A posteriori la storia sembra quasi lineare, con le immagini sul tavolo e la diagnosi già dattiloscritta. Una donna di 24 anni entra in ospedale, in Cina, per vertigini, nausea e vomito. Cammina male da sempre. La visitano, poi guardano dentro il cranio: il cervelletto non c’è.
Detta così sembra una di quelle frasi che la medicina dovrebbe restituire al mittente per manifesta incompatibilità con il buon senso. Il cervelletto non è un optional del sistema nervoso: occupa una parte relativamente piccola dell’encefalo, ma contiene più della metà dei suoi neuroni; regola postura, equilibrio, precisione dei gesti, apprendimento motorio e partecipa anche al linguaggio, alle funzioni esecutive, alle emozioni e al comportamento sociale. È uno di quei componenti che, sulla carta, non dovrebbero poter mancare senza mandare in crisi l’intero sistema. Eppure quella donna era arrivata all’età adulta, si era sposata, aveva avuto una figlia; gravidanza e parto, a quanto riferito, non avevano presentato particolari problemi.
Il corpo, però, aveva spedito avvisi per più di vent’anni. La bambina era riuscita a stare in piedi senza sostegno soltanto a quattro anni, a camminare a sette, a parlare in modo comprensibile intorno ai sei. Non aveva frequentato la scuola, non aveva mai corso né saltato, conservava un’andatura instabile. Uno dopo l’altro, erano indizi piuttosto eloquenti; messi insieme, formavano quasi una raccomandata. Ma sappiamo come vanno queste faccende: il corpo scrive, la vita archivia, e talvolta la diagnosi arriva quando il fascicolo è già adulto.
All’esame neurologico la donna era vigile, orientata, capace di comprendere e formulare correttamente le parole. Presentava però disartria, atassia e difficoltà nel coordinare con precisione i movimenti. Poi vennero la TAC e la risonanza magnetica, che in medicina hanno il brutto vizio di togliere poesia agli equivoci: nella fossa cranica posteriore, al posto di una struttura cerebellare riconoscibile, appariva soprattutto liquido cerebrospinale.
Non era un cervelletto molto piccolo, né un organo sviluppato e poi consumato. L’angiografia non mostrava le principali arterie cerebellari; l’esame delle fibre nervose non trovava le consuete vie in entrata e in uscita. Il ponte risultava ipoplasico, il midollo allungato assottigliato; gran parte delle altre strutture cerebrali era invece conservata e non vi era idrocefalo. La diagnosi, nella sua impeccabile solennità da ufficio anatomico, fu agenesia cerebellare primaria completa: il cervelletto non si era sviluppato. Quando gli specialisti descrissero il caso su Brain, lo indicarono come appena il nono documentato in vita.
A questo punto arriva la parola «plasticità», che nei racconti sul cervello rischia di diventare un passepartout: la si pronuncia e sembra spiegare qualunque miracolo. Non funziona così. La spiegazione più plausibile è che un cervello cresciuto fin dall’inizio senza una propria componente abbia distribuito almeno parte del lavoro fra circuiti alternativi, servendosi di sistemi motori extracerebellari. Una riorganizzazione enorme, ma non una magia neurologica. Quali reti avessero assunto ciascuna funzione, infatti, il case report non lo dimostrò con una mappatura funzionale. Non lo sappiamo. E altri adulti nati con un’assenza quasi totale del cervelletto mostrano che la compensazione può essere straordinaria senza diventare perfetta: alterazioni delle reti cognitive possono restare rilevabili molti anni dopo.
Dunque, per favore, non ricaviamone la morale da bar secondo cui «il cervelletto non serve». Sarebbe come vedere una casa abitata nonostante manchi una scala e concludere che le scale sono un capriccio degli architetti. Otto dei nove pazienti allora conosciuti presentavano problemi motori oppure alterazioni nello sviluppo del linguaggio e delle capacità cognitive. Il punto è precisamente l’opposto: il cervelletto è fondamentale per lo sviluppo neurologico normale; eccezionale è la quantità di funzione che il cervello, quando la mancanza esiste fin dalle primissime fasi della vita, riesce comunque a recuperare e ridistribuire.
Resta la questione pratica, quella che di solito perde contro le formule rassicuranti. Un ritardo marcato nelle tappe motorie, un equilibrio persistentemente anomalo, difficoltà di coordinazione e alterazioni del linguaggio non dovrebbero essere riposti, soprattutto se compaiono insieme, nel cassetto delle «caratteristiche individuali». Questo non significa ordinare una risonanza per ogni vertigine: le linee guida ricordano che la vertigine isolata, senza squilibrio né altri segni neurologici, raramente nasconde una grave patologia neurologica. Conta l’insieme dei sintomi, conta la storia clinica.
Il cervello, insomma, può passare una vita intera a trovare strade secondarie. Alla medicina spetta almeno accorgersi che manca il ponte.
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