La biopsia ha confermato un tumore del seno. Prima ancora dell’intervento chirurgico, però, quello stesso piccolo campione di tessuto potrebbe raccontare qualcosa in più sulla biologia della malattia e contribuire a orientare le cure.

Perché aspettare necessariamente l’operazione per ottenere questa informazione?

È la domanda alla base di una delle proposte più interessanti avanzate dall’Osservatorio Nazionale sui Test Genomici: anticipare, nelle pazienti per le quali è indicato, l’esame genomico al tessuto prelevato con la biopsia diagnostica.

Non si tratta semplicemente di spostare un test di qualche settimana. Conoscere prima il profilo genomico potrebbe consentire di programmare prima il percorso terapeutico, anche quando viene valutata una terapia prima dell’intervento. E potrebbe ridurre i tempi complessivi che separano diagnosi e decisioni successive.

C’è però un ostacolo: oggi il quadro normativo nazionale non prevede il rimborso del test genomico eseguito sulla biopsia.

Che cosa può raccontare quel campione

La proposta riguarda soprattutto alcune donne con carcinoma mammario precoce HR+/HER2-, positivo ai recettori ormonali e negativo per HER2.

I test genomici studiano l’attività di gruppi di geni nel tessuto tumorale. Non sono test genetici ereditari come quelli utilizzati per ricercare determinate varianti di BRCA1 e BRCA2: interrogano il tumore per ricavare informazioni che, integrate con i normali dati clinici e anatomo-patologici, possono contribuire a stimare il rischio di recidiva e il possibile beneficio della chemioterapia.

Il punto è proprio l’integrazione.

Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, richiama il cambiamento avvenuto nell’oncologia mammaria: al referto istopatologico si sono progressivamente aggiunti dati molecolari che permettono una selezione più accurata delle terapie. I test genomici, in questa prospettiva, forniscono informazioni ulteriori rispetto a quelle dell’anatomia patologica tradizionale.

Non decidono da soli che cosa fare. Aggiungono un tassello alla decisione.

E se quel tassello arrivasse prima?

Oggi i test genomici vengono utilizzati soprattutto per orientare la terapia dopo l’intervento. Ma la biopsia viene eseguita prima, proprio per conoscere la natura della lesione.

L’idea dell’Osservatorio è sfruttare quel momento diagnostico per anticipare, nei casi appropriati, anche la profilazione genomica.

Gli esperti dell’Osservatorio ritengono che eseguire il test sulla biopsia possa migliorare la pianificazione terapeutica anche in ottica neoadiuvante, cioè quando viene presa in considerazione una terapia prima della chirurgia. Disporre anticipatamente del risultato potrebbe inoltre ridurre i tempi complessivi del percorso.

Per una donna appena entrata nel circuito oncologico il concetto è molto meno astratto di quanto possa sembrare: meno attese tra un passaggio e l’altro e più informazioni disponibili quando bisogna scegliere che cosa fare.

Naturalmente anticipare il test non significa prescriverlo a tutte. L’indicazione deve restare clinica e il risultato deve essere interpretato insieme a caratteristiche del tumore, linfonodi, età, stato menopausale e agli altri elementi valutati dal team multidisciplinare.

La possibilità c’è, il rimborso ancora no

È qui che una proposta clinica incontra le regole del Servizio sanitario.

Il sistema nazionale ha compiuto negli ultimi anni un passo importante, arrivando a finanziare i test genomici per le donne con indicazione attraverso un fondo da 20 milioni di euro l’anno. Ma le norme che disciplinano l’accesso sono state costruite attorno all’attuale percorso.

Il rimborso del test eseguito sulla biopsia non è previsto.

Gli stessi esperti dell’Osservatorio indicano quindi la necessità di valutare un aggiornamento dei decreti se si vuole rendere possibile questo utilizzo. Parallelamente viene posta la questione di un eventuale ampliamento del fondo nazionale.

È un passaggio delicato. Il fatto che un test possa essere tecnicamente eseguito prima non basta, da solo, a stabilire che debba diventare automaticamente pratica per tutte le pazienti. Occorrono indicazioni appropriate, organizzazione e regole coerenti.

Ma la domanda posta dall’Osservatorio rimane: se anticipare l’informazione può migliorare la pianificazione delle cure, ha ancora senso che il percorso amministrativo ne impedisca il rimborso?

Dalla diagnosi alla terapia senza perdere tempo

Il tema acquista peso perché i test genomici non sono più strumenti marginali. Nel 2025 in Italia ne sono stati effettuati 9.800 e l’Osservatorio stima in almeno 13mila le donne che ogni anno avrebbero indicazione all’esame.

La seconda fase del lavoro si concentrerà anche sull’organizzazione. Sono previsti tavoli operativi in Lombardia, Lazio e Campania, con il coinvolgimento di direzioni generali, assessorati alla sanità, istituzioni e clinici. L’obiettivo dichiarato è trasformare le criticità individuate in soluzioni applicabili.

Ed è qui che la proposta della biopsia diventa interessante anche oltre il singolo esame.

La medicina di precisione viene spesso raccontata attraverso nuovi farmaci, sequenziamenti e tecnologie sofisticate. Ma personalizzare una cura significa anche avere l’informazione giusta nel momento in cui serve.

Nel tumore del seno quel momento potrebbe, per alcune donne, arrivare prima di quanto accada oggi: già con la biopsia che ha dato un nome alla malattia.

Il test esiste. Il tessuto è già disponibile. La possibilità di utilizzarlo prima è sul tavolo. Adesso la domanda è se anche il percorso di cura e le regole del Servizio sanitario siano pronti ad anticipare il passo.

Bibliografia essenziale

  • Osservatorio Nazionale sui Test Genomici / Fondazione AIOM. Documento conclusivo dei primi due anni di attività. Milano, settembre 2026.

  • AIOM. Test genomici e medicina di precisione nel carcinoma mammario precoce. 2026.

  • Ministero della Salute. Fondo per i test genomici nel carcinoma mammario ormonoresponsivo in stadio precoce: disciplina e criteri di accesso.