica, conservazione dei dati e diritto del minore a non conoscere informazioni prive di utilità clinica immediata. Lo screening del futuro potrà essere più potente, ma dovrà essere anche più selettivo: la possibilità tecnica di cercare qualcosa non coincide automaticamente con l’opportunità sanitaria di farlo.
Alla domanda iniziale la risposta è sì, a una condizione: è utilissimo quando individua una malattia in una fase in cui intervenire cambia davvero il futuro del bambino. Lo dimostrano decenni di esperienza sulle patologie metaboliche e lo confermano le nuove opportunità offerte dalle terapie per la SMA e altre malattie rare. Lo screening consente inoltre di evitare in molti casi la cosiddetta “odissea diagnostica”, ovvero mesi o anni fra visite, esami e diagnosi errate mentre la malattia progredisce. Estendere, però, non significa testare tutto. Ogni nuova condizione deve poggiare su evidenze solide, standard laboratoristici chiari, conferme rapide, centri di riferimento pronti, terapie o interventi utili e un sistema capace di sostenere le famiglie.
L’Italia parte da una posizione favorevole: la rete c’è, i laboratori hanno esperienza, il sistema raggiunge praticamente tutti i neonati e l’ISS indica benefici concreti per centinaia di bambini ogni anno. Ora serve il salto di qualità: aggiornare rapidamente il pannello, ridurre le differenze territoriali, fissare standard nazionali di presa in carico e creare un meccanismo che segua l’innovazione senza anni di attesa. Pochi ambiti della medicina rendono il tempo così tangibile. Un adulto può spesso attendere qualche settimana per un approfondimento senza cambiare la prognosi. Per un neonato con alcune malattie rare, invece, la distanza fra una vita segnata da gravi disabilità e una traiettoria completamente diversa può misurarsi in settimane, talvolta in giorni. Per questo quelle poche gocce di sangue prelevate dal tallone sono molto più di un esame: sono una corsa contro il tempo che, quando funziona, comincia prima ancora che la malattia riesca a mostrarsi.