di
Maria Giovanna Faiella
Può danneggiare seriamente apparato respiratorio e digerente. Pedemonte (FFC Ricerca): «Nuove prospettive per chi non risponde agli attuali farmaci». Monumenti e luoghi simbolo in Italia s’illuminano di blu, al tramonto, per richiamare l’attenzione sulla malattia «invisibile» che affligge 6mila italiani
È la malattia genetica rara grave più diffusa nel nostro Paese, ma la fibrosi cistica ancora oggi è poco conosciuta: spesso non presenta segni riconoscibili ma compromette progressivamente il funzionamento dell’apparato respiratorio e digerente.
Per richiamare l’attenzione su questa patologia «invisibile» e gli oltre seimila italiani che ne soffrono, in occasione della giornata mondiale della fibrosi cistica, l’8 settembre, monumenti e luoghi simbolo in tutta Italia s’illuminano di blu, dopo il tramonto.
La malattia: che cos’è e perché si manifesta
«La fibrosi cistica è una malattia genetica multiorgano – spiega la dottoressa Nicoletta Pedemonte, vicedirettrice scientifica della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) e dirigente sanitario dell’Istituto Gaslini di Genova –. Si manifesta quando un bambino eredita due copie difettose del gene CFTR, una dalla madre e una dal padre. Questo gene codifica la proteina CFTR, che regola il passaggio di sali e acqua nelle cellule. Se la proteina non funziona, le secrezioni di vari organi – in primis polmoni e pancreas – diventano dense e disidratate, compromettendone il corretto funzionamento».
Sintomi
Quali sono i «segni» della malattia? «I sintomi colpiscono soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente – riferisce la dottoressa Pedemonte –. Nei polmoni, il muco denso ristagna, intrappolando i batteri e causando infezioni croniche e infiammazione che, nel tempo, possono portare a insufficienza respiratoria. A livello pancreatico e intestinale mancano gli enzimi per digerire i grassi, provocando malassorbimento e ritardi nella crescita. Altri segni tipici sono il sudore molto salato, che espone al rischio di disidratazione estiva, e l’infertilità maschile».
Diagnosi
Oggi la diagnosi avviene precocemente alla nascita grazie allo screening neonatale (obbligatorio e gratuito). Tramite una goccia di sangue prelevata nelle prime 48-72 ore di vita si analizza il valore di IRT ((tripsinogeno immunoreattivo): se alterato, si procede con il test del sudore e la conferma genetica.
Trattamenti disponibili e aspettativa di vita
Quali sono i trattamenti disponibili per la fibrosi cistica? «Fino al 2012 – spiega la vicedirettrice scientifica di FFC Ricerca – gestivamo solo i sintomi con antibiotici, fisioterapia e integratori; poi è arrivata la rivoluzione dei farmaci modulatori della proteina CFTR. Oggi le combinazioni di farmaci (correttori e potenziatori) riescono a riparare la proteina difettosa. Questo ha stravolto la storia naturale della malattia: se negli anni ‘50 l’aspettativa di vita non superava l’età prescolare, oggi supera i 40-50 anni e si stima che i neonati che possono assumere i modulatori avranno un’aspettativa di vita vicina a quella della popolazione generale».
Quali opzioni per chi non risponde alle terapie
A oggi si conoscono oltre 2.000 mutazioni del gene CFTR.
Per un 10-15% di pazienti con mutazioni di «classe 1», la proteina non viene proprio prodotta. «Per loro i modulatori non funzionano perché manca il “bersaglio” da riparare – chiarisce la dottoressa Pedemonte –. La ricerca sta quindi sviluppando nuove strategie: dalle terapie a RNA messaggero (mRNA), che forniscono alle cellule le istruzioni per “fabbricare” la proteina e sono già in fase di sperimentazione clinica, fino alla terapia genica e all’editing genomico, per correggere o sostituire direttamente il gene difettoso».
Prospettive future
Anche la Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica sta lavorando su nuovi progetti di ricerca. Riferisce la vicedirettrice scientifica: «Finanziamo sia studi per caratterizzare i modulatori esistenti, aspetto fondamentale per renderli più efficaci e con meno effetti collaterali, sia progetti avanzati per chi è ancora orfano di terapia. Un esempio è GenDel-CF, il nostro progetto strategico dedicato ai vettori per trasportare in modo sicuro gli acidi nucleici nei polmoni. A questo affiancheremo un nuovo progetto strategico: una piattaforma tecnologica studiata appositamente per le mutazioni di stop (o nonsenso), cioè quelle che inseriscono un “codone (cioè un segnale) di stop” prematuro alla produzione della proteina. L’obiettivo è far sì che nessuno rimanga escluso dalle cure» sottolinea Pedemonte.
Monumenti illuminati
In occasione della giornata mondiale, la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) con le sue associazioni regionali, promuove iniziative di informazione e sensibilizzazione in tutta Italia, tra cui l’illuminazione in blu, dopo il tramonto, di monumenti, palazzi e luoghi simbolo, dalla statua del David a Firenze, al Teatro Massimo di Palermo fino alla Mole Antonelliana di Torino. L’obiettivo è accendere i riflettori su una realtà spesso invisibile, come spiega il presidente della LIFC, Antonio Guarini: «Iniziative come questa sono fondamentali per far luce sulla realtà vissuta da migliaia di persone e dalle loro famiglie e per ricordare che nessuno deve sentirsi solo. L’8 settembre vogliamo invitare tutti a fermarsi e a guardare oltre ciò che appare: dietro una normalità spesso solo apparente ci sono terapie quotidiane, controlli continui, rinunce e un grande impegno per costruire un progetto di vita. La conoscenza è il primo passo per combattere l’indifferenza e costruire una società più consapevole, inclusiva e vicina alle persone con fibrosi cistica».
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8 settembre 2026 ( modifica il 8 settembre 2026 | 11:04)
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