Dietro un respiro apparentemente normale possono nascondersi ore di aerosol, fisioterapia respiratoria, farmaci e controlli. È la quotidianità di molte persone con fibrosi cistica, una delle malattie genetiche rare più diffuse in Italia. Una patologia spesso invisibile agli occhi degli altri, ma capace di condizionare profondamente l’organizzazione della giornata.
L’8 settembre, in occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica, numerosi monumenti italiani si illuminano di blu. Tra questi la Mole Antonelliana di Torino, il David di piazzale Michelangelo a Firenze e il Teatro Massimo di Palermo. Un gesto simbolico per richiamare l’attenzione sulle oltre 6.000 persone che nel nostro Paese convivono con la malattia.
Perché colpisce soprattutto polmoni e intestino
La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da alterazioni del gene CFTR. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: la malattia si sviluppa quando una persona eredita due copie alterate del gene, generalmente una da ciascun genitore. Non è contagiosa e può manifestarsi con gravità molto diversa.
Il difetto della proteina CFTR altera gli scambi di sali e acqua attraverso le cellule, rendendo particolarmente dense alcune secrezioni. Nei polmoni il muco può ostacolare la respirazione e favorire infezioni e infiammazione; nel pancreas può impedire agli enzimi digestivi di raggiungere correttamente l’intestino, provocando difficoltà nell’assorbimento dei nutrienti.
La cura non coincide quindi con una sola medicina. Può comprendere fisioterapia respiratoria, aerosol, antibiotici, enzimi pancreatici, sostegno nutrizionale e controlli periodici nei centri specializzati. Un impegno quotidiano che spesso rimane nascosto dietro una vita scolastica, lavorativa e sociale apparentemente uguale alle altre.
La svolta dei modulatori
Negli ultimi anni i modulatori della proteina CFTR hanno segnato un cambiamento importante. Questi farmaci agiscono sulla proteina difettosa e, nei pazienti con varianti genetiche sensibili al trattamento, possono migliorare la funzione respiratoria, ridurre le riacutizzazioni e modificare il decorso della malattia.
Il Registro italiano della fibrosi cistica ha censito nel 2023 complessivamente 6.127 persone: il 64,1% aveva almeno 18 anni. È un dato significativo, perché racconta una realtà diversa rispetto al passato, quando la fibrosi cistica era considerata soprattutto una malattia dell’età pediatrica.
I progressi, tuttavia, non riguardano tutti nello stesso modo. Alcune persone possiedono varianti genetiche che non rispondono ai modulatori disponibili o continuano a presentare una malattia complessa nonostante le terapie. Servono quindi nuovi studi, assistenza multidisciplinare e accesso omogeneo ai trattamenti.
La Giornata mondiale ricorda soprattutto questo: dietro ogni numero c’è una persona che non vuole essere identificata soltanto con la propria diagnosi. Accendere una luce blu significa rendere visibile il peso delle cure, ma anche un futuro che la ricerca sta contribuendo a riscrivere.
Fonti:
Lega Italiana Fibrosi Cistica – Giornata mondiale 2026;
Registro Italiano Fibrosi Cistica – Dati 2023;
Agenzia europea per i medicinali – Modulatori della proteina CFTR;
Ministero della Salute – Fibrosi cistica e nutrizione, 2026.