La Sclerosi Laterale Amiotrofica (meglio nota come SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta alla progressiva perdita dei motoneuroni e alla paralisi. Fino ad oggi, le cause precise restavano poco chiare. Ora un nuovo studio internazionale, coordinato tra gli altri dall’italiano Alessandro Sette del La Jolla Institute for Immunology, a San Diego in California, e pubblicato sull’autorevole rivista Nature, ha identificato per la prima volta una risposta autoimmune contro la proteina C9orf72, presente nei neuroni. Questo cosa comporta? Ecco i dettagli-chiave del nuovo studio americano.

Sla e C9orf72: quando il sistema immunitario attacca i neuroni

Proviamo a fare chiarezza. La SLA è una malattia che colpisce i motoneuroni, le cellule che controllano i muscoli, causando progressiva debolezza e paralisi. Lo studio internazionale pubblicato su Nature, ha scoperto che il sistema immunitario può attaccare per errore una proteina chiamata C9orf72, fondamentale per i neuroni. Alcuni linfociti T CD4+ riconoscono frammenti di questa proteina e rilasciano sostanze chimiche, come l’IL-5 e l’IL-10, che influenzano il decorso della malattia: più IL-10 significa spesso una progressione più lenta. Questa scoperta chiarisce non solo perché i neuroni muoiono, ma anche perché la SLA avanza più velocemente in alcuni pazienti rispetto ad altri, aprendo la strada a terapie mirate che modulino le difese immunitarie.

Nuove prospettive e dati chiave dello studio con focus Sla

Lo studio apparso su Nature ha analizzato campioni di sangue di pazienti con SLA e li ha confrontati con quelli di soggetti sani, identificando la presenza di linfociti T CD4+ specifici per C9orf72 solo nei malati di SLA. Questi linfociti rilasciano principalmente IL-5 e IL-10: quest’ultima sembra avere un effetto protettivo, perché i pazienti con livelli più alti di IL-10 mostrano una sopravvivenza prevista maggiore. Le mutazioni di C9orf72, che espandono sequenze di DNA non codificanti, sono presenti nel 40% dei casi familiari e nel 10% di quelli sporadici. Il lavoro dei ricercatori suggerisce che la progressione della SLA dipenda dall’equilibrio tra risposta infiammatoria e contro-infiammatoria. Importante, all’atto pratico delle cure: gli autori ipotizzano che modulare le cellule T regolatorie possa diventare una strategia terapeutica efficace, aprendo la strada a trattamenti di precisione. Questi dati confermano per la prima volta un ruolo autoimmune concreto nella SLA, fornendo indicazioni preziose per studi clinici futuri.

**Fonte: Nature **