L’innovazione nel campo della genetica e della digitalizzazione sta aprendo nuove frontiere per il Servizio sanitario nazionale italiano. Da questo contesto di cambiamento nasce un nuovo intergruppo parlamentare che si aggiunge alla lista, dedicato a genomica e genetica. L’iniziativa bipartisan, presentata al Senato, ha l’obiettivo di integrare queste discipline strategicamente nel sistema sanitario, in particolare per affrontare le malattie rare. A presiedere l’Intergruppo è la senatrice Elena Murelli, che sottolinea il potenziale della medicina predittiva per identificare precocemente le problematiche di salute. “Possiamo usare – afferma la senatrice – la medicina predittiva e prevedere prima le situazioni di salute problematiche. La diagnosi precoce è uno dei temi fondamentali che portiamo avanti e la branca della medicina può venirci in aiuto”.

Un manifesto che punta al potenziamento

Il manifesto dell’intergruppo, un documento con cinque punti cardine, mira a un’assistenza sanitaria più moderna e accessibile. Tra gli obiettivi primari vi sono una maggiore personalizzazione delle cure, la garanzia di un’equità di accesso su tutto il territorio nazionale e il rafforzamento dell’innovazione e della sostenibilità del SSN. L’iniziativa punta inoltre a potenziare la formazione del personale medico, a tutelare i dati sensibili dei pazienti e a mantenere alta la competitività dell’Italia in ambito europeo

Appoggio bipartisan per spingere sull’innovazione

L’intergruppo vedrà il lavoro condiviso di maggioranza e opposizione, così come ribadisce il senatore del M5S, Orfeo Mazzella, membro della commissione Affari Sociali di Palazzo Madama. “Vedo un allargamento di orizzonte da parte della politica”. In questo senso, di recente, “abbiamo approvato un emendamento che mira a facilitare l’accesso ai farmaci orfani in Italia unificando le procedure di acquisto regionali in un’unica centrale, con l’obiettivo di rendere le cure più tempestive e uniformi per i pazienti affetti da malattie rare”. Per Fabiola Bologna, già segretario della commissione Affari Sociali della Camera dei deputati e prima firmataria del Testo unico per le malattie rare del 2021, la creazione dell’intergruppo rappresenta un percorso che continua e “ci vede protagonisti per noi che ci occupiamo di malattie rare”.

Lavoro di squadra fra genetista e specialista

La professoressa Fiorella Guerrieri, ordinario di genetica medica dell’Università campus Bio-Medico di Roma e delegato della Società italiana di genetica umana, affronta il ruolo della genetica nelle malattie, distinguendo tra quelle rare causate da singoli geni e le più comuni patologie poligeniche come il cancro e le patologie cardiovascolari. “É importante integrare – spiega – le competenze tra i dati molecolari e lo specialista clinico per l’interpretazione del quadro genetico, evidenziando che né il laboratorio da solo né lo specialista senza l’aiuto del genetista medico possono completare il processo interpretativo. La genomica e la genetica medica sono quindi presentate come essenziali per definire la popolazione a rischio, specialmente per le malattie più diffuse”.

Situazione positiva con margini di miglioramento

In Italia il quadro è positivo secondo il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania. Sono attivi infatti diversi progetti e infrastrutture: “ci sono – afferma – strutture di elevato valore. Il rischio però è la frammentazione e la pluralità di attività parallele. La prima cosa da fare – suggerisce – è una mappatura di quello che c’è. Sulla genetica siamo avanti, ma parlando con i genetisti manca ad oggi un’attenzione verso la genetica clinica, nonostante sia riconosciuto il fatto che resti un investimento”. Altro punto evidenziato dal professor Limongelli è il fatto che l’esoma clinico non sia ancora inserito nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), “dobbiamo – ribadisce – in qualche modo tenerlo presente”.

Tempo ridotto e costi risparmiati

Chi evidenzia la problematica del tempo ancora troppo lungo, necessario per la diagnosi di alcune malattie rare, stimato in media a 4,7 anni in Europa, con un’odissea diagnostica che spinge i pazienti a cambiare numerosi specialisti, è Giorgio Colombo, direttore del Centro economia e valutazione del farmaco delle tecnologie sanitarie (Cefat) presso l’Università degli Studi di Pavia.

“Questo ritardo diagnostico – spiega – genera un elevato consumo di risorse sanitarie e costi ingenti per il sistema; ad esempio, in un campione di pazienti, la spesa media prima della diagnosi era di 150mila euro mentre investire nella diagnostica genetica, che ha un costo relativamente basso (circa 5mila euro), si potrebbe tradurre in un notevole beneficio economico e di salute, quantificato in un ritorno di 23 euro di benefici per ogni euro investito, grazie alla riduzione dei tempi e dei costi sanitari non previsti”.

L’attività comunitaria per rendere condivisibili i dati

A livello europeo, il progetto 1+ Million Genomes (1+MG) propone di migliorare la prevenzione delle malattie, consentire trattamenti più personalizzati e sostenere la ricerca innovativa. A parlarne, al Senato, è Domenico Coviello, direttore del Laboratorio di genetica umana dell’Irccs Giannina Gaslini di Genova e membro del coordinamento nazionale dell’iniziativa: “uno dei fondamenti è raggiungere un livello di clinica ben fatta e condivisibile da tutti. Poi certamente avere delle biobanche in grado di conservare i campioni dei pazienti con qualità”.

I componenti dell’Intergruppo

Hanno aderito all’intergruppo parlamentare di genomica e genetica i senatori: Gianni Berrino, Andrea Crisanti, Daniele Manca, Gianpietro Maffoni, Tilde Minasi, Elisa Pirro, Raoul Russo, Elena Sironi, Sandro Sisler, Orfeo Mazzella, Stefania Pucciarelli e Sandra Zampa. Della Camera ne fanno parte i deputati: Ugo Cappellacci, Alessandro Colucci, Ilenia Malavasi e Marta Schifone.