L’impatto della terapia è stato immediato. I pazienti che assumono quel farmaco essenziale hanno registrato una riduzione drastica delle ospedalizzazioni dovute a infezioni respiratorie, una diminuzione delle necessità di trapianto polmonare e, soprattutto, un netto miglioramento della qualità di vita. Per la prima volta, la fibrosi cistica non viene più percepita soltanto come una condanna a un’esistenza breve ma come una condizione cronica gestibile con farmaci mirati. L’efficacia del trattamento non è solo clinica ma anche sociale: offre ai malati e alle famiglie una prospettiva nuova, libera dalla continua incertezza che per decenni ha accompagnato la diagnosi.
Una lezione per la medicina del futuro
Il riconoscimento ai tre scienziati evidenzia un aspetto spesso trascurato: la ricerca di base, sempre più in difficoltà in Europa come, visto il feroce clima trumpiano, anche negli Stati Uniti. Senza gli studi pionieristici degli anni ‘80, per esempio, le tecnologie di screening sviluppate negli anni ’90 e l’ostinazione nel comprendere a fondo i meccanismi genetici e cellulari, non sarebbe stato possibile arrivare a un farmaco come Trikafta.
Il caso della fibrosi cistica dimostra come la medicina di precisione e i trattamenti che agiscono sulle cause molecolari possano riscrivere la storia naturale delle malattie. Ma sottolinea anche l’importanza dell’accessibilità: oggi non tutti i pazienti nel mondo hanno accesso a quel trattamento – che di fatto integra tre medicinali differenti -, e le disparità economiche e geografiche restano un ostacolo da superare.
Il farmaco è una combinazione di tre principi attivi: elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor. Elexacaftor e tezacaftor agiscono appunto come «correttori»: aiutano la proteina CFTR difettosa, prodotta dalle cellule dei pazienti, a raggiungere la superficie cellulare. Ivacaftor è un «potenziatore»: migliora l’attività della proteina, aumentando il passaggio di ioni cloruro attraverso la membrana cellulare.
Un Nobel americano che guarda lontano
Il premio Lasker non celebra soltanto un risultato scientifico ma segna un cambio di paradigma: la fibrosi cistica, da male incurabile e mortale in età precoce, può ora essere affrontata con strumenti efficaci che promettono decenni di vita in più. È il segnale che la medicina personalizzata non appartiene più al futuro ma al presente.